763065008: variante de ataxia telangiectasia (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Ataxia telangiectasia variant
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Ataxia telangiectasia variant

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Ataxia telangiectasia variant

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Ataxia telangiectasia variant
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Ataxia telangiectasia variant

\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Ataxia telangiectasia variant
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Ataxia telangiectasia variant
\enfermedad\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Ataxia telangiectasia variant

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3637748013 Ataxia telangiectasia variant en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3637749017 Ataxia telangiectasia variant (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3637750017 v-AT - ataxia telangiectasia variant en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
702501000209115 variante de ataxia telangiectasia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
702511000209117 variante de ataxia telangiectasia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3637751018 A rare genetic persistent combined dystonia with characteristics of clinical signs similar to ataxia-telangiectasia but with a later (usually adulthood) onset and slower progression. Patients typically present with extrapyramidal signs, such as resting tremor, choreoathetosis and dystonia, as the initial symptoms and later often develop mild cerebellar ataxia (with gait usually preserved). Telangiectasia and immunodeficiency may be absent but secondary features of ataxia-telangiectasia, such as risk of malignancy, dysarthria and peripheral neuropathy, are frequently present. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403925015 A rare, genetic, persistent combined dystonia characterized by clinical signs similar to ataxia-telangiectasia but with a later (usually adulthood) onset and slower progression. Patients typically present extrapyramidal signs, such as resting tremor, choreoathetosis, and dystonia, as the initial symptoms and later often develop mild cerebellar ataxia (with gait usually preserved). Telangiectasia and immunodeficiency may be absent but secondary features of ataxia-telangiectasia, such as risk of malignancy, dysarthria and peripheral neuropathy, are frequently present. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403926019 A rare, genetic, persistent combined dystonia characterised by clinical signs similar to ataxia-telangiectasia but with a later (usually adulthood) onset and slower progression. Patients typically present extrapyramidal signs, such as resting tremor, choreoathetosis, and dystonia, as the initial symptoms and later often develop mild cerebellar ataxia (with gait usually preserved). Telangiectasia and immunodeficiency may be absent but secondary features of ataxia-telangiectasia, such as risk of malignancy, dysarthria and peripheral neuropathy, are frequently present. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
767231000209111 Una distonía genética combinada persistente rara, caracterizada por signos clínicos similares a los de la ataxia-telangiectasia pero con un inicio más tardío (por lo general en la vida adulta) y progresión más lenta. Los pacientes típicamente se presentan con signos extrapiramidales, como temblor en reposo, coreoatetosis y distonía, como síntomas inicialees y posteriormente a menudo se desarrolla ataxia cerebelosa leve (generalmente con preservación de la marcha). La telangiectasia y la inmunodeficiencia pueden estar ausentes pero las características secundarias de la ataxia telangiectasia, como el riesgo de neoplasias malignas, disartria y neuropatía periférica, a menudo están presentes. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Ataxia telangiectasia variant	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Ataxia telangiectasia variant	es un[a]	Dystonia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ataxia telangiectasia variant	sitio del hallazgo	estructura del sistema extrapiramidal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3637748013	Ataxia telangiectasia variant	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3637749017	Ataxia telangiectasia variant (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3637750017	v-AT - ataxia telangiectasia variant	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
702501000209115	variante de ataxia telangiectasia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
702511000209117	variante de ataxia telangiectasia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3637751018	A rare genetic persistent combined dystonia with characteristics of clinical signs similar to ataxia-telangiectasia but with a later (usually adulthood) onset and slower progression. Patients typically present with extrapyramidal signs, such as resting tremor, choreoathetosis and dystonia, as the initial symptoms and later often develop mild cerebellar ataxia (with gait usually preserved). Telangiectasia and immunodeficiency may be absent but secondary features of ataxia-telangiectasia, such as risk of malignancy, dysarthria and peripheral neuropathy, are frequently present.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403925015	A rare, genetic, persistent combined dystonia characterized by clinical signs similar to ataxia-telangiectasia but with a later (usually adulthood) onset and slower progression. Patients typically present extrapyramidal signs, such as resting tremor, choreoathetosis, and dystonia, as the initial symptoms and later often develop mild cerebellar ataxia (with gait usually preserved). Telangiectasia and immunodeficiency may be absent but secondary features of ataxia-telangiectasia, such as risk of malignancy, dysarthria and peripheral neuropathy, are frequently present.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403926019	A rare, genetic, persistent combined dystonia characterised by clinical signs similar to ataxia-telangiectasia but with a later (usually adulthood) onset and slower progression. Patients typically present extrapyramidal signs, such as resting tremor, choreoathetosis, and dystonia, as the initial symptoms and later often develop mild cerebellar ataxia (with gait usually preserved). Telangiectasia and immunodeficiency may be absent but secondary features of ataxia-telangiectasia, such as risk of malignancy, dysarthria and peripheral neuropathy, are frequently present.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
767231000209111	Una distonía genética combinada persistente rara, caracterizada por signos clínicos similares a los de la ataxia-telangiectasia pero con un inicio más tardío (por lo general en la vida adulta) y progresión más lenta. Los pacientes típicamente se presentan con signos extrapiramidales, como temblor en reposo, coreoatetosis y distonía, como síntomas inicialees y posteriormente a menudo se desarrolla ataxia cerebelosa leve (generalmente con preservación de la marcha). La telangiectasia y la inmunodeficiencia pueden estar ausentes pero las características secundarias de la ataxia telangiectasia, como el riesgo de neoplasias malignas, disartria y neuropatía periférica, a menudo están presentes.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module