75968004: Sotos' syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\Hyperpituitarism\gigantismo\síndrome de Sotos
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\Hyperpituitarism\gigantismo\síndrome de Sotos

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\gigantismo\síndrome de Sotos

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\gigantismo\síndrome de Sotos

\hallazgo funcional\producción hormonal aumentada\Hyperpituitarism\gigantismo\síndrome de Sotos

\hallazgo relacionado con el sistema endocrino\producción hormonal aumentada\Hyperpituitarism\gigantismo\síndrome de Sotos

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Hereditary cancer-predisposing syndrome\síndrome de Sotos
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de Sotos
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de Sotos
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de Sotos
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder)\síndrome de Sotos
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\síndrome de Sotos
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de Sotos
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de Sotos
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\Hyperpituitarism\gigantismo\síndrome de Sotos
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de Sotos
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de Sotos
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\síndrome de Sotos
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\Hyperpituitarism\gigantismo\síndrome de Sotos
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\Hyperpituitarism\gigantismo\síndrome de Sotos
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de Sotos
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder)\síndrome de Sotos
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\síndrome de Sotos
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\gigantismo\síndrome de Sotos

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Sotos	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Sotos	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Sotos	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Sotos	sitio del hallazgo	Structure of pars distalis of pituitary (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Sotos	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Sotos	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Sotos	es un[a]	anomalía congénita de la hipófisis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Sotos	morfología asociada	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Sotos	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Sotos	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Sotos	es un[a]	anomalía congénita de la cabeza	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Sotos	es un[a]	Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Sotos	es un[a]	gigantismo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Sotos	es un[a]	anomalía congénita del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Sotos	es un[a]	Congenital anomaly of endocrine gland (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Sotos	tiene manifestación definitoria (atributo)	producción hormonal aumentada	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Sotos	sitio del hallazgo	Structure of pars distalis of pituitary (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Sotos	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Sotos	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Sotos	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Sotos	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Sotos	es un[a]	Hereditary cancer-predisposing syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Sotos	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Sotos	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Sotos	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Sotos	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Sotos	sitio del hallazgo	Structure of pars distalis of pituitary (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Sotos	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Sotos	sitio del hallazgo	porción anterior de la glándula hipófisis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Sotos	sitio del hallazgo	Entire endocrine gonad (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Sotos	interpreta	Hormone production, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Sotos	tiene interpretación	Increased	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1029106019	síndrome de Sotos	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1029107011	síndrome de gigantismo cerebral	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1029108018	gigante cerebral	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1029109014	síndrome de Sotos (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1233939016	Cerebral gigantism	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1233940019	Sotos syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
126180019	Sotos' syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
126181015	Cerebral gigantism syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
126182010	Cerebral giant	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
126183017	Soto syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
816636013	Sotos' syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)