763352005: discinesia familiar y mioquimia facial (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\Familial dyskinesia and facial myokymia (disorder)
\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Motor dysfunction (finding)\Dyskinesia\Familial dyskinesia and facial myokymia (disorder)

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\irritabilidad muscular\Myokymia\mioquimia facial (hallazgo)\Familial dyskinesia and facial myokymia (disorder)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\nervio periférico - hallazgo\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Facial nerve disorder (disorder)\Familial dyskinesia and facial myokymia (disorder)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\nervio periférico - hallazgo\hallazgo en el séptimo par craneal\Familial dyskinesia and facial myokymia (disorder)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\nervio periférico - hallazgo\mioquimia facial (hallazgo)\Familial dyskinesia and facial myokymia (disorder)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Facial nerve disorder (disorder)\Familial dyskinesia and facial myokymia (disorder)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\Familial dyskinesia and facial myokymia (disorder)

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\irritabilidad muscular\Myokymia\mioquimia facial (hallazgo)\Familial dyskinesia and facial myokymia (disorder)
\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\Familial dyskinesia and facial myokymia (disorder)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\irritabilidad muscular\Myokymia\mioquimia facial (hallazgo)\Familial dyskinesia and facial myokymia (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Familial dyskinesia and facial myokymia (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\Familial dyskinesia and facial myokymia (disorder)

\Neurological finding\hallazgo en nervio craneal\hallazgo en el séptimo par craneal\Familial dyskinesia and facial myokymia (disorder)
\Neurological finding\hallazgo en el sistema nervioso motor\Motor dysfunction (finding)\Dyskinesia\Familial dyskinesia and facial myokymia (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Familial dyskinesia and facial myokymia (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Familial dyskinesia and facial myokymia (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\Familial dyskinesia and facial myokymia (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Familial dyskinesia and facial myokymia (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Familial dyskinesia and facial myokymia (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Facial nerve disorder (disorder)\Familial dyskinesia and facial myokymia (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Cranial nerve disorder\Facial nerve disorder (disorder)\Familial dyskinesia and facial myokymia (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Familial dyskinesia and facial myokymia (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Facial nerve disorder (disorder)\Familial dyskinesia and facial myokymia (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\Familial dyskinesia and facial myokymia (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Familial dyskinesia and facial myokymia (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\Familial dyskinesia and facial myokymia (disorder)
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\Familial dyskinesia and facial myokymia (disorder)
\enfermedad\Movement disorder\Familial dyskinesia and facial myokymia (disorder)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Facial nerve disorder (disorder)\Familial dyskinesia and facial myokymia (disorder)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\Familial dyskinesia and facial myokymia (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3638661018 Familial dyskinesia and facial myokymia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638662013 Familial dyskinesia and facial myokymia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638663015 FDFM - familial dyskinesia and facial myokymia en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
706911000209110 discinesia familiar y mioquimia facial (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
706921000209115 discinesia familiar y mioquimia facial es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1030681000209117 Un trastorno raro de movimientos paroxísticos que se inicia en la infancia o la adolescencia. La enfermedad se caracteriza por movimientos coreiformes paroxísticos, distónicos y mioclónicos que afectan las extremidades (en especial las porciones distales de los miembros superiores), el cuello y/o la cara, que pueden aumentar progresivamente tanto en frecuencia como en severidad hasta que se convierten en casi constante. Los pacientes también pueden presentar retraso de los parámetros del desarrollo motor, discinesias periorales y periorbitarias, disartria, hipotonía y debilidad. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3638664014 A rare paroxysmal movement disorder with onset in childhood or adolescence. The disease has characteristics of paroxysmal choreiform, dystonic, and myoclonic movements involving the limbs (mostly distal upper limbs), neck and/or face, which can progressively increase in both frequency and severity until they become nearly constant. Patients may also present with delayed motor milestones, perioral and periorbital dyskinesias, dysarthria, hypotonia, and weakness. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404030012 Familial dyskinesia and facial myokymia is a rare paroxysmal movement disorder, with childhood or adolescent onset, characterized by paroxysmal choreiform, dystonic, and myoclonic movements involving the limbs (mostly distal upper limbs), neck and/or face, which can progressively increase in both frequency and severity until they become nearly constant. Patients may also present with delayed motor milestones, perioral and periorbital dyskinesias, dysarthria, hypotonia, and weakness. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404031011 Familial dyskinesia and facial myokymia is a rare paroxysmal movement disorder, with childhood or adolescent onset, characterised by paroxysmal choreiform, dystonic, and myoclonic movements involving the limbs (mostly distal upper limbs), neck and/or face, which can progressively increase in both frequency and severity until they become nearly constant. Patients may also present with delayed motor milestones, perioral and periorbital dyskinesias, dysarthria, hypotonia, and weakness. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Familial dyskinesia and facial myokymia (disorder)	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Familial dyskinesia and facial myokymia (disorder)	es un[a]	mioquimia facial (hallazgo)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial dyskinesia and facial myokymia (disorder)	es un[a]	Dyskinesia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial dyskinesia and facial myokymia (disorder)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial dyskinesia and facial myokymia (disorder)	es un[a]	Movement disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial dyskinesia and facial myokymia (disorder)	es un[a]	hallazgo en el séptimo par craneal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial dyskinesia and facial myokymia (disorder)	es un[a]	trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial dyskinesia and facial myokymia (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial dyskinesia and facial myokymia (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial dyskinesia and facial myokymia (disorder)	es un[a]	Facial nerve disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial dyskinesia and facial myokymia (disorder)	sitio del hallazgo	Facial nerve structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Familial dyskinesia and facial myokymia (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3638661018	Familial dyskinesia and facial myokymia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638662013	Familial dyskinesia and facial myokymia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638663015	FDFM - familial dyskinesia and facial myokymia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
706911000209110	discinesia familiar y mioquimia facial (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
706921000209115	discinesia familiar y mioquimia facial	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1030681000209117	Un trastorno raro de movimientos paroxísticos que se inicia en la infancia o la adolescencia. La enfermedad se caracteriza por movimientos coreiformes paroxísticos, distónicos y mioclónicos que afectan las extremidades (en especial las porciones distales de los miembros superiores), el cuello y/o la cara, que pueden aumentar progresