763066009: síndrome de defecto del tabique auriculoventricular, blefarofimosis y defecto radial y anal (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3637753015 Houlston Ironton Temple syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3637756011 Atrioventricular septal defect, blepharophimosis, radial and anal defect syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3637757019 Atrioventricular septal defect, blepharophimosis, radial and anal defect syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
702521000209112 síndrome de defecto del tabique auriculoventricular, blefarofimosis y defecto radial y anal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
702531000209110 síndrome de defecto del tabique auriculoventricular, blefarofimosis y defecto radial y anal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3638128012 A rare genetic multiple congenital anomaly syndrome with characteristics of atrioventricular septal defects and blepharophimosis, in addition to radial (e.g. aplastic radius, shortened ulna, fifth finger clinodactyly, absent first metacarpal and thumb) and anal (e.g. imperforate or anteriorly placed anus, rectovaginal fistula) defects. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403927011 A rare, genetic multiple congenital anomalies syndrome characterized by atrioventricular septal defects and blepharophimosis, in addition to radial (e.g. aplastic radius, shortened ulna, fifth finger clinodactyly, absent first metacarpal and thumb) and anal (e.g. imperforate or anteriorly place anus, rectovaginal fistula) defects. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403928018 A rare, genetic multiple congenital anomalies syndrome characterised by atrioventricular septal defects and blepharophimosis, in addition to radial (e.g. aplastic radius, shortened ulna, fifth finger clinodactyly, absent first metacarpal and thumb) and anal (e.g. imperforate or anteriorly place anus, rectovaginal fistula) defects. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
767381000209115 Un síndrome genético raro, caracterizado por anomalías congénitas múltiples con defectos del tabique auriculoventricular y blefarofimosis, además de defectos radiales (por ejemplo, aplasia de radio, acortamiento de cúbito, clinodactilia de quinto dedo de la mano, ausencia de primer metacarpiano y pulgar) y anales (por ejemplo, ano imperforado o ubicado anteriormente, fístula rectovaginal). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Atrioventricular septal defect, blepharophimosis, radial and anal defect syndrome	es un[a]	anomalía congénita de párpado	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Atrioventricular septal defect, blepharophimosis, radial and anal defect syndrome	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Atrioventricular septal defect, blepharophimosis, radial and anal defect syndrome	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Atrioventricular septal defect, blepharophimosis, radial and anal defect syndrome	es un[a]	anomalía congénita de ventrículo cardíaco (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Atrioventricular septal defect, blepharophimosis, radial and anal defect syndrome	es un[a]	estrechamiento de fisura palpebral (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Atrioventricular septal defect, blepharophimosis, radial and anal defect syndrome	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Atrioventricular septal defect, blepharophimosis, radial and anal defect syndrome	es un[a]	anomalía congénita de aurícula	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Atrioventricular septal defect, blepharophimosis, radial and anal defect syndrome	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Atrioventricular septal defect, blepharophimosis, radial and anal defect syndrome	es un[a]	defecto congénito de tabique auriculoventricular (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Atrioventricular septal defect, blepharophimosis, radial and anal defect syndrome	es un[a]	Congenital anomaly of anus	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Atrioventricular septal defect, blepharophimosis, radial and anal defect syndrome	es un[a]	Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Atrioventricular septal defect, blepharophimosis, radial and anal defect syndrome	es un[a]	Congenital septal defect of heart (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Atrioventricular septal defect, blepharophimosis, radial and anal defect syndrome	es un[a]	anomalía congénita del miembro superior	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Atrioventricular septal defect, blepharophimosis, radial and anal defect syndrome	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Atrioventricular septal defect, blepharophimosis, radial and anal defect syndrome	es un[a]	blefarofimosis congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Atrioventricular septal defect, blepharophimosis, radial and anal defect syndrome	es un[a]	trastorno hereditario del aparato cardiovascular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Atrioventricular septal defect, blepharophimosis, radial and anal defect syndrome	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Atrioventricular