763186006: síndrome de Grubben, De Cock y Borghgraef (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Grubben, De Cock, Borghgraef syndrome

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Grubben, De Cock, Borghgraef syndrome
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Grubben, De Cock, Borghgraef syndrome
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Grubben, De Cock, Borghgraef syndrome

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\Grubben, De Cock, Borghgraef syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Grubben, De Cock, Borghgraef syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Grubben, De Cock, Borghgraef syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Grubben, De Cock, Borghgraef syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Grubben, De Cock, Borghgraef syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3638111014 Developmental delay, hypotonia, extremities hypertrophy syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638112019 Grubben, De Cock, Borghgraef syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638163019 Grubben, De Cock, Borghgraef syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
704261000209112 síndrome de Grubben, De Cock y Borghgraef (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
704271000209118 síndrome de Grubben, De Cock y Borghgraef es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3638113012 A rare intellectual disability syndrome characterized by pre and postnatal growth deficiency, generalized muscular hypotonia, developmental delay (particularly of speech and language), hypotrophy of distal extremities, small and puffy hands and feet, eczematous skin and dental anomalies (i.e. small, widely-spaced teeth). Partial agenesis of the corpus callosum and a selective immunoglobulin IgG2 subclass deficiency has also been reported in some patients. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638162012 A rare intellectual disability syndrome characterised by pre and postnatal growth deficiency, generalised muscular hypotonia, developmental delay (particularly of speech and language), hypotrophy of distal extremities, small and puffy hands and feet, eczematous skin and dental anomalies (i.e. small, widely-spaced teeth). Partial agenesis of the corpus callosum and a selective immunoglobulin IgG2 subclass deficiency has also been reported in some patients. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403958012 Grubben-de Cock-Borghgraef syndrome is a rare intellectual disability syndrome characterized by pre- and postnatal growth deficiency, generalized muscular hypotonia, developmental delay (particularly of speech and language), hypotrophy of distal extremities, small and puffy hands and feet, eczematous skin and dental anomalies (i.e. small, widely spaced teeth). Partial agenesis of the corpus callosum and a selective immunoglobulin IgG2 subclass deficiency have also been reported in some patients. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403959016 Grubben-de Cock-Borghgraef syndrome is a rare intellectual disability syndrome characterised by pre- and postnatal growth deficiency, generalised muscular hypotonia, developmental delay (particularly of speech and language), hypotrophy of distal extremities, small and puffy hands and feet, eczematous skin and dental anomalies (i.e. small, widely spaced teeth). Partial agenesis of the corpus callosum and a selective immunoglobulin IgG2 subclass deficiency have also been reported in some patients. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
767421000209112 Un síndrome de discapacidad intelectual rara, caracterizado por deficiencia de crecimiento prenatal y posnatal, hipotonía muscular generalizada, retraso del desarrollo (particularmente del habla y del lenguaje), hipotrofia de extremidades distal, manos y pies pequeños y tumefactos, piel eccematosa y anomalías dentales (es decir, dientes pequeños, ampliamente espaciados). En algunos pacientes también se informó agenesia parcial de cuerpo calloso y deficiencia selectiva de la subclase de inmunoglobulina G2. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Grubben, De Cock, Borghgraef syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Grubben, De Cock, Borghgraef syndrome	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Grubben, De Cock, Borghgraef syndrome	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Grubben, De Cock, Borghgraef syndrome	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Grubben, De Cock, Borghgraef syndrome	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Grubben, De Cock, Borghgraef syndrome	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Grubben, De Cock, Borghgraef syndrome	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Grubben, De Cock, Borghgraef syndrome	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Grubben, De Cock, Borghgraef syndrome	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3638111014	Developmental delay, hypotonia, extremities hypertrophy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638112019	Grubben, De Cock, Borghgraef syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638163019	Grubben, De Cock, Borghgraef syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
704261000209112	síndrome de Grubben, De Cock y Borghgraef (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
704271000209118	síndrome de Grubben, De Cock y Borghgraef	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3638113012	A rare intellectual disability syndrome characterized by pre and postnatal growth deficiency, generalized muscular hypotonia, developmental delay (particularly of speech and language), hypotrophy of distal extremities, small and puffy hands and feet, eczematous skin and dental anomalies (i.e. small, widely-spaced teeth). Partial agenesis of the corpus callosum and a selective immunoglobulin IgG2 subclass deficiency has also been reported in some patients.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638162012	A rare intellectual disability syndrome characterised by pre and postnatal growth deficiency, generalised muscular hypotonia, developmental delay (particularly of speech and language), hypotrophy of distal extremities, small and puffy hands and feet, eczematous skin and dental anomalies (i.e. small, widely-spaced teeth). Partial agenesis of the corpus callosum and a selective immunoglobulin IgG2 subclass deficiency has also been reported in some patients.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403958012	Grubben-de Cock-Borghgraef syndrome is a rare intellectual disability syndrome characterized by pre- and postnatal growth deficiency, generalized muscular hypotonia, developmental delay (particularly of speech and language), hypotrophy of distal extremities, small and puffy hands and feet, eczematous skin and dental anomalies (i.e. small, widely spaced teeth). Partial agenesis of the corpus callosum and a selective immunoglobulin IgG2 subclass deficiency have also been reported in some patients.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403959016	Grubben-de Cock-Borghgraef syndrome is a rare intellectual disability syndrome characterised by pre- and postnatal growth deficiency, generalised muscular hypotonia, developmental delay (particularly of speech and language), hypotrophy of distal extremities, small and puffy hands and feet, eczematous skin and dental anomalies (i.e. small, widely spaced teeth). Partial agenesis of the corpus callosum and a selective immunoglobulin IgG2 subclass deficiency have also been reported in some patients.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
767421000209112	Un síndrome de discapacidad intelectual rara, caracterizado por deficiencia de crecimiento prenatal y posnatal, hipotonía muscular generalizada, retraso del desarrollo (particularmente del habla y del lenguaje), hipotrofia de extremidades distal, manos y pies pequeños y tumefactos, piel eccematosa y anomalías dentales (es decir, dientes pequeños, ampliamente espaciados). En algunos pacientes también se informó agenesia parcial de cuerpo calloso y deficiencia selectiva de la subclase de inmunoglobulina G2.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module