763346009: síndrome de acinesia fetal y hemorragia cerebral y retiniana (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Deformity (finding)\deformidad congénita\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\Lethal congenital contracture syndrome type 5
\Deformity (finding)\deformidad articular\deformidad articular múltiple\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\Lethal congenital contracture syndrome type 5
\Deformity (finding)\Contracture of joint\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\Lethal congenital contracture syndrome type 5

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\hallazgo relacionado con la movilidad articular (hallazgo)\amplitud de movimiento articular-hallazgo\limitación del movimiento articular\Contracture of joint\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\Lethal congenital contracture syndrome type 5
\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\Contracture of joint\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\Lethal congenital contracture syndrome type 5
\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Motor dysfunction (finding)\Akinesia\Lethal congenital contracture syndrome type 5

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\Lethal congenital contracture syndrome type 5

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\Lethal congenital contracture syndrome type 5

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\lesión articular\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\Lethal congenital contracture syndrome type 5
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\Lethal congenital contracture syndrome type 5
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\deformidad articular\deformidad articular múltiple\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\Lethal congenital contracture syndrome type 5
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Inherited arthrogryposis\Lethal congenital contracture syndrome type 5
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\lesión articular\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\Lethal congenital contracture syndrome type 5
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\Lethal congenital contracture syndrome type 5
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\Lethal congenital contracture syndrome type 5
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\Lethal congenital contracture syndrome type 5

\Neurological finding\hallazgo en el sistema nervioso motor\Motor dysfunction (finding)\Akinesia\Lethal congenital contracture syndrome type 5

\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\lesión articular\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\Lethal congenital contracture syndrome type 5
\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\Lethal congenital contracture syndrome type 5
\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Contracture of joint\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\Lethal congenital contracture syndrome type 5
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Inherited arthrogryposis\Lethal congenital contracture syndrome type 5
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Inherited arthrogryposis\Lethal congenital contracture syndrome type 5
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Lethal congenital contracture syndrome type 5
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\deformidad congénita\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\Lethal congenital contracture syndrome type 5
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\Lethal congenital contracture syndrome type 5
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Inherited arthrogryposis\Lethal congenital contracture syndrome type 5
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Inherited arthrogryposis\Lethal congenital contracture syndrome type 5
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\lesión articular\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\Lethal congenital contracture syndrome type 5
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\Lethal congenital contracture syndrome type 5
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\Lethal congenital contracture syndrome type 5
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\Lethal congenital contracture syndrome type 5
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\Lethal congenital contracture syndrome type 5
\enfermedad\Movement disorder\Contracture of joint\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\Lethal congenital contracture syndrome type 5
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\Lethal congenital contracture syndrome type 5
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Inherited arthrogryposis\Lethal congenital contracture syndrome type 5
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\deformidad congénita\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\Lethal congenital contracture syndrome type 5
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\Lethal congenital contracture syndrome type 5

