763318007: trastorno del tejido conjuntivo debido a deficiencia de lisilhidroxilasa-3 (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3638529013 Bone fragillity, contractures, arterial rupture, deafness syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638530015 Connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638531016 Bone fragility, contractures, arterial rupture, deafness syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638532011 Connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638533018 Connective tissue disorder due to LH3 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
706311000209111 trastorno del tejido conjuntivo debido a deficiencia de lisilhidroxilasa-3 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
706321000209116 trastorno del tejido conjuntivo debido a deficiencia de lisilhidroxilasa-3 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1071811000209119 Una enfermedad genética rara, causada por la falta de actividad de la lisil hidroxilasa 3 (LH3) caracterizada por compromiso de múltiples órganos y tejidos, que incluye anomalías esqueléticas (pie zambo, escoliosis progresiva, osteopenia, fracturas patológicas), compromiso ocular (retinas aplanadas, miopía cataratas) y anomalías cutáneas, ungueales y del pelo (pelo grueso distribuido anormalmente, ampollas cutáneas, disminución de pliegues palmares, uñas hipoplásicas). Los pacientes también presentan retraso del crecimiento intrauterino, dismorfismo facial (perfil facial aplanado, orejas de implantación baja, órbitas superficiales, nariz corta y girada hacia arriba, ángulos de la boca dirigidos hacia abajo) y contracturas articulares en flexión. Otras características informadas son retraso del crecimiento y el desarrollo, sordera neurosensitiva bilateral, diafragma friable y rupturas vasculares espontáneas que se producen más tardíamente. El trastorno se produce por una mutación en el gen PLOD3, que codifica a la lisil hidroxilasa 3. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3638535013 A rare genetic disease caused by lack of lysyl hydroxylase-3 (LH3) activity with characteristics of multiple tissue and organ involvement, including skeletal abnormalities (club foot, progressive scoliosis, osteopenia, pathologic fractures), ocular involvement (flat retinae, myopia, cataracts) and hair, nail and skin anomalies (coarse, abnormally distributed hair, skin blistering, reduced palmar creases, hypoplastic nails). Patients also present intrauterine growth retardation, facial dysmorphism (flat facial profile, low-set ears, shallow orbits, short and upturned nose, downturned corners of mouth) and joint flexion contractures. Growth and developmental delay, bilateral sensorineural deafness, friable diaphragm and later-onset spontaneous vascular ruptures are additional reported features. The disorder is caused by mutation in the PLOD3 gene, which encodes lysyl hydroxylase-3 en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404010013 Connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency is a rare, genetic disease, caused by lack of lysyl hydroxylase 3 (LH3) activity, characterized by multiple tissue and organ involvement, including skeletal abnormalities (club foot, progressive scoliosis, osteopenia, pathologic fractures), ocular involvement (flat retinae, myopia, cataracts) and hair, nail and skin anomalies (coarse, abnormally distributed hair, skin blistering, reduced palmar creases, hypoplastic nails). Patients also present intrauterine growth retardation, facial dysmorphism (flat facial profile, low-set ears, shallow orbits, short and upturned nose, downturned corners of mouth) and joint flexion contractures. Growth and developmental delay, bilateral sensorineural deafness, friable diaphragm and later-onset spontaneous vascular ruptures are additional reported features. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404011012 Connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency is a rare, genetic disease, caused by lack of lysyl hydroxylase-3 (LH3) activity, characterised by multiple tissue and organ involvement, including skeletal abnormalities (club foot, progressive scoliosis, osteopenia, pathologic fractures), ocular involvement (flat retinae, myopia, cataracts) and hair, nail and skin anomalies (coarse, abnormally distributed hair, skin blistering, reduced palmar creases, hypoplastic nails). Patients also present intrauterine growth retardation, facial dysmorphism (flat facial profile, low-set ears, shallow orbits, short and upturned nose, downturned corners of mouth) and joint flexion contractures. Growth and developmental delay, bilateral sensorineural deafness, friable diaphragm and later-onset spontaneous vascular ruptures are additional reported features. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3638529013	Bone fragillity, contractures, arterial rupture, deafness syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638530015	Connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638531016	Bone fragility, contractures, arterial rupture, deafness syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638532011	Connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638533018	Connective tissue disorder due to LH3 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