septal defect, blepharophimosis, radial and anal defect syndrome	es un[a]	Congenital anomaly of atrioventricular septum	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Atrioventricular septal defect, blepharophimosis, radial and anal defect syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Atrioventricular septal defect, blepharophimosis, radial and anal defect syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Atrioventricular septal defect, blepharophimosis, radial and anal defect syndrome	morfología asociada	estructura estrechada	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Atrioventricular septal defect, blepharophimosis, radial and anal defect syndrome	sitio del hallazgo	estructura de hendidura palpebral	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Atrioventricular septal defect, blepharophimosis, radial and anal defect syndrome	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Atrioventricular septal defect, blepharophimosis, radial and anal defect syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Atrioventricular septal defect, blepharophimosis, radial and anal defect syndrome	sitio del hallazgo	Structure of atrioventricular septum	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Atrioventricular septal defect, blepharophimosis, radial and anal defect syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Atrioventricular septal defect, blepharophimosis, radial and anal defect syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Atrioventricular septal defect, blepharophimosis, radial and anal defect syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Atrioventricular septal defect, blepharophimosis, radial and anal defect syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Atrioventricular septal defect, blepharophimosis, radial and anal defect syndrome	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Atrioventricular septal defect, blepharophimosis, radial and anal defect syndrome	morfología asociada	Congenital septal defect (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Atrioventricular septal defect, blepharophimosis, radial and anal defect syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Atrioventricular septal defect, blepharophimosis, radial and anal defect syndrome	sitio del hallazgo	Anal structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Atrioventricular septal defect, blepharophimosis, radial and anal defect syndrome	sitio del hallazgo	Upper limb structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Atrioventricular septal defect, blepharophimosis, radial and anal defect syndrome	es un[a]	Congenital anomaly of cardiac chamber (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Atrioventricular septal defect, blepharophimosis, radial and anal defect syndrome	es un[a]	anomalía congénita de comunicación cardíaca	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3637753015	Houlston Ironton Temple syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3637756011	Atrioventricular septal defect, blepharophimosis, radial and anal defect syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3637757019	Atrioventricular septal defect, blepharophimosis, radial and anal defect syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
702521000209112	síndrome de defecto del tabique auriculoventricular, blefarofimosis y defecto radial y anal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
702531000209110	síndrome de defecto del tabique auriculoventricular, blefarofimosis y defecto radial y anal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3638128012	A rare genetic multiple congenital anomaly syndrome with characteristics of atrioventricular septal defects and blepharophimosis, in addition to radial (e.g. aplastic radius, shortened ulna, fifth finger clinodactyly, absent first metacarpal and thumb) and anal (e.g. imperforate or anteriorly placed anus, rectovaginal fistula) defects.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403927011	A rare, genetic multiple congenital anomalies syndrome characterized by atrioventricular septal defects and blepharophimosis, in addition to radial (e.g. aplastic radius, shortened ulna, fifth finger clinodactyly, absent first metacarpal and thumb) and anal (e.g. imperforate or anteriorly place anus, rectovaginal fistula) defects.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403928018	A rare, genetic multiple congenital anomalies syndrome characterised by atrioventricular septal defects and blepharophimosis, in addition to radial (e.g. aplastic radius, shortened ulna, fifth finger clinodactyly, absent first metacarpal and thumb) and anal (e.g. imperforate or anteriorly place anus, rectovaginal fistula) defects.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
767381000209115	Un síndrome genético raro, caracterizado por anomalías congénitas múltiples con defectos del tabique auriculoventricular y blefarofimosis, además de defectos radiales (por ejemplo, aplasia de radio, acortamiento de cúbito, clinodactilia de quinto dedo de la mano, ausencia de primer metacarpiano y pulgar) y anales (por ejemplo, ano imperforado o ubicado anteriormente, fístula rectovaginal).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module