7573000: fenilcetonuria clásica (trastorno)

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\fenilcetonuria (trastorno)\Classical phenylketonuria
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Aminoacidaemia\hiperfenilalaninemia\fenilcetonuria (trastorno)\Classical phenylketonuria
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Disorder of phenylalanine metabolism\hiperfenilalaninemia\fenilcetonuria (trastorno)\Classical phenylketonuria
\enfermedad metabólica\enzimopatía\fenilcetonuria (trastorno)\Classical phenylketonuria
\enfermedad metabólica\Disorder of acid-base balance\acidemia\Aminoacidaemia\hiperfenilalaninemia\fenilcetonuria (trastorno)\Classical phenylketonuria

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Classical phenylketonuria	es un[a]	fenilcetonuria (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Classical phenylketonuria	es un[a]	metabolopatía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Classical phenylketonuria	es un[a]	enzimopatía	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Classical phenylketonuria	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Classical phenylketonuria	es un[a]	hiperfenilalaninemia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Classical phenylketonuria	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Classical phenylketonuria	severidad	severo (modificador de severidad) (calificador)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Classical phenylketonuria	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
fenilcetonuria clásica con deficiencia parcial de fenilalanina hidroxilasa	es un[a]	True	Classical phenylketonuria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
fenilcetonuria clásica con deficiencia total de fenilalanina hidroxilasa	es un[a]	True	Classical phenylketonuria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Persistent hyperphenylalaninemia	es un[a]	True	Classical phenylketonuria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sospecha de fenilcetonuria (situación)	hallazgo asociado	False	Classical phenylketonuria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Phenylketonuria not suspected (situation)	hallazgo asociado	False	Classical phenylketonuria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
sospecha de fenilcetonuria (situación)	hallazgo asociado	False	Classical phenylketonuria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Phenylketonuria not suspected (situation)	hallazgo asociado	True	Classical phenylketonuria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
cribado mediante prueba para detección de fenilcetonuria	tiene como objetivo	True	Classical phenylketonuria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
cribado para la detección de fenilcetonuria (procedimiento)	tiene como objetivo	False	Classical phenylketonuria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
asesoramiento dietético para fenilcetonuria	tiene como objetivo	True	Classical phenylketonuria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Phenylalanine-free diet education (procedure)	tiene como objetivo	True	Classical phenylketonuria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Family history of phenylketonuria	hallazgo asociado	True	Classical phenylketonuria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
13500018	Classical phenylketonuria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
13501019	Phenylketonuria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
13502014	Folling's syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
13503016	Phenylalanine hydroxylase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
13504010	PAH deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
13505011	Imbecilitus phenylpyruvica	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
13506012	PKU	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
13507015	Hyperphenylalaninemia, type I	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
13508013	Oligophrenia phenylpyruvica	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
13509017	Phenylketonuria, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2743671000209110	deficiencia de fenilalanina hidroxilasa severa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3002043012	hiperfenilalaninemia, tipo I	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
503103011	PKU - Phenylketonuria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
503104017	Phenylpyruvic oligophrenia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
503105016	Severe phenylalanine hydroxylase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
503106015	PKU1 - Phenylketonuria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
503107012	PAH - Phenylalanine hydroxylase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
503108019	Hyperphenylalaninaemia, type I	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
816372014	Classical phenylketonuria (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
863215013	fenilcetonuria clásica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
863216014	deficiencia de fenilalanina hidroxilasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
863217017	síndrome de Folling	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
863218010	oligofrenia fenilpirúvica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
863219019	fenilcetonuria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
863220013	fenilcetonuria clásica (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module