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74769007: Anomaly of chromosome pair 1 (disorder)


Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2014. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1026180010 anomalía del par de cromosomas 1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1026181014 anomalía del par de cromosomas 1 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
124173018 Anomaly of chromosome pair 1 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
124174012 Anomaly of chromosome pair 1, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
815304016 Anomaly of chromosome pair 1 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


33 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
anomalía del par de cromosomas 1 es un[a] anomalía de par cromosómico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del par de cromosomas 1 morfología asociada anomalía congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
anomalía del par de cromosomas 1 es un[a] anomalía del cromosoma sexual false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del par de cromosomas 1 morfología asociada anomalía congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del par de cromosomas 1 sitio del hallazgo Chromosome pair 1 (cell structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
anomalía del par de cromosomas 1 ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
anomalía del par de cromosomas 1 morfología asociada anormalidad celular Y/O subcelular true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
anomalía del par de cromosomas 1 sitio del hallazgo Chromosome pair 1 (cell structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
anomalía del par de cromosomas 1 sitio del hallazgo Chromosome pair 1 (cell structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
anomalía del par de cromosomas 1 sitio del hallazgo Sex chromosome (cell structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del par de cromosomas 1 ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del par de cromosomas 1 morfología asociada Alteration of chromosome structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
síndrome de trisomía 1 en mosaico (trastorno) es un[a] True anomalía del par de cromosomas 1 relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía distal 1p es un[a] False anomalía del par de cromosomas 1 relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía distal 1q es un[a] False anomalía del par de cromosomas 1 relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
demencia frontotemporal debida a mutación TARDBP (trastorno) Due to True anomalía del par de cromosomas 1 relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
monosomía parcial 1q (trastorno) es un[a] False anomalía del par de cromosomas 1 relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomía parcial 1p es un[a] False anomalía del par de cromosomas 1 relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 1 syndrome es un[a] True anomalía del par de cromosomas 1 relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía parcial 1q es un[a] False anomalía del par de cromosomas 1 relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 1q21.1 (trastorno) es un[a] False anomalía del par de cromosomas 1 relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Chromosome 1p36 deletion syndrome (disorder) es un[a] False anomalía del par de cromosomas 1 relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 1q41q42 es un[a] False anomalía del par de cromosomas 1 relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de monosomía 1q distal es un[a] False anomalía del par de cromosomas 1 relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial de cromosoma 1 es un[a] True anomalía del par de cromosomas 1 relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción de parte del cromosoma 1 es un[a] True anomalía del par de cromosomas 1 relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disomía uniparental paterna del cromosoma 1 es un[a] True anomalía del par de cromosomas 1 relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disomía uniparental materna del cromosoma 1 es un[a] True anomalía del par de cromosomas 1 relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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