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1044081000209116 síndrome de contracturas congénitas letales tipo 5 es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1803661000209111 síndrome de contractura congénita letal tipo 5 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3638632019 Foetal akinesia, cerebral and retinal hemorrhage syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638633012 Fetal akinesia, cerebral and retinal haemorrhage syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638634018 Lethal congenital contracture syndrome type 5 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638635017 Fetal akinesia, cerebral and retinal hemorrhage syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638636016 Fetal akinesia, cerebral and retinal hemorrhage syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3780929019 Foetal akinesia, cerebral and retinal haemorrhage syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
706791000209115 síndrome de acinesia fetal y hemorragia cerebral y retiniana (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
706801000209119 síndrome de acinesia fetal y hemorragia cerebral y retiniana es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1044091000209118 Un síndrome de miopatías congénitas letales, raro, caracterizado por movimientos fetales disminuidos, polihidramnios y acinesia, hipotonía severa con insuficiencia respiratoria, ausencia de reflejos, contracturas articulares, anomalías esqueléticas con costillas y huesos delgados, hemorragias intracraneales y retinianas y bajo peso de nacimiento. es definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1803651000209114 Un síndrome de miopatía congénita letal, raro, caracterizado por movimientos fetales disminuidos, polihidramnios y acinesia, hipotonía severa con insuficiencia respiratoria, ausencia de reflejos, contracturas articulares, anomalías esqueléticas con costillas y huesos delgados, hemorragias intracraneales y retinianas y bajo peso de nacimiento. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3638637013 A rare lethal congenital myopathy syndrome characterized by decreased fetal movements and polyhydramnios in utero and the presence of akinesia, severe hypotonia with respiratory insufficiency, absent reflexes, joint contractures, skeletal abnormalities with thin ribs and bones, intracranial and retinal hemorrhages and decreased birth weight in the neonate. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638638015 A rare lethal congenital myopathy syndrome characterised by decreased fetal movements and polyhydramnios in utero and the presence of akinesia, severe hypotonia with respiratory insufficiency, absent reflexes, joint contractures, skeletal abnormalities with thin ribs and bones, intracranial and retinal haemorrhages and decreased birth weight in the neonate. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404018018 Fetal akinesia-cerebral and retinal hemorrhage syndrome is a rare, lethal, congenital myopathy syndrome characterized by decreased fetal movements and polyhydramnios in utero and the presence of akinesia, severe hypotonia with respiratory insufficiency, absent reflexes, joint contractures, skeletal abnormalities with thin ribs and bones, intracranial and retinal hemorrhages and decreased birth weight in the neonate. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404019014 Fetal akinesia-cerebral and retinal haemorrhage syndrome is a rare, lethal, congenital myopathy syndrome characterised by decreased fetal movements and polyhydramnios in utero and the presence of akinesia, severe hypotonia with respiratory insufficiency, absent reflexes, joint contractures, skeletal abnormalities with thin ribs and bones, intracranial and retinal haemorrhages and decreased birth weight in the neonate. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Lethal congenital contracture syndrome type 5	es un[a]	Inherited arthrogryposis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Lethal congenital contracture syndrome type 5	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Lethal congenital contracture syndrome type 5	interpreta	amplitud de movimiento articular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Lethal congenital contracture syndrome type 5	es un[a]	Akinesia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Lethal congenital contracture syndrome type 5	tiene interpretación	Decreased	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Lethal congenital contracture syndrome type 5	sitio del hallazgo	estructura de región articular (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Lethal congenital contracture syndrome type 5	sitio del hallazgo	estructura articular de múltiples áreas del cuerpo (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Lethal congenital contracture syndrome type 5	morfología asociada	Contracture (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Lethal congenital contracture syndrome type 5	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Lethal congenital contracture syndrome type 5	es un[a]	anomalía congénita del músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Lethal congenital contracture syndrome type 5	es un[a]	artrogriposis (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Lethal congenital contracture syndrome type 5	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Lethal congenital contracture syndrome type 5	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Lethal congenital contracture syndrome type 5	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Lethal congenital contracture syndrome type 5	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Lethal congenital contracture syndrome type 5	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Lethal congenital contracture syndrome type 5	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Lethal congenital contracture syndrome type 5	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Lethal congenital contracture syndrome type 5	morfología asociada	Contracture (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Lethal congenital contracture syndrome type 5	sitio del hallazgo	Joint structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1044081000209116	síndrome de contracturas congénitas letales tipo 5	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1803661000209111	síndrome de contractura congénita letal tipo 5	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3638632019	Foetal akinesia, cerebral and retinal hemorrhage syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638633012	Fetal akinesia, cerebral and retinal haemorrhage syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638634018	Lethal congenital contracture syndrome type 5	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638635017	Fetal akinesia, cerebral and retinal hemorrhage syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638636016	Fetal akinesia, cerebral and retinal hemorrhage syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3780929019	Foetal akinesia, cerebral and retinal haemorrhage syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
706791000209115	síndrome de acinesia fetal y hemorragia cerebral y retiniana (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
706801000209119	síndrome de acinesia fetal y hemorragia cerebral y retiniana	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1044091000209118	Un síndrome de miopatías congénitas letales, raro, caracterizado por movimientos fetales disminuidos, polihidramnios y acinesia, hipotonía severa con insuficiencia respiratoria, ausencia de reflejos, contracturas articulares, anomalías esqueléticas con costillas y huesos delgados, hemorragias intracraneales y retinianas y bajo peso de nacimiento.	es	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1803651000209114	Un síndrome de miopatía congénita letal, raro, caracterizado por movimientos fetales disminuidos, polihidramnios y acinesia, hipotonía severa con insuficiencia respiratoria, ausencia de reflejos, contracturas articulares, anomalías esqueléticas con costillas y huesos delgados, hemorragias intracraneales y retinianas y bajo peso de nacimiento.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3638637013	A rare lethal congenital myopathy syndrome characterized by decreased fetal movements and polyhydramnios in utero and the presence of akinesia, severe hypotonia with respiratory insufficiency, absent reflexes, joint contractures, skeletal abnormalities with thin ribs and bones, intracranial and retinal hemorrhages and decreased birth weight in the neonate.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638638015	A rare lethal congenital myopathy syndrome characterised by decreased fetal movements and polyhydramnios in utero and the presence of akinesia, severe hypotonia with respiratory insufficiency, absent reflexes, joint contractures, skeletal abnormalities with thin ribs and bones, intracranial and retinal haemorrhages and decreased birth weight in the neonate.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404018018	Fetal akinesia-cerebral and retinal hemorrhage syndrome is a rare, lethal, congenital myopathy syndrome characterized by decreased fetal movements and polyhydramnios in utero and the presence of akinesia, severe hypotonia with respiratory insufficiency, absent reflexes, joint contractures, skeletal abnormalities with thin ribs and bones, intracranial and retinal hemorrhages and decreased birth weight in the neonate.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404019014	Fetal akinesia-cerebral and retinal haemorrhage syndrome is a rare, lethal, congenital myopathy syndrome characterised by decreased fetal movements and polyhydramnios in utero and the presence of akinesia, severe hypotonia with respiratory insufficiency, absent reflexes, joint contractures, skeletal abnormalities with thin ribs and bones, intracranial and retinal haemorrhages and decreased birth weight in the neonate.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)