74912001: Hereditary methemoglobinemia due to globin chain mutation (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...

\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\hemoglobinopatía hereditaria por mutaciones en las cadenas de globina\enfermedad por hemoglobina M

\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\hemoglobinopatía hereditaria por mutaciones en las cadenas de globina\enfermedad por hemoglobina M
\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\hemoglobinopatía\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\hemoglobinopatía hereditaria por mutaciones en las cadenas de globina\enfermedad por hemoglobina M
\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\hemoglobinopatía\Methaemoglobinaemia\metahemoglobinemia congénita\enfermedad por hemoglobina M

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\hemoglobinopatía hereditaria por mutaciones en las cadenas de globina\enfermedad por hemoglobina M
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\hemoglobinopatía hereditaria por mutaciones en las cadenas de globina\enfermedad por hemoglobina M
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metahemoglobinemia congénita\enfermedad por hemoglobina M
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\hemoglobinopatía hereditaria por mutaciones en las cadenas de globina\enfermedad por hemoglobina M
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\hemoglobinopatía hereditaria por mutaciones en las cadenas de globina\enfermedad por hemoglobina M
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\hemoglobinopatía\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\hemoglobinopatía hereditaria por mutaciones en las cadenas de globina\enfermedad por hemoglobina M
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\hemoglobinopatía\Methaemoglobinaemia\metahemoglobinemia congénita\enfermedad por hemoglobina M
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\hemoglobinopatía hereditaria por mutaciones en las cadenas de globina\enfermedad por hemoglobina M
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\hemoglobinopatía hereditaria por mutaciones en las cadenas de globina\enfermedad por hemoglobina M
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\hemoglobinopatía\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\hemoglobinopatía hereditaria por mutaciones en las cadenas de globina\enfermedad por hemoglobina M
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\hemoglobinopatía\Methaemoglobinaemia\metahemoglobinemia congénita\enfermedad por hemoglobina M

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad por hemoglobina M	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad por hemoglobina M	es un[a]	Methaemoglobinaemia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad por hemoglobina M	es un[a]	hemoglobinopatía hereditaria por mutaciones en las cadenas de globina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad por hemoglobina M	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad por hemoglobina M	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo relacionado con los eritrocitos (hallazgo)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad por hemoglobina M	es un[a]	metahemoglobinemia congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad por hemoglobina M	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad por hemoglobina M	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad por hemoglobina M	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad por hemoglobina M	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
metahemoglobinemia congénita con metahemoglobinas anormales	es un[a]	True	enfermedad por hemoglobina M	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1026519012	enfermedad por hemoglobina M	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1026520018	hemoglobinopatía M hereditaria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1026521019	metahemoglobinuria hereditaria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1026522014	metahemoglobinemia congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1026523016	metahemoglobinemia hereditaria por mutación de cadenas de globina (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
124417019	Hemoglobin M disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
124418012	Hereditary M hemoglobinopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
124419016	Hereditary methemoglobinuria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
124420010	Hereditary methaemoglobinuria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
124422019	Congenital methemoglobinemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1706281000209114	metahemoglobinemia hereditaria debida a mutación de cadena de globina (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1706291000209112	metahemoglobinemia hereditaria debida a mutación de cadena de globina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2589761019	metahemoglobinemia hereditaria por mutación de cadenas de globina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2764786016	Hereditary methemoglobinemia due to globin chain mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3789212017	Hereditary methemoglobinaemia due to globin chain mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
502851010	Hereditary M haemoglobinopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
502852015	Haemoglobin M disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
502853013	Congenital methaemoglobinaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
815464019	Hereditary methemoglobinemia due to globin chain mutation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)