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7586009: 14q partial trisomy (disorder)


Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
13542016 14q partial trisomy syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2175121000209112 trisomía parcial 14q es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2175131000209110 trisomía parcial 14q (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4564198014 14q partial trisomy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4564203018 14q partial trisomy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
816517013 14q partial trisomy syndrome (disorder) en descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
863253015 síndrome de trisomía parcial 14q es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
863254014 síndrome de trisomía parcial 14q (trastorno) es descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module


4 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
trisomía parcial 14q ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
trisomía parcial 14q sitio del hallazgo Long arm of chromosome (cell structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
trisomía parcial 14q morfología asociada trisomía parcial true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
trisomía parcial 14q morfología asociada anomalía congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trisomía parcial 14q es un[a] Anomaly of chromosome pair 14 false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial 14q es un[a] trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial 14q sitio del hallazgo par de cromosomas 14 false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trisomía parcial 14q morfología asociada anomalía congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial 14q ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trisomía parcial 14q sitio del hallazgo par de cromosomas 14 true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trisomía parcial 14q morfología asociada trisomía parcial true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trisomía parcial 14q es un[a] trisomía parcial de cromosoma 14 true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial 14q sitio del hallazgo par de cromosomas 14 false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trisomía parcial 14q sitio del hallazgo Sex chromosome (cell structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial 14q ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial 14q morfología asociada Alteration of chromosome structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial 14q morfología asociada trisomía false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
síndrome de duplicación 14q32 (trastorno) es un[a] True trisomía parcial 14q relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
14q partial distal trisomy syndrome es un[a] True trisomía parcial 14q relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía proximal 14q es un[a] True trisomía parcial 14q relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microduplicación 14q11.2 (trastorno) es un[a] True trisomía parcial 14q relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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