763213001: síndrome de sordera de conducción, ptosis y anomalías esqueléticas (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1032671000209119 síndrome de Jackson Barr es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3638186014 Jackson Barr syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638187017 Conductive deafness, ptosis, skeletal anomalies syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638188010 Conductive deafness, ptosis, skeletal anomalies syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
704631000209119 síndrome de sordera de conducción, ptosis y anomalías esqueléticas (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
704641000209111 síndrome de sordera de conducción, ptosis y anomalías esqueléticas es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1032681000209116 Un síndrome raro de displasia ectodérmica caracterizado por hipoacusia de conducción debido a atresia del conducto auditivo externo y el oído medio complicado por infección crónica, ptosis y anomalías esqueléticas (rotación interna de las caderas, luxación de las cabezas radiales y clinodactilia de quintos dedos de las manos). Además, se informron nariz ganchuda y delgada, retraso del crecimiento del pelo y dientes displásicos. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1978. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3638189019 A rare genetic ectodermal dysplasia syndrome with characteristics of conductive hearing loss due to atresia of the external auditory canal and the middle ear complicated by chronic infection, ptosis and skeletal anomalies (internal rotation of hips, dislocation of the radial heads and fifth finger clinodactyly). In addition, a thin, pinched nose, delayed hair growth and dysplastic teeth are associated. There have been no further descriptions in the literature since 1978. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403970011 Conductive deafness-ptosis-skeletal anomalies syndrome is a rare, genetic ectodermal dysplasia syndrome characterized by conductive hearing loss due to atresia of the external auditory canal and the middle ear complicated by chronic infection, ptosis and skeletal anomalies (internal rotation of hips, dislocation of the radial heads and fifth finger clinodactyly). In addition, a thin, pinched nose, delayed hair growth and dysplastic teeth are associated. There have been no further descriptions in the literature since 1978. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403971010 Conductive deafness-ptosis-skeletal anomalies syndrome is a rare, genetic ectodermal dysplasia syndrome characterised by conductive hearing loss due to atresia of the external auditory canal and the middle ear complicated by chronic infection, ptosis and skeletal anomalies (internal rotation of hips, dislocation of the radial heads and fifth finger clinodactyly). In addition, a thin, pinched nose, delayed hair growth and dysplastic teeth are associated. There have been no further descriptions in the literature since 1978. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Conductive deafness, ptosis, skeletal anomalies syndrome	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Conductive deafness, ptosis, skeletal anomalies syndrome	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Conductive deafness, ptosis, skeletal anomalies syndrome	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Conductive deafness, ptosis, skeletal anomalies syndrome	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Conductive deafness, ptosis, skeletal anomalies syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Conductive deafness, ptosis, skeletal anomalies syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Conductive deafness, ptosis, skeletal anomalies syndrome	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Conductive deafness, ptosis, skeletal anomalies syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Conductive deafness, ptosis, skeletal anomalies syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Conductive deafness, ptosis, skeletal anomalies syndrome	sitio del hallazgo	estructura de diente (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Conductive deafness, ptosis, skeletal anomalies syndrome	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Conductive deafness, ptosis, skeletal anomalies syndrome	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Conductive deafness, ptosis, skeletal anomalies syndrome	es un[a]	trastorno hereditario de diente (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Conductive deafness, ptosis, skeletal anomalies syndrome	es un[a]	lesión bucal (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Conductive deafness, ptosis, skeletal anomalies syndrome	es un[a]	malformación de dientes (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Conductive deafness, ptosis, skeletal anomalies syndrome	sitio del hallazgo	dentición	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Conductive deafness, ptosis, skeletal anomalies syndrome	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Conductive deafness, ptosis, skeletal anomalies syndrome	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Conductive deafness, ptosis, skeletal anomalies syndrome	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Conductive deafness, ptosis, skeletal anomalies syndrome	es un[a]	lesión de la piel	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Conductive deafness, ptosis, skeletal anomalies syndrome	es un[a]	displasia ectodérmica con defectos del pelo-dientes	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Conductive deafness, ptosis, skeletal anomalies syndrome	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Conductive deafness, ptosis, skeletal anomalies syndrome	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Conductive deafness, ptosis, skeletal anomalies syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Conductive deafness, ptosis, skeletal anomalies syndrome	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Conductive deafness, ptosis, skeletal anomalies syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Conductive deafness, ptosis, skeletal anomalies syndrome	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Conductive deafness, ptosis, skeletal anomalies syndrome	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Conductive deafness, ptosis, skeletal anomalies syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Conductive deafness, ptosis, skeletal anomalies syndrome	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Conductive deafness, ptosis, skeletal anomalies syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Conductive deafness, ptosis, skeletal anomalies syndrome	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1032671000209119	síndrome de Jackson Barr	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3638186014	Jackson Barr syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638187017	Conductive deafness, ptosis, skeletal anomalies syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638188010	Conductive deafness, ptosis, skeletal anomalies syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
704631000209119	síndrome de sordera de conducción, ptosis y anomalías esqueléticas (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
704641000209111	síndrome de sordera de conducción, ptosis y anomalías esqueléticas	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1032681000209116	Un síndrome raro de displasia ectodérmica caracterizado por hipoacusia de conducción debido a atresia del conducto auditivo externo y el oído medio complicado por infección crónica, ptosis y anomalías esqueléticas (rotación interna de las caderas, luxación de las cabezas radiales y clinodactilia de quintos dedos de las manos). Además, se informron nariz ganchuda y delgada, retraso del crecimiento del pelo y dientes displásicos. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1978.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3638189019	A rare genetic ectodermal dysplasia syndrome with characteristics of conductive hearing loss due to atresia of the external auditory canal and the middle ear complicated by chronic infection, ptosis and skeletal anomalies (internal rotation of hips, dislocation of the radial heads and fifth finger clinodactyly). In addition, a thin, pinched nose, delayed hair growth and dysplastic teeth are associated. There have been no further descriptions in the literature since 1978.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403970011	Conductive deafness-ptosis-skeletal anomalies syndrome is a rare, genetic ectodermal dysplasia syndrome characterized by conductive hearing loss due to atresia of the external auditory canal and the middle ear complicated by chronic infection, ptosis and skeletal anomalies (internal rotation of hips, dislocation of the radial heads and fifth finger clinodactyly). In addition, a thin, pinched nose, delayed hair growth and dysplastic teeth are associated. There have been no further descriptions in the literature since 1978.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403971010	Conductive deafness-ptosis-skeletal anomalies syndrome is a rare, genetic ectodermal dysplasia syndrome characterised by conductive hearing loss due to atresia of the external auditory canal and the middle ear complicated by chronic infection, ptosis and skeletal anomalies (internal rotation of hips, dislocation of the radial heads and fifth finger clinodactyly). In addition, a thin, pinched nose, delayed hair growth and dysplastic teeth are associated. There have been no further descriptions in the literature since 1978.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)