706311000209111	trastorno del tejido conjuntivo debido a deficiencia de lisilhidroxilasa-3 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
706321000209116	trastorno del tejido conjuntivo debido a deficiencia de lisilhidroxilasa-3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1071811000209119	Una enfermedad genética rara, causada por la falta de actividad de la lisil hidroxilasa 3 (LH3) caracterizada por compromiso de múltiples órganos y tejidos, que incluye anomalías esqueléticas (pie zambo, escoliosis progresiva, osteopenia, fracturas patológicas), compromiso ocular (retinas aplanadas, miopía cataratas) y anomalías cutáneas, ungueales y del pelo (pelo grueso distribuido anormalmente, ampollas cutáneas, disminución de pliegues palmares, uñas hipoplásicas). Los pacientes también presentan retraso del crecimiento intrauterino, dismorfismo facial (perfil facial aplanado, orejas de implantación baja, órbitas superficiales, nariz corta y girada hacia arriba, ángulos de la boca dirigidos hacia abajo) y contracturas articulares en flexión. Otras características informadas son retraso del crecimiento y el desarrollo, sordera neurosensitiva bilateral, diafragma friable y rupturas vasculares espontáneas que se producen más tardíamente. El trastorno se produce por una mutación en el gen PLOD3, que codifica a la lisil hidroxilasa 3.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3638535013	A rare genetic disease caused by lack of lysyl hydroxylase-3 (LH3) activity with characteristics of multiple tissue and organ involvement, including skeletal abnormalities (club foot, progressive scoliosis, osteopenia, pathologic fractures), ocular involvement (flat retinae, myopia, cataracts) and hair, nail and skin anomalies (coarse, abnormally distributed hair, skin blistering, reduced palmar creases, hypoplastic nails). Patients also present intrauterine growth retardation, facial dysmorphism (flat facial profile, low-set ears, shallow orbits, short and upturned nose, downturned corners of mouth) and joint flexion contractures. Growth and developmental delay, bilateral sensorineural deafness, friable diaphragm and later-onset spontaneous vascular ruptures are additional reported features. The disorder is caused by mutation in the PLOD3 gene, which encodes lysyl hydroxylase-3	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404010013	Connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency is a rare, genetic disease, caused by lack of lysyl hydroxylase 3 (LH3) activity, characterized by multiple tissue and organ involvement, including skeletal abnormalities (club foot, progressive scoliosis, osteopenia, pathologic fractures), ocular involvement (flat retinae, myopia, cataracts) and hair, nail and skin anomalies (coarse, abnormally distributed hair, skin blistering, reduced palmar creases, hypoplastic nails). Patients also present intrauterine growth retardation, facial dysmorphism (flat facial profile, low-set ears, shallow orbits, short and upturned nose, downturned corners of mouth) and joint flexion contractures. Growth and developmental delay, bilateral sensorineural deafness, friable diaphragm and later-onset spontaneous vascular ruptures are additional reported features.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404011012	Connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency is a rare, genetic disease, caused by lack of lysyl hydroxylase-3 (LH3) activity, characterised by multiple tissue and organ involvement, including skeletal abnormalities (club foot, progressive scoliosis, osteopenia, pathologic fractures), ocular involvement (flat retinae, myopia, cataracts) and hair, nail and skin anomalies (coarse, abnormally distributed hair, skin blistering, reduced palmar creases, hypoplastic nails). Patients also present intrauterine growth retardation, facial dysmorphism (flat facial profile, low-set ears, shallow orbits, short and upturned nose, downturned corners of mouth) and joint flexion contractures. Growth and developmental delay, bilateral sensorineural deafness, friable diaphragm and later-onset spontaneous vascular ruptures are additional reported features.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)