763067000: atrofia congénita benigna de músculos espinales autosómica dominante (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\...

\neuropatía motora distal hereditaria autosómica dominante\Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy

\Hereditary motor neuron disease (disorder)\Spinal muscular atrophy (disorder)\atrofia muscular espinal distal\Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy

\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\neuropatía motora distal hereditaria autosómica dominante\Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía motora distal hereditaria autosómica dominante\Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy
\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary motor neuron disease (disorder)\Spinal muscular atrophy (disorder)\atrofia muscular espinal distal\Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\neuropatía motora periférica\neuropatía motora distal hereditaria autosómica dominante\Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía motora distal hereditaria autosómica dominante\Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary motor neuron disease (disorder)\Spinal muscular atrophy (disorder)\atrofia muscular espinal distal\Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\Spinal muscular atrophy (disorder)\atrofia muscular espinal distal\Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía motora periférica\neuropatía motora distal hereditaria autosómica dominante\Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Motor neuron disease\enfermedad de la neurona motora inferior\Spinal muscular atrophy (disorder)\atrofia muscular espinal distal\Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Motor neuron disease\Hereditary motor neuron disease (disorder)\Spinal muscular atrophy (disorder)\atrofia muscular espinal distal\Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy

\Chronic disease\neuropatía crónica\Spinal muscular atrophy (disorder)\atrofia muscular espinal distal\Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3637758012 Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3637759016 Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3637760014 Autosomal dominant benign distal spinal muscular atrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3637761013 Congenital benign spinal muscular atrophy with contracture en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3637762018 Congenital nonprogressive spinal muscular atrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
702541000209118 atrofia congénita benigna de músculos espinales autosómica dominante (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
702551000209116 atrofia congénita benigna de músculos espinales autosómica dominante es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3637763011 A rare distal hereditary motor neuropathy with a variable clinical phenotype and typical characteristics of congenital, non-progressive, predominantly distal lower limb muscle weakness and atrophy and congenital (or early-onset) flexion contractures of the hip, knee and ankle joints. Reduced or absent lower limb deep tendon reflexes, skeletal anomalies (bilateral talipes equinovarus, scoliosis, kyphoscoliosis, lumbar hyperlordosis), late ambulation, waddling gait, joint hyperlaxity and/or bladder and bowel dysfunction are usually also associated. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403929014 A rare distal hereditary motor neuropathy, with a variable clinical phenotype, typically characterized by congenital, non-progressive, predominantly distal, lower limb muscle weakness and atrophy and congenital (or early-onset) flexion contractures of the hip, knee and ankle joints. Reduced or absent lower limb deep tendon reflexes, skeletal anomalies (bilateral talipes equinovarus, scoliosis, kyphoscoliosis, lumbar hyperlordosis), late ambulation, waddling gait, joint hyperlaxity and/or bladder and bowel dysfunction are usually also associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403930016 A rare distal hereditary motor neuropathy, with a variable clinical phenotype, typically characterised by congenital, non-progressive, predominantly distal, lower limb muscle weakness and atrophy and congenital (or early-onset) flexion contractures of the hip, knee and ankle joints. Reduced or absent lower limb deep tendon reflexes, skeletal anomalies (bilateral talipes equinovarus, scoliosis, kyphoscoliosis, lumbar hyperlordosis), late ambulation, waddling gait, joint hyperlaxity and/or bladder and bowel dysfunction are usually also associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
767241000209119 Una neuropatía motora distal hereditaria rara, con un fenotipo clínico variable y típicamente caracterizada por debilidad congénita, no progresiva, con predominio distal, de miembros inferiores y atrofia y contracturas en flexión congénitas (o de comienzo temprano) de caderas, rodillas y tobillos. Por lo general también se asocian disminución o ausencia de reflejos tendinosos profundos de miembros inferiores, anomalías esqueléticas (pie equinovaro congénito bilateral, escoliosis, cifoescoliosis, hiperlordosis lumbar), deambulación tardía, marcha bamboleante (de pato), hiperlaxitud articular y/o disfunción vesical e intestinal. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy	sitio del hallazgo	estructura de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy	es un[a]	neuropatía motora distal hereditaria autosómica dominante	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy	es un[a]	enfermedad congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy	es un[a]	atrofia muscular espinal distal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3637758012	Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3637759016	Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3637760014	Autosomal dominant benign distal spinal muscular atrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3637761013	Congenital benign spinal muscular atrophy with contracture	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3637762018	Congenital nonprogressive spinal muscular atrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
702541000209118	atrofia congénita benigna de músculos espinales autosómica dominante (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
702551000209116	atrofia congénita benigna de músculos espinales autosómica dominante	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3637763011	A rare distal hereditary motor neuropathy with a variable clinical phenotype and typical characteristics of congenital, non-progressive, predominantly distal lower limb muscle weakness and atrophy and congenital (or early-onset) flexion contractures of the hip, knee and ankle joints. Reduced or absent lower limb deep tendon reflexes, skeletal anomalies (bilateral talipes equinovarus, scoliosis, kyphoscoliosis, lumbar hyperlordosis), late ambulation, waddling gait, joint hyperlaxity and/or bladder and bowel dysfunction are usually also associated.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403929014	A rare distal hereditary motor neuropathy, with a variable clinical phenotype, typically characterized by congenital, non-progressive, predominantly distal, lower limb muscle weakness and atrophy and congenital (or early-onset) flexion contractures of the hip, knee and ankle joints. Reduced or absent lower limb deep tendon reflexes, skeletal anomalies (bilateral talipes equinovarus, scoliosis, kyphoscoliosis, lumbar hyperlordosis), late ambulation, waddling gait, joint hyperlaxity and/or bladder and bowel dysfunction are usually also associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403930016	A rare distal hereditary motor neuropathy, with a variable clinical phenotype, typically characterised by congenital, non-progressive, predominantly distal, lower limb muscle weakness and atrophy and congenital (or early-onset) flexion contractures of the hip, knee and ankle joints. Reduced or absent lower limb deep tendon reflexes, skeletal anomalies (bilateral talipes equinovarus, scoliosis, kyphoscoliosis, lumbar hyperlordosis), late ambulation, waddling gait, joint hyperlaxity and/or bladder and bowel dysfunction are usually also associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
767241000209119	Una neuropatía motora distal hereditaria rara, con un fenotipo clínico variable y típicamente caracterizada por debilidad congénita, no progresiva, con predominio distal, de miembros inferiores y atrofia y contracturas en flexión congénitas (o de comienzo temprano) de caderas, rodillas y tobillos. Por lo general también se asocian disminución o ausencia de reflejos tendinosos profundos de miembros inferiores, anomalías esqueléticas (pie equinovaro congénito bilateral, escoliosis, cifoescoliosis, hiperlordosis lumbar), deambulación tardía, marcha bamboleante (de pato), hiperlaxitud articular y/o disfunción vesical e intestinal.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module