763274002: Distal trisomy 5q syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...

\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de trisomía distal 5q (trastorno)

\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 5 (disorder)\trisomía parcial de cromosoma 5\trisomía parcial de brazo largo de cromosoma 5\síndrome de trisomía distal 5q (trastorno)
\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 5\trisomía parcial de brazo largo de cromosoma 5\síndrome de trisomía distal 5q (trastorno)

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 5\trisomía parcial de brazo largo de cromosoma 5\síndrome de trisomía distal 5q (trastorno)
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 5\trisomía parcial de brazo largo de cromosoma 5\síndrome de trisomía distal 5q (trastorno)
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 5 (disorder)\trisomía parcial de cromosoma 5\trisomía parcial de brazo largo de cromosoma 5\síndrome de trisomía distal 5q (trastorno)
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 5\trisomía parcial de brazo largo de cromosoma 5\síndrome de trisomía distal 5q (trastorno)

\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de trisomía distal 5q (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1035231000209111 duplicación distal 5q es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2175641000209112 síndrome de trisomía distal 5q (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2175651000209114 síndrome de trisomía distal 5q es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2175661000209111 duplicación telomérica 5q es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3638354014 Distal duplication 5q en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638355010 Distal trisomy 5q (disorder) en descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638356011 Distal trisomy 5q en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4565137011 Distal trisomy 5q syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4565138018 Distal trisomy 5q syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
705571000209119 trisomía distal 5q (trastorno) es descripción completa Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
705581000209116 trisomía distal 5q es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1035221000209113 Una anomalía cromosómica rara, producida por la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 5. El trastorno se caracteriza por baja estatura, discapacidad intelectual moderada, dismorfismo craneofacial (microcefalia facies plana, orejas grandes y displásicas con implantación baja, fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide, con forma de almendra, hipertelorismo, epicanto, nariz pequeña, filtro largo, boca pequeña con labio superior delgado y micrognatia). Los pacientes frecuentemente presentan retraso del habla y cognitivo, anomalías cardíacas (ventriculomegalia, defecto del tabique ventricular) y esqueléticas (craneosinostosis, agenesia radial, hipoplasia cubital, braquidactilia) y malformaciones genitales (hipospadias, criptorquidia). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3638357019 A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from a partial duplication of the long arm of chromosome 5. The disorder has characteristics of short stature, moderate intellectual disability, craniofacial dysmorphism (microcephaly, flat facies, large, low-set dysplastic ears, down-slanted, almond-shaped palpebral fissures, hypertelorism, epicanthal folds, small nose, long philtrum, small mouth with thin upper lip, and micrognathia). Patients also frequently present speech and cognitive delay, cardiac (ventriculomegaly, ventricular septum defect) and skeletal abnormalities (craniosynostosis, radial agenesis, ulnar hypoplasia, brachydactyly) and genital malformations (hypospadias, cryptorchidism). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403981014 Distal trisomy 5q is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from a partial duplication of the long arm of chromosome 5, characterized by short stature, moderate intellectual disability, and craniofacial dysmorphism (microcephaly, flat facies, large, low-set dysplastic ears, down-slanted, almond-shaped palpebral fissures, hypertelorism, epicanthal folds, small nose, long philtrum, small mouth with thin upper lip, and micrognathia). Patients also frequently present speech and cognitive delay, cardiac (ventriculomegaly, ventricular septum defect) and skeletal abnormalities (craniosynostosis, radial agenesis, ulnar hypoplasia, brachydactyly) and genital malformations (hypospadias, cryptorchidism). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403982019 Distal trisomy 5q is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from a partial duplication of the long arm of chromosome 5, characterised by short stature, moderate intellectual disability, and craniofacial dysmorphism (microcephaly, flat facies, large, low-set dysplastic ears, down-slanted, almond-shaped palpebral fissures, hypertelorism, epicanthal folds, small nose, long philtrum, small mouth with thin upper lip, and micrognathia). Patients also frequently present speech and cognitive delay, cardiac (ventriculomegaly, ventricular septum defect) and skeletal abnormalities (craniosynostosis, radial agenesis, ulnar hypoplasia, brachydactyly) and genital malformations (hypospadias, cryptorchidism). