763349002: epilepsia mioclónica progresiva con distonía (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\Progressive myoclonic epilepsy with dystonia
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\Progressive myoclonic epilepsy with dystonia
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Progressive myoclonic epilepsy with dystonia
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\Progressive myoclonic epilepsy with dystonia
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Progressive myoclonic epilepsy with dystonia

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Progressive myoclonic epilepsy with dystonia

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\Progressive myoclonic epilepsy with dystonia
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\Progressive myoclonic epilepsy with dystonia
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Progressive myoclonic epilepsy with dystonia
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\Progressive myoclonic epilepsy with dystonia
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Progressive myoclonic epilepsy with dystonia

\Neurological finding\hallazgo relacionado con convulsiones (hallazgo)\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\Progressive myoclonic epilepsy with dystonia

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Progressive myoclonic epilepsy with dystonia
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Progressive myoclonic epilepsy with dystonia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Progressive myoclonic epilepsy with dystonia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Progressive myoclonic epilepsy with dystonia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\Progressive myoclonic epilepsy with dystonia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Progressive myoclonic epilepsy with dystonia
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\Progressive myoclonic epilepsy with dystonia
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Progressive myoclonic epilepsy with dystonia
\enfermedad\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Progressive myoclonic epilepsy with dystonia

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3638646019 Progressive myoclonus epilepsy with dystonia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638647011 Progressive myoclonic epilepsy with dystonia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638648018 Progressive myoclonic epilepsy with dystonia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
706851000209115 epilepsia mioclónica progresiva con distonía (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
706861000209118 epilepsia mioclónica progresiva con distonía es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1033011000209113 Un síndrome epiléptico raro, de causa genética, caracterizado por convulsiones mioclónicas severas, progresivas, típicamente frecuentes y prolongadas neonatales o en la lactancia temprana, refractarias al tratamiento, asociadas con distonía paroxística localizada y/o generalizada (que posteriormente se convierte en persistente. Otras características incluyen hipotonía severa, hemiplejía, regresión psicomotriz (o ausencia de desarrollo psicomotor) y atrofia cerebral y del cerebelo progresiva. Los individus afectados progresivamente se vuelven no reactivos a los estímulos ambientales. es definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2050161000209119 Un síndrome epiléptico raro, de causa genética, caracterizado por convulsiones mioclónicas severas, progresivas, típicamente frecuentes y prolongadas neonatales o en la lactancia temprana, refractarias al tratamiento, asociadas con distonía paroxística localizada y/o generalizada (que posteriormente se convierte en persistente). Otras características incluyen hipotonía severa, hemiplejía, regresión psicomotriz (o ausencia de desarrollo psicomotor) y atrofia cerebral y del cerebelo progresiva. Los individuos afectados progresivamente se vuelven no reactivos a los estímulos ambientales. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3638649014 A rare genetic epilepsy syndrome characterized by neonatal or early infantile onset of severe, progressive, typically frequent and prolonged myoclonic seizures that are refractory to treatment, associated with localized and/or generalized paroxysmal dystonia (which later becomes persistent). Other features include severe hypotonia, hemiplegia, psychomotor regression (or lack of psychomotor development) and progressive cerebral and cerebellar atrophy, with affected individuals becoming progressively non-reactive to environmental stimuli. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638650014 A rare genetic epilepsy syndrome characterised by neonatal or early infantile onset of severe, progressive, typically frequent and prolonged myoclonic seizures that are refractory to treatment, associated with localised and/or generalised paroxysmal dystonia (which later becomes persistent). Other features include severe hypotonia, hemiplegia, psychomotor regression (or lack of psychomotor development) and progressive cerebral and cerebellar atrophy, with affected individuals becoming progressively non-reactive to environmental stimuli. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404024012 Progressive myoclonic epilepsy with dystonia is a rare, genetic epilepsy syndrome characterized by neonatal or early infantile onset of severe, progressive, typically frequent and prolonged myoclonic seizures that are refractory to treatment, associated with localized and/or generalized paroxysmal dystonia (which later becomes persistent). Other features include severe hypotonia, hemiplegia, psychomotor regression (or lack of psychomotor development) and progressive cerebral and cerebellar atrophy, with affected individuals becoming progressively non-reactive to environmental stimuli. