763280005: síndrome de encefalopatía, miocardiopatía hipertrófica y enfermedad tubular renal (trastorno)

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Encephalopathy, hypertrophic cardiomyopathy, renal tubular disease syndrome
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Encephalopathy, hypertrophic cardiomyopathy, renal tubular disease syndrome

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Id Description Lang Type Status Case? Module

3638382019 Encephalopathy, hypertrophic cardiomyopathy, renal tubular disease syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638383012 Encephalopathy, hypertrophic cardiomyopathy, renal tubular disease syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
705691000209119 síndrome de encefalopatía, miocardiopatía hipertrófica y enfermedad tubular renal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
705701000209119 síndrome de encefalopatía, miocardiopatía hipertrófica y enfermedad tubular renal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1045321000209118 Una enfermedad mitocondrial rara debida a un defecto en la biosíntesis de coenzima Q10 que se manifiesta con una amplia gama de signos y síntomas que pueden incluir: acidosis láctica neonatal, retraso global del desarrollo, trastornos del tono, convulsiones, disminución de los movimientos espontáneos, hipertrofia ventricular, bradicardia, disfucnión tubular renal con excreción masiva de ácido láctico en orina, defecto bioquímico severo de los complejos II/III de la cadena respiratoria cuando se analizan juntos y deficiencia de coenzima Q10 en el músculo esquelético. Pueden observarse atrofia cerebral y del cerebelo en las imágenes de resonancia magnética y quistes múltiples de plexos coroideos y alteraciones simétricas hiperecoicas de la señal en los ganglios basales en las ecografías. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3638384018 A rare mitochondrial disease due to a defect in coenzyme Q10 biosynthesis that manifests with a broad spectrum of signs and symptoms which may include: neonatal lactic acidosis, global developmental delay, tonus disorder, seizures, reduced spontaneous movements, ventricular hypertrophy, bradycardia, renal tubular dysfunction with massive lactic acid excretion in urine, severe biochemical defect of respiratory chain complexes II/III when assayed together and deficiency of coenzyme Q10 in skeletal muscle. Cerebral and cerebellar atrophy can be seen on magnetic resonance imaging and multiple choroid plexus cysts and symmetrical hyperechoic signal alterations in basal ganglia have been observed on ultrasound. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403993017 Encephalopathy-hypertrophic cardiomyopathy-renal tubular disease syndrome is a rare mitochondrial disease due to a defect in coenzyme Q10 biosynthesis that manifests with a broad spectrum of signs and symptoms which may include: neonatal lactic acidosis, global developmental delay, tonus disorder, seizures, reduced spontaneous movements, ventricular hypertrophy, bradycardia, renal tubular dysfunction with massive lactic acid excretion in urine, severe biochemical defect of respiratory chain complexes II/III when assayed together and deficiency of coenzyme Q10 in skeletal muscle. Cerebral and cerebellar atrophy can be seen on magnetic resonance imaging and multiple choroid plexus cysts and symmetrical hyperechoic signal alterations in basal ganglia have been observed on ultrasound. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Encephalopathy, hypertrophic cardiomyopathy, renal tubular disease syndrome	es un[a]	miocardiopatía hipertrófica debida a un trastorno (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Encephalopathy, hypertrophic cardiomyopathy, renal tubular disease syndrome	es un[a]	Hypertrophic mitochondrial cardiomyopathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Encephalopathy, hypertrophic cardiomyopathy, renal tubular disease syndrome	Due to	citopatía mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Encephalopathy, hypertrophic cardiomyopathy, renal tubular disease syndrome	es un[a]	trastorno hereditario del aparato cardiovascular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Encephalopathy, hypertrophic cardiomyopathy, renal tubular disease syndrome	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Encephalopathy, hypertrophic cardiomyopathy, renal tubular disease syndrome	es un[a]	Hereditary nephropathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Encephalopathy, hypertrophic cardiomyopathy, renal tubular disease syndrome	es un[a]	deficiencia de coenzima Q10	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Encephalopathy, hypertrophic cardiomyopathy, renal tubular disease syndrome	es un[a]	trastorno tubular renal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Encephalopathy, hypertrophic cardiomyopathy, renal tubular disease syndrome	sitio del hallazgo	Renal tubule structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Encephalopathy, hypertrophic cardiomyopathy, renal tubular disease syndrome	es un[a]	complicación del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Encephalopathy, hypertrophic cardiomyopathy, renal tubular disease syndrome	es un[a]	Urinary complication (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Encephalopathy, hypertrophic cardiomyopathy, renal tubular