763275001: trisomía distal 6q (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\...

\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 6\trisomía parcial de cromosoma 6\síndrome de trisomía parcial 6q\Distal trisomy 6q

\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 6\síndrome de trisomía parcial 6q\Distal trisomy 6q

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 6\síndrome de trisomía parcial 6q\Distal trisomy 6q
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 6\síndrome de trisomía parcial 6q\Distal trisomy 6q
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 6\trisomía parcial de cromosoma 6\síndrome de trisomía parcial 6q\Distal trisomy 6q
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 6\síndrome de trisomía parcial 6q\Distal trisomy 6q

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1035241000209119 duplicación distal 6q es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3638358012 Distal trisomy 6q en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638359016 Distal trisomy 6q (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638360014 Distal duplication 6q en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
705591000209118 trisomía distal 6q (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
705601000209113 trisomía distal 6q es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1035251000209117 Un síndrome cromosómico raro, producido por la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 6. El trastorno tiene un fenotipo muy variable con características típicas de retraso del crecimiento y el desarrollo, discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial (microcefalia, perfil facial aplanado, abombamiento frontal, hipertelorismo, fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide, puente nasal plano, fosas nasales en anteversión, boca con forma de arco, micrognatia), cuello corto membranoso y contracturas articulares. Otras características informadas son: anomalías cardíacas, urogenitales, oftalmológicas y de las manos y los pies, así como hernia umbilical, espasticidad y convulsiones. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3638361013 A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 6. The disorder has a highly variable phenotype with typical characteristics of growth and developmental delay, intellectual disability, craniofacial dysmorphism (microcephaly, flat facial profile, frontal bossing, hypertelorism, downward-slanting palpebral fissures, flat nasal bridge, anteverted nares, bow shaped mouth, micrognathia), short webbed neck and joint contractures. Cardiac, urogenital, ophthalmologic and hand and foot anomalies, as well as umbilical hernia, spasticity and seizures are other features that have been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403983012 Distal trisomy 6q is a rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 6, with highly variable phenotype, typically characterized by growth and developmental delay, intellectual disability, craniofacial dysmorphism (microcephaly, flat facial profile, frontal bossing, hypertelorism, downward-slanting palpebral fissures, flat nasal bridge, anteverted nares, bow shaped mouth, micrognathia), short, webbed neck and joint contractures. Cardiac, urogenital, ophthalmologic and hand and foot anomalies, as well as umbilical hernia, spasticity, and seizures, are other features that have been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403984018 Distal trisomy 6q is a rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 6, with highly variable phenotype, typically characterised by growth and developmental delay, intellectual disability, craniofacial dysmorphism (microcephaly, flat facial profile, frontal bossing, hypertelorism, downward-slanting palpebral fissures, flat nasal bridge, anteverted nares, bow shaped mouth, micrognathia), short, webbed neck and joint contractures. Cardiac, urogenital, ophthalmologic and hand and foot anomalies, as well as umbilical hernia, spasticity, and seizures, are other features that have been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Distal trisomy 6q	es un[a]	síndrome de trisomía parcial 6q	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Distal trisomy 6q	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Distal trisomy 6q	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Distal trisomy 6q	sitio del hallazgo	Chromosome pair 6 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1035241000209119	duplicación distal 6q	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3638358012	Distal trisomy 6q	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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3638360014	Distal duplication 6q	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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1035251000209117	Un síndrome cromosómico raro, producido por la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 6. El trastorno tiene un fenotipo muy variable con características típicas de retraso del crecimiento y el desarrollo, discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial (microcefalia, perfil facial aplanado, abombamiento frontal, hipertelorismo, fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide, puente nasal plano, fosas nasales en anteversión, boca con forma de arco, micrognatia), cuello corto membranoso y contracturas articulares. Otras características informadas son: anomalías cardíacas, urogenitales, oftalmológicas y de las manos y los pies, así como hernia umbilical, espasticidad y convulsiones.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3638361013	A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 6. The disorder has a highly variable phenotype with typical characteristics of growth and developmental delay, intellectual disability, craniofacial dysmorphism (microcephaly, flat facial profile, frontal bossing, hypertelorism, downward-slanting palpebral fissures, flat nasal bridge, anteverted nares, bow shaped mouth, micrognathia), short webbed neck and joint contractures. Cardiac, urogenital, ophthalmologic and hand and foot anomalies, as well as umbilical hernia, spasticity and seizures are other features that have been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403983012	Distal trisomy 6q is a rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 6, with highly variable phenotype, typically characterized by growth and developmental delay, intellectual disability, craniofacial dysmorphism (microcephaly, flat facial profile, frontal bossing, hypertelorism, downward-slanting palpebral fissures, flat nasal bridge, anteverted nares, bow shaped mouth, micrognathia), short, webbed neck and joint contractures. Cardiac, urogenital, ophthalmologic and hand and foot anomalies, as well as umbilical hernia, spasticity, and seizures, are other features that have been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403984018	Distal trisomy 6q is a rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 6, with highly variable phenotype, typically characterised by growth and developmental delay, intellectual disability, craniofacial dysmorphism (microcephaly, flat facial profile, frontal bossing, hypertelorism, downward-slanting palpebral fissures, flat nasal bridge, anteverted nares, bow shaped mouth, micrognathia), short, webbed neck and joint contractures. Cardiac, urogenital, ophthalmologic and hand and foot anomalies, as well as umbilical hernia, spasticity, and seizures, are other features that have been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)