75049004: Jeune thoracic dystrophy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Deformity (finding)\Deformity of limb (finding)\Longitudinal deficiency of limb\distrofia torácica de Jeune
\Deformity (finding)\deformidad congénita\Longitudinal deficiency of limb\distrofia torácica de Jeune

\hallazgo en la estructura de las extremidades\Deformity of limb (finding)\Longitudinal deficiency of limb\distrofia torácica de Jeune
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Longitudinal deficiency of limb\distrofia torácica de Jeune

\enfermedad\enfermedad genética\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\distrofia torácica de Jeune
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\distrofia torácica de Jeune
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\distrofia torácica de Jeune
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de una pared corporal\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\deformidad congénita\Longitudinal deficiency of limb\distrofia torácica de Jeune
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\malformación congénita de hueso de tórax (trastorno)\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\Congenital anomaly of thoracic cage\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de estructura musculoesquelética del tronco\malformación congénita de hueso de tórax (trastorno)\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de estructura musculoesquelética del tronco\Congenital anomaly of thoracic cage\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de estructura musculoesquelética del tronco\malformación congénita de hueso de tórax (trastorno)\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de estructura musculoesquelética del tronco\Congenital anomaly of thoracic cage\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\malformación congénita de hueso de tórax (trastorno)\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Longitudinal deficiency of limb\distrofia torácica de Jeune
\enfermedad\Disorder of body wall (disorder)\anomalía congénita de una pared corporal\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\distrofia torácica de Jeune
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\distrofia torácica de Jeune
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\malformación congénita de hueso de tórax (trastorno)\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Congenital anomaly of thoracic cage\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de estructura musculoesquelética del tronco\malformación congénita de hueso de tórax (trastorno)\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de estructura musculoesquelética del tronco\Congenital anomaly of thoracic cage\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\malformación congénita de hueso de tórax (trastorno)\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Longitudinal deficiency of limb\distrofia torácica de Jeune
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\malformación congénita de hueso de tórax (trastorno)\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\Congenital anomaly of thoracic cage\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\anomalía congénita del tórax\malformación congénita de hueso de tórax (trastorno)\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\anomalía congénita del tórax\Congenital anomaly of thoracic cage\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\malformación congénita de hueso de tórax (trastorno)\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\Congenital anomaly of thoracic cage\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de estructura musculoesquelética del tronco\malformación congénita de hueso de tórax (trastorno)\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de estructura musculoesquelética del tronco\Congenital anomaly of thoracic cage\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\malformación congénita de hueso de tórax (trastorno)\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\distrofia torácica de Jeune
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de una pared corporal\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\deformidad congénita\Longitudinal deficiency of limb\distrofia torácica de Jeune
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\malformación congénita de hueso de tórax (trastorno)\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\Congenital anomaly of thoracic cage\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de estructura musculoesquelética del tronco\malformación congénita de hueso de tórax (trastorno)\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de estructura musculoesquelética del tronco\Congenital anomaly of thoracic cage\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de estructura musculoesquelética del tronco\malformación congénita de hueso de tórax (trastorno)\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de estructura musculoesquelética del tronco\Congenital anomaly of thoracic cage\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\malformación congénita de hueso de tórax (trastorno)\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\distrofia torácica de Jeune
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Longitudinal deficiency of limb\distrofia torácica de Jeune