disease syndrome	es un[a]	nefropatía metabólica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Encephalopathy, hypertrophic cardiomyopathy, renal tubular disease syndrome	Due to	deficiencia de coenzima Q10	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Encephalopathy, hypertrophic cardiomyopathy, renal tubular disease syndrome	es un[a]	Disorder of brain (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Encephalopathy, hypertrophic cardiomyopathy, renal tubular disease syndrome	es un[a]	Cardiomyopathy associated with another disorder (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Encephalopathy, hypertrophic cardiomyopathy, renal tubular disease syndrome	es un[a]	miocardiopatía hipertrófica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Encephalopathy, hypertrophic cardiomyopathy, renal tubular disease syndrome	es un[a]	citopatía mitocondrial	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Encephalopathy, hypertrophic cardiomyopathy, renal tubular disease syndrome	es un[a]	Peripheral neuropathy due to metabolic disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Encephalopathy, hypertrophic cardiomyopathy, renal tubular disease syndrome	es un[a]	Congenital cardiovascular disorder (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Encephalopathy, hypertrophic cardiomyopathy, renal tubular disease syndrome	morfología asociada	Hypertrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Encephalopathy, hypertrophic cardiomyopathy, renal tubular disease syndrome	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Encephalopathy, hypertrophic cardiomyopathy, renal tubular disease syndrome	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Encephalopathy, hypertrophic cardiomyopathy, renal tubular disease syndrome	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Encephalopathy, hypertrophic cardiomyopathy, renal tubular disease syndrome	sitio del hallazgo	estructura del miocardio	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Encephalopathy, hypertrophic cardiomyopathy, renal tubular disease syndrome	sitio del hallazgo	estructura de nervio periférico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Encephalopathy, hypertrophic cardiomyopathy, renal tubular disease syndrome	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3638382019	Encephalopathy, hypertrophic cardiomyopathy, renal tubular disease syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638383012	Encephalopathy, hypertrophic cardiomyopathy, renal tubular disease syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
705691000209119	síndrome de encefalopatía, miocardiopatía hipertrófica y enfermedad tubular renal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
705701000209119	síndrome de encefalopatía, miocardiopatía hipertrófica y enfermedad tubular renal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1045321000209118	Una enfermedad mitocondrial rara debida a un defecto en la biosíntesis de coenzima Q10 que se manifiesta con una amplia gama de signos y síntomas que pueden incluir: acidosis láctica neonatal, retraso global del desarrollo, trastornos del tono, convulsiones, disminución de los movimientos espontáneos, hipertrofia ventricular, bradicardia, disfucnión tubular renal con excreción masiva de ácido láctico en orina, defecto bioquímico severo de los complejos II/III de la cadena respiratoria cuando se analizan juntos y deficiencia de coenzima Q10 en el músculo esquelético. Pueden observarse atrofia cerebral y del cerebelo en las imágenes de resonancia magnética y quistes múltiples de plexos coroideos y alteraciones simétricas hiperecoicas de la señal en los ganglios basales en las ecografías.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3638384018	A rare mitochondrial disease due to a defect in coenzyme Q10 biosynthesis that manifests with a broad spectrum of signs and symptoms which may include: neonatal lactic acidosis, global developmental delay, tonus disorder, seizures, reduced spontaneous movements, ventricular hypertrophy, bradycardia, renal tubular dysfunction with massive lactic acid excretion in urine, severe biochemical defect of respiratory chain complexes II/III when assayed together and deficiency of coenzyme Q10 in skeletal muscle. Cerebral and cerebellar atrophy can be seen on magnetic resonance imaging and multiple choroid plexus cysts and symmetrical hyperechoic signal alterations in basal ganglia have been observed on ultrasound.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403993017	Encephalopathy-hypertrophic cardiomyopathy-renal tubular disease syndrome is a rare mitochondrial disease due to a defect in coenzyme Q10 biosynthesis that manifests with a broad spectrum of signs and symptoms which may include: neonatal lactic acidosis, global developmental delay, tonus disorder, seizures, reduced spontaneous movements, ventricular hypertrophy, bradycardia, renal tubular dysfunction with massive lactic acid excretion in urine, severe biochemical defect of respiratory chain complexes II/III when assayed together and deficiency of coenzyme Q10 in skeletal muscle. Cerebral and cerebellar atrophy can be seen on magnetic resonance imaging and multiple choroid plexus cysts and symmetrical hyperechoic signal alterations in basal ganglia have been observed on ultrasound.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)