763277009: trisomía distal 8q (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\...

\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 8 (disorder)\trisomía parcial de cromosoma 8\síndrome de trisomía parcial 8q\Distal trisomy 8q

\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 8\síndrome de trisomía parcial 8q\Distal trisomy 8q

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 8\síndrome de trisomía parcial 8q\Distal trisomy 8q
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 8\síndrome de trisomía parcial 8q\Distal trisomy 8q
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 8 (disorder)\trisomía parcial de cromosoma 8\síndrome de trisomía parcial 8q\Distal trisomy 8q
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 8\síndrome de trisomía parcial 8q\Distal trisomy 8q

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1035281000209112 duplicación distal 8q es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3638366015 Distal trisomy 8q en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638367012 Distal trisomy 8q (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638368019 Distal duplication 8q en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
705631000209118 trisomía distal 8q (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
705641000209110 trisomía distal 8q es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1035291000209110 Un síndrome cromosómico raro producido por la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 8. El trastorno tiene un fenotipo muy variable, con características típicas de retraso del crecimiento y del desarrollo, discapacidad intelectual, baja estatura, dismorfismo craneofacial (microcefalia, frente prominente, hipertelorismo, fisuras palpebrales anormales, orejas grandes de implantación baja, punta de la nariz en anteversión, micrognatia/retrognatia), cardiopatías congénitas, anomalías esqueléticas y de las extremidades. Otras características informadas incluyen anomalías oftalmológicas (por ejemplo, megalocórnea), criptorquidia, hipertricosis y manifestaciones neurológicas (por ejemplo,, hipotonía, hipoacusia y convulsiones). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3638369010 A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 8. The disorder has a highly variable phenotype with typical characteristics of growth and developmental delay, intellectual disability, short stature, craniofacial dysmorphism (microcephaly, prominent forehead, hypertelorism, abnormal palpebral fissures, low-set, large ears, anteverted tip of nose, micro/retrognathia), congenital heart defects, skeletal and limb anomalies. Other reported features include ophthalmologic abnormalities (e.g. megalocornea), cryptorchidism, hypertrichosis, and neurologic manifestations (e.g. hypotonia, hearing loss and seizures). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403987013 Distal trisomy 8q is a rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 8, with a highly variable phenotype, typically characterized by growth and developmental delay, intellectual disability, short stature, craniofacial dysmorphism (microcephaly, prominent forehead, hypertelorism, abnormal palpebral fissures, low-set, large ears, anteverted tip of nose, micro/retrognathia), congenital heart defects and skeletal and limb anomalies. Other reported features include ophthalmologic abnormalities (e.g. megalocornea), cryptorchidism, hypertrichosis, and neurologic manifestations (e.g. hypotonia, hearing loss, and seizures). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403988015 Distal trisomy 8q is a rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 8, with a highly variable phenotype, typically characterised by growth and developmental delay, intellectual disability, short stature, craniofacial dysmorphism (microcephaly, prominent forehead, hypertelorism, abnormal palpebral fissures, low-set, large ears, anteverted tip of nose, micro/retrognathia), congenital heart defects and skeletal and limb anomalies. Other reported features include ophthalmologic abnormalities (e.g. megalocornea), cryptorchidism, hypertrichosis, and neurologic manifestations (e.g. hypotonia, hearing loss, and seizures). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Distal trisomy 8q	es un[a]	síndrome de trisomía parcial 8q	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Distal trisomy 8q	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Distal trisomy 8q	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Distal trisomy 8q	sitio del hallazgo	par de cromosomas 8	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1035281000209112	duplicación distal 8q	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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705641000209110	trisomía distal 8q	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1035291000209110	Un síndrome cromosómico raro producido por la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 8. El trastorno tiene un fenotipo muy variable, con características típicas de retraso del crecimiento y del desarrollo, discapacidad intelectual, baja estatura, dismorfismo craneofacial (microcefalia, frente prominente, hipertelorismo, fisuras palpebrales anormales, orejas grandes de implantación baja, punta de la nariz en anteversión, micrognatia/retrognatia), cardiopatías congénitas, anomalías esqueléticas y de las extremidades. Otras características informadas incluyen anomalías oftalmológicas (por ejemplo, megalocórnea), criptorquidia, hipertricosis y manifestaciones neurológicas (por ejemplo,, hipotonía, hipoacusia y convulsiones).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3638369010	A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 8. The disorder has a highly variable phenotype with typical characteristics of growth and developmental delay, intellectual disability, short stature, craniofacial dysmorphism (microcephaly, prominent forehead, hypertelorism, abnormal palpebral fissures, low-set, large ears, anteverted tip of nose, micro/retrognathia), congenital heart defects, skeletal and limb anomalies. Other reported features include ophthalmologic abnormalities (e.g. megalocornea), cryptorchidism, hypertrichosis, and neurologic manifestations (e.g. hypotonia, hearing loss and seizures).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403987013	Distal trisomy 8q is a rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 8, with a highly variable phenotype, typically characterized by growth and developmental delay, intellectual disability, short stature, craniofacial dysmorphism (microcephaly, prominent forehead, hypertelorism, abnormal palpebral fissures, low-set, large ears, anteverted tip of nose, micro/retrognathia), congenital heart defects and skeletal and limb anomalies. Other reported features include ophthalmologic abnormalities (e.g. megalocornea), cryptorchidism, hypertrichosis, and neurologic manifestations (e.g. hypotonia, hearing loss, and seizures).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403988015	Distal trisomy 8q is a rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 8, with a highly variable phenotype, typically characterised by growth and developmental delay, intellectual disability, short stature, craniofacial dysmorphism (microcephaly, prominent forehead, hypertelorism, abnormal palpebral fissures, low-set, large ears, anteverted tip of nose, micro/retrognathia), congenital heart defects and skeletal and limb anomalies. Other reported features include ophthalmologic abnormalities (e.g. megalocornea), cryptorchidism, hypertrichosis, and neurologic manifestations (e.g. hypotonia, hearing loss, and seizures).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)