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404025013 Progressive myoclonic epilepsy with dystonia is a rare, genetic epilepsy syndrome characterised by neonatal or early infantile onset of severe, progressive, typically frequent and prolonged myoclonic seizures that are refractory to treatment, associated with localised and/or generalised paroxysmal dystonia (which later becomes persistent). Other features include severe hypotonia, hemiplegia, psychomotor regression (or lack of psychomotor development) and progressive cerebral and cerebellar atrophy, with affected individuals becoming progressively non-reactive to environmental stimuli. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Progressive myoclonic epilepsy with dystonia	es un[a]	Myoclonic dystonia (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Progressive myoclonic epilepsy with dystonia	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Progressive myoclonic epilepsy with dystonia	es un[a]	Dystonia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Progressive myoclonic epilepsy with dystonia	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Progressive myoclonic epilepsy with dystonia	es un[a]	epilepsia mioclónica progresiva	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Progressive myoclonic epilepsy with dystonia	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Progressive myoclonic epilepsy with dystonia	sitio del hallazgo	estructura del sistema extrapiramidal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Progressive myoclonic epilepsy with dystonia	sitio del hallazgo	cerebro	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3638646019	Progressive myoclonus epilepsy with dystonia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638647011	Progressive myoclonic epilepsy with dystonia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638648018	Progressive myoclonic epilepsy with dystonia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
706851000209115	epilepsia mioclónica progresiva con distonía (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
706861000209118	epilepsia mioclónica progresiva con distonía	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1033011000209113	Un síndrome epiléptico raro, de causa genética, caracterizado por convulsiones mioclónicas severas, progresivas, típicamente frecuentes y prolongadas neonatales o en la lactancia temprana, refractarias al tratamiento, asociadas con distonía paroxística localizada y/o generalizada (que posteriormente se convierte en persistente. Otras características incluyen hipotonía severa, hemiplejía, regresión psicomotriz (o ausencia de desarrollo psicomotor) y atrofia cerebral y del cerebelo progresiva. Los individus afectados progresivamente se vuelven no reactivos a los estímulos ambientales.	es	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2050161000209119	Un síndrome epiléptico raro, de causa genética, caracterizado por convulsiones mioclónicas severas, progresivas, típicamente frecuentes y prolongadas neonatales o en la lactancia temprana, refractarias al tratamiento, asociadas con distonía paroxística localizada y/o generalizada (que posteriormente se convierte en persistente). Otras características incluyen hipotonía severa, hemiplejía, regresión psicomotriz (o ausencia de desarrollo psicomotor) y atrofia cerebral y del cerebelo progresiva. Los individuos afectados progresivamente se vuelven no reactivos a los estímulos ambientales.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3638649014	A rare genetic epilepsy syndrome characterized by neonatal or early infantile onset of severe, progressive, typically frequent and prolonged myoclonic seizures that are refractory to treatment, associated with localized and/or generalized paroxysmal dystonia (which later becomes persistent). Other features include severe hypotonia, hemiplegia, psychomotor regression (or lack of psychomotor development) and progressive cerebral and cerebellar atrophy, with affected individuals becoming progressively non-reactive to environmental stimuli.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638650014	A rare genetic epilepsy syndrome characterised by neonatal or early infantile onset of severe, progressive, typically frequent and prolonged myoclonic seizures that are refractory to treatment, associated with localised and/or generalised paroxysmal dystonia (which later becomes persistent). Other features include severe hypotonia, hemiplegia, psychomotor regression (or lack of psychomotor development) and progressive cerebral and cerebellar atrophy, with affected individuals becoming progressively non-reactive to environmental stimuli.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404024012	Progressive myoclonic epilepsy with dystonia is a rare, genetic epilepsy syndrome characterized by neonatal or early infantile onset of severe, progressive, typically frequent and prolonged myoclonic seizures that are refractory to treatment, associated with localized and/or generalized paroxysmal dystonia (which later becomes persistent). Other features include severe hypotonia, hemiplegia, psychomotor regression (or lack of psychomotor development) and progressive cerebral and cerebellar atrophy, with affected individuals becoming progressively non-reactive to environmental stimuli.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404025013	Progressive myoclonic epilepsy with dystonia is a rare, genetic epilepsy syndrome characterised by neonatal or early infantile onset of severe, progressive, typically frequent and prolonged myoclonic seizures that are refractory to treatment, associated with localised and/or generalised paroxysmal dystonia (which later becomes persistent). Other features include severe hypotonia, hemiplegia, psychomotor regression (or lack of psychomotor development) and progressive cerebral and cerebellar atrophy, with affected individuals becoming progressively non-reactive to environmental stimuli.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)