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de trisomía distal 5q (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía distal 5q (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trisomía distal 5q (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de trisomía distal 5q (trastorno)	es un[a]	trisomía parcial de brazo largo de cromosoma 5	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía distal 5q (trastorno)	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de trisomía distal 5q (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de trisomía distal 5q (trastorno)	sitio del hallazgo	Long arm of chromosome (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de trisomía distal 5q (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trisomía distal 5q (trastorno)	sitio del hallazgo	Chromosome pair 5 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trisomía distal 5q (trastorno)	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1035231000209111	duplicación distal 5q	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2175641000209112	síndrome de trisomía distal 5q (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2175651000209114	síndrome de trisomía distal 5q	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2175661000209111	duplicación telomérica 5q	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3638354014	Distal duplication 5q	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638355010	Distal trisomy 5q (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638356011	Distal trisomy 5q	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4565137011	Distal trisomy 5q syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4565138018	Distal trisomy 5q syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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1035221000209113	Una anomalía cromosómica rara, producida por la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 5. El trastorno se caracteriza por baja estatura, discapacidad intelectual moderada, dismorfismo craneofacial (microcefalia facies plana, orejas grandes y displásicas con implantación baja, fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide, con forma de almendra, hipertelorismo, epicanto, nariz pequeña, filtro largo, boca pequeña con labio superior delgado y micrognatia). Los pacientes frecuentemente presentan retraso del habla y cognitivo, anomalías cardíacas (ventriculomegalia, defecto del tabique ventricular) y esqueléticas (craneosinostosis, agenesia radial, hipoplasia cubital, braquidactilia) y malformaciones genitales (hipospadias, criptorquidia).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3638357019	A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from a partial duplication of the long arm of chromosome 5. The disorder has characteristics of short stature, moderate intellectual disability, craniofacial dysmorphism (microcephaly, flat facies, large, low-set dysplastic ears, down-slanted, almond-shaped palpebral fissures, hypertelorism, epicanthal folds, small nose, long philtrum, small mouth with thin upper lip, and micrognathia). Patients also frequently present speech and cognitive delay, cardiac (ventriculomegaly, ventricular septum defect) and skeletal abnormalities (craniosynostosis, radial agenesis, ulnar hypoplasia, brachydactyly) and genital malformations (hypospadias, cryptorchidism).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403981014	Distal trisomy 5q is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from a partial duplication of the long arm of chromosome 5, characterized by short stature, moderate intellectual disability, and craniofacial dysmorphism (microcephaly, flat facies, large, low-set dysplastic ears, down-slanted, almond-shaped palpebral fissures, hypertelorism, epicanthal folds, small nose, long philtrum, small mouth with thin upper lip, and micrognathia). Patients also frequently present speech and cognitive delay, cardiac (ventriculomegaly, ventricular septum defect) and skeletal abnormalities (craniosynostosis, radial agenesis, ulnar hypoplasia, brachydactyly) and genital malformations (hypospadias, cryptorchidism).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403982019	Distal trisomy 5q is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from a partial duplication of the long arm of chromosome 5, characterised by short stature, moderate intellectual disability, and craniofacial dysmorphism (microcephaly, flat facies, large, low-set dysplastic ears, down-slanted, almond-shaped palpebral fissures, hypertelorism, epicanthal folds, small nose, long philtrum, small mouth with thin upper lip, and micrognathia). Patients also frequently present speech and cognitive delay, cardiac (ventriculomegaly, ventricular septum defect) and skeletal abnormalities (craniosynostosis, radial agenesis, ulnar hypoplasia, brachydactyly) and genital malformations (hypospadias, cryptorchidism).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)