763347000: enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 6 ligada al cromosoma X (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\X-linked hereditary motor and sensory neuropathy\X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 6 (disorder)

\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\...

\enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X\X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 6 (disorder)

\X-linked hereditary motor and sensory neuropathy\X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 6 (disorder)

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\X-linked hereditary motor and sensory neuropathy\X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 6 (disorder)

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\X-linked hereditary motor and sensory neuropathy\X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 6 (disorder)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\X-linked hereditary motor and sensory neuropathy\X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 6 (disorder)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\X-linked hereditary motor and sensory neuropathy\X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 6 (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3638639011 X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 6 (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638640013 X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 6 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
706811000209116 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 6 ligada al cromosoma X (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
706821000209111 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 6 ligada al cromosoma X es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1031601000209115 Una forma rara de neuropatía sensitivomotriz de los axones periféricos, de causa genética, con un patrón de herencia dominante ligada al cromosoma X y comienzo en la infancia de debilidad moderada a severa y atrofia lentamente progresivas, así como anomalías sensitivas distales de diversas modalidades, deformidades de ambos pies (pie cavo, dedos de los pies en garra), reflejos de tobillo ausentes y anomalías de la marcha (marcha equina). Las mujeres sueles ser asintomáticas o sólo presentan manifestaciones leves (temblor postural leve de la mano y emaciación leve de los músculos intrínsecos de las manos). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3638641012 A rare genetic principally axonal peripheral sensorimotor neuropathy with an X-linked dominant inheritance pattern and the childhood-onset of slowly progressive, moderate to severe, distal muscle weakness and atrophy of the lower extremities, as well as distal, pan modal sensory abnormalities, bilateral foot deformities (pes cavus, clawed toes), absent ankle reflexes and gait abnormalities (steppage gait). Females are usually asymptomatic or only present mild manifestations (mild postural hand tremor, mild wasting of hand intrinsic muscles). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404020015 X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 6 is a rare, genetic, principally axonal, peripheral sensorimotor neuropathy characterized by an X-linked dominant inheritance pattern and the childhood-onset of slowly progressive, moderate to severe, distal muscle weakness and atrophy of the lower extremities, as well as distal, panmodal sensory abnormalities, bilateral foot deformities (pes cavus, clawed toes), absent ankle reflexes and gait abnormalities (steppage gait). Females are usually asymptomatic or only present mild manifestations (mild postural hand tremor, mild wasting of hand intrinsic muscles). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404021016 X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 6 is a rare, genetic, principally axonal, peripheral sensorimotor neuropathy characterised by an X-linked dominant inheritance pattern and the childhood-onset of slowly progressive, moderate to severe, distal muscle weakness and atrophy of the lower extremities, as well as distal, panmodal sensory abnormalities, bilateral foot deformities (pes cavus, clawed toes), absent ankle reflexes and gait abnormalities (steppage gait). Females are usually asymptomatic or only present mild manifestations (mild postural hand tremor, mild wasting of hand intrinsic muscles). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 6 (disorder)	es un[a]	enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 6 (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 6 (disorder)	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 6 (disorder)	es un[a]	X-linked hereditary motor and sensory neuropathy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3638639011	X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 6 (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638640013	X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 6	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
706811000209116	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 6 ligada al cromosoma X (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
706821000209111	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 6 ligada al cromosoma X	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1031601000209115	Una forma rara de neuropatía sensitivomotriz de los axones periféricos, de causa genética, con un patrón de herencia dominante ligada al cromosoma X y comienzo en la infancia de debilidad moderada a severa y atrofia lentamente progresivas, así como anomalías sensitivas distales de diversas modalidades, deformidades de ambos pies (pie cavo, dedos de los pies en garra), reflejos de tobillo ausentes y anomalías de la marcha (marcha equina). Las mujeres sueles ser asintomáticas o sólo presentan manifestaciones leves (temblor postural leve de la mano y emaciación leve de los músculos intrínsecos de las manos).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3638641012	A rare genetic principally axonal peripheral sensorimotor neuropathy with an X-linked dominant inheritance pattern and the childhood-onset of slowly progressive, moderate to severe, distal muscle weakness and atrophy of the lower extremities, as well as distal, pan modal sensory abnormalities, bilateral foot deformities (pes cavus, clawed toes), absent ankle reflexes and gait abnormalities (steppage gait). Females are usually asymptomatic or only present mild manifestations (mild postural hand tremor, mild wasting of hand intrinsic muscles).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404020015	X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 6 is a rare, genetic, principally axonal, peripheral sensorimotor neuropathy characterized by an X-linked dominant inheritance pattern and the childhood-onset of slowly progressive, moderate to severe, distal muscle weakness and atrophy of the lower extremities, as well as distal, panmodal sensory abnormalities, bilateral foot deformities (pes cavus, clawed toes), absent ankle reflexes and gait abnormalities (steppage gait). Females are usually asymptomatic or only present mild manifestations (mild postural hand tremor, mild wasting of hand intrinsic muscles).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404021016	X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 6 is a rare, genetic, principally axonal, peripheral sensorimotor neuropathy characterised by an X-linked dominant inheritance pattern and the childhood-onset of slowly progressive, moderate to severe, distal muscle weakness and atrophy of the lower extremities, as well as distal, panmodal sensory abnormalities, bilateral foot deformities (pes cavus, clawed toes), absent ankle reflexes and gait abnormalities (steppage gait). Females are usually asymptomatic or only present mild manifestations (mild postural hand tremor, mild wasting of hand intrinsic muscles).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)