763273008: trisomía distal 4q (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\...

\anomalía de par cromosómico\anomalía del par de cromosomas 4\trisomía parcial de cromosoma 4\síndrome de trisomía parcial 4q\Distal trisomy 4q (disorder)

\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 4\síndrome de trisomía parcial 4q\Distal trisomy 4q (disorder)

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 4\síndrome de trisomía parcial 4q\Distal trisomy 4q (disorder)
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 4\síndrome de trisomía parcial 4q\Distal trisomy 4q (disorder)
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del par de cromosomas 4\trisomía parcial de cromosoma 4\síndrome de trisomía parcial 4q\Distal trisomy 4q (disorder)
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 4\síndrome de trisomía parcial 4q\Distal trisomy 4q (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1035211000209118 duplicación distal 4q es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3638350017 Distal trisomy 4q (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638351018 Distal trisomy 4q en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638353015 Distal duplication 4q en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
705551000209111 trisomía distal 4q (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
705561000209113 trisomía distal 4q es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1035201000209116 Una anomalía cromosómica rara, producida por la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 4. El trastorno tiene un fenotipo muy variable, con características típicas de retraso psicomotor, discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial (microcefalia, orejas prominentes de implantación baja, fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide, hipertelorismo, epicanto, puente nasal ancho y prominente, paladar ojival y fisura de paladar, micrognatia/retrognatia), convulsiones, anomalías dentales y digitales (clinodactilia, polidactilia). También se informaron malformaciones cardíacas, anomalías renales, criptorquidia, hipotonía y alteración de la audición. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3638352013 A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 4. The disorder has a highly variable phenotype with typical characteristics of psychomotor delay, intellectual disability, craniofacial dysmorphism (microcephaly, low-set, prominent ears, downslanting palpebral fissures, hypertelorism, epicanthic folds, broad, prominent nasal bridge, high arched and cleft palate, micro/retrognathia), seizures, tooth and digital anomalies (clinodactyly, polydactyly). Cardiac malformations, renal anomalies, cryptorchidism, hypotonia and hearing impairment have also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403979012 Distal trisomy 4q is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 4, with highly variable phenotype typically characterized by psychomotor delay, intellectual disability, craniofacial dysmorphism (microcephaly, low-set, prominent ears, downslanting palpebral fissures, hypertelorism, epicanthic folds, broad, prominent nasal bridge, high arched and cleft palate, micro-/retrognathia), seizures, as well as tooth and digital anomalies (clinodactyly, polydactyly). Cardiac malformations, renal anomalies, cryptorchidism, hypotonia and hearing impairment have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403980010 Distal trisomy 4q is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 4, with highly variable phenotype typically characterised by psychomotor delay, intellectual disability, craniofacial dysmorphism (microcephaly, low-set, prominent ears, downslanting palpebral fissures, hypertelorism, epicanthic folds, broad, prominent nasal bridge, high arched and cleft palate, micro-/retrognathia), seizures, as well as tooth and digital anomalies (clinodactyly, polydactyly). Cardiac malformations, renal anomalies, cryptorchidism, hypotonia and hearing impairment have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Distal trisomy 4q (disorder)	es un[a]	síndrome de trisomía parcial 4q	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Distal trisomy 4q (disorder)	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Distal trisomy 4q (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Distal trisomy 4q (disorder)	sitio del hallazgo	par de cromosomas 4	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1035211000209118	duplicación distal 4q	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3638350017	Distal trisomy 4q (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638351018	Distal trisomy 4q	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638353015	Distal duplication 4q	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
705551000209111	trisomía distal 4q (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
705561000209113	trisomía distal 4q	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1035201000209116	Una anomalía cromosómica rara, producida por la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 4. El trastorno tiene un fenotipo muy variable, con características típicas de retraso psicomotor, discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial (microcefalia, orejas prominentes de implantación baja, fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide, hipertelorismo, epicanto, puente nasal ancho y prominente, paladar ojival y fisura de paladar, micrognatia/retrognatia), convulsiones, anomalías dentales y digitales (clinodactilia, polidactilia). También se informaron malformaciones cardíacas, anomalías renales, criptorquidia, hipotonía y alteración de la audición.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3638352013	A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 4. The disorder has a highly variable phenotype with typical characteristics of psychomotor delay, intellectual disability, craniofacial dysmorphism (microcephaly, low-set, prominent ears, downslanting palpebral fissures, hypertelorism, epicanthic folds, broad, prominent nasal bridge, high arched and cleft palate, micro/retrognathia), seizures, tooth and digital anomalies (clinodactyly, polydactyly). Cardiac malformations, renal anomalies, cryptorchidism, hypotonia and hearing impairment have also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403979012	Distal trisomy 4q is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 4, with highly variable phenotype typically characterized by psychomotor delay, intellectual disability, craniofacial dysmorphism (microcephaly, low-set, prominent ears, downslanting palpebral fissures, hypertelorism, epicanthic folds, broad, prominent nasal bridge, high arched and cleft palate, micro-/retrognathia), seizures, as well as tooth and digital anomalies (clinodactyly, polydactyly). Cardiac malformations, renal anomalies, cryptorchidism, hypotonia and hearing impairment have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403980010	Distal trisomy 4q is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 4, with highly variable phenotype typically characterised by psychomotor delay, intellectual disability, craniofacial dysmorphism (microcephaly, low-set, prominent ears, downslanting palpebral fissures, hypertelorism, epicanthic folds, broad, prominent nasal bridge, high arched and cleft palate, micro-/retrognathia), seizures, as well as tooth and digital anomalies (clinodactyly, polydactyly). Cardiac malformations, renal anomalies, cryptorchidism, hypotonia and hearing impairment have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)