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1026853017 distrofia torácica de Jeune es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1026854011 distrofia torácica asfixiante es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1026855012 distrofia torácica de Jeune (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1233824018 Jeune thoracic dysplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1233825017 Jeune syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
124644017 Jeune thoracic dystrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
124645016 Asphyxiating thoracic dystrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
815615019 Jeune thoracic dystrophy (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3500050013 A short-rib dysplasia with characteristics of narrow thorax, short limbs and radiological skeletal abnormalities including "trident" aspect of the acetabula and metaphyseal changes. In rare cases, postaxial polydactyly may also be present. The narrow thorax may cause neonatal respiratory failure, and may be associated with persistent respiratory manifestations. The growth rate is variable but may be almost normal. Intellectual development is normal. The molecular basis of the syndrome has been partially elucidated indicating involvement of the IFT80 (3q25.33), DYNC2H1 (11q22.3), WDR19 (4p14) and TTC21B (2q24.3) genes, each encoding an intraflagellar transport protein. The syndrome is transmitted as an autosomal recessive trait. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
404131000209115 Una displasia de costillas cortas caracterizada por tórax estrecho, miembros cortos y anomalías esqueléticas en las radiografías, que incluyen aspecto "en tridente" de acetábulos y cambios metafisarios. En raros casos también puede observarse polidactilia postaxial. El tórax estrecho ouede causar insuficiencia respiratoria y asociarse con manifestaciones respiratorias persistentes. La velocidad de crecimiento es variable pero puede ser casi normal. El desarrollo intelectual es normal. Se descubrió parcialmente la base molecular del síndrome e indica compromiso de los genes IFT80 (3q25.33), DYNC2H1 (11q22.3), WDR19 (4p14) and TTC21B (2q24.3), cada uno de los cuales codifica una proteína de transporte intrafagelar. El síndrome se transmite como rasgo autosómico recesivo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5449626013 Jeune syndrome, also called asphyxiating thoracic dystrophy, is a short-rib dysplasia characterized by a narrow thorax, short limbs and radiological skeletal abnormalities including trident aspect of the acetabula and metaphyseal changes. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5449627016 Jeune syndrome, also called asphyxiating thoracic dystrophy, is a short-rib dysplasia characterised by a narrow thorax, short limbs and radiological skeletal abnormalities including trident aspect of the acetabula and metaphyseal changes. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
distrofia torácica de Jeune	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia torácica de Jeune	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia torácica de Jeune	es un[a]	deformidad congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia torácica de Jeune	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia torácica de Jeune	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia torácica de Jeune	es un[a]	Disorder of trunk (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia torácica de Jeune	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia torácica de Jeune	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia torácica de Jeune	es un[a]	Disorder of thorax (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia torácica de Jeune	es un[a]	Achondrogenesis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia torácica de Jeune	es un[a]	anomalía congénita del tronco	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia torácica de Jeune	es un[a]	Disorder of thorax (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia torácica de Jeune	es un[a]	grupo de displasia de costillas cortas (con o sin polidactilia) (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia torácica de Jeune	es un[a]	trastorno degenerativo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia torácica de Jeune	es un[a]	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia torácica de Jeune	es un[a]	Congenital anomaly of limb	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia torácica de Jeune	es un[a]	trastorno con baja estatura (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia torácica de Jeune	es un[a]	anomalía congénita del tórax	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia torácica de Jeune	morfología asociada	hipoplasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia torácica de Jeune	sitio del hallazgo	Thoracic structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia torácica de Jeune	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia torácica de Jeune	sitio del hallazgo	estructura de la extremidad	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia torácica de Jeune	sitio del hallazgo	Thoracic structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia torácica de Jeune	sitio del hallazgo	estructura de la extremidad	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia torácica de Jeune	morfología asociada	hipoplasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia torácica de Jeune	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
distrofia torácica de Jeune	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
distrofia torácica de Jeune	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
distrofia torácica de Jeune	sitio del hallazgo	estructura de la extremidad	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
distrofia torácica de Jeune	morfología asociada	hipoplasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
distrofia torácica de Jeune	sitio del hallazgo	Thoracic structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
distrofia torácica de Jeune	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia torácica de Jeune	es un[a]	Longitudinal deficiency of limb	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia torácica de Jeune	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia torácica de Jeune	es un[a]	displasia de costilla corta	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia torácica de Jeune	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia torácica de Jeune	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia torácica de Jeune	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia torácica de Jeune	sitio del hallazgo	estructura ósea de costilla (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia torácica de Jeune	morfología asociada	Abnormally short growth	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia torácica de Jeune	sitio del hallazgo	extremidad [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia torácica de Jeune	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia torácica de Jeune	sitio del hallazgo	estructura musculoesquelética del tórax	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia torácica de Jeune	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia torácica de Jeune	sitio del hallazgo	ambas extremidades superiores	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia torácica de Jeune	sitio del hallazgo	Both lower extremities (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia torácica de Jeune	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia torácica de Jeune	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune	es un[a]	True	distrofia torácica de Jeune	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1026853017	distrofia torácica de Jeune	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1026854011	distrofia torácica asfixiante	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1026855012	distrofia torácica de Jeune (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1233824018	Jeune thoracic dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1233825017	Jeune syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
124644017	Jeune thoracic dystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
124645016	Asphyxiating thoracic dystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
815615019	Jeune thoracic dystrophy (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3500050013	A short-rib dysplasia with characteristics of narrow thorax, short limbs and radiological skeletal abnormalities including "trident" aspect of the acetabula and metaphyseal changes. In rare cases, postaxial polydactyly may also be present. The narrow thorax may cause neonatal respiratory failure, and may be associated with persistent respiratory manifestations. The growth rate is variable but may be almost normal. Intellectual development is normal. The molecular basis of the syndrome has been partially elucidated indicating involvement of the IFT80 (3q25.33), DYNC2H1 (11q22.3), WDR19 (4p14) and TTC21B (2q24.3) genes, each encoding an intraflagellar transport protein. The syndrome is transmitted as an autosomal recessive trait.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
404131000209115	Una displasia de costillas cortas caracterizada por tórax estrecho, miembros cortos y anomalías esqueléticas en las radiografías, que incluyen aspecto "en tridente" de acetábulos y cambios metafisarios. En raros casos también puede observarse polidactilia postaxial. El tórax estrecho ouede causar insuficiencia respiratoria y asociarse con manifestaciones respiratorias persistentes. La velocidad de crecimiento es variable pero puede ser casi normal. El desarrollo intelectual es normal. Se descubrió parcialmente la base molecular del síndrome e indica compromiso de los genes IFT80 (3q25.33), DYNC2H1 (11q22.3), WDR19 (4p14) and TTC21B (2q24.3), cada uno de los cuales codifica una proteína de transporte intrafagelar. El síndrome se transmite como rasgo autosómico recesivo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5449626013	Jeune syndrome, also called asphyxiating thoracic dystrophy, is a short-rib dysplasia characterized by a narrow thorax, short limbs and radiological skeletal abnormalities including trident aspect of the acetabula and metaphyseal changes.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5449627016	Jeune syndrome, also called asphyxiating thoracic dystrophy, is a short-rib dysplasia characterised by a narrow thorax, short limbs and radiological skeletal abnormalities including trident aspect of the acetabula and metaphyseal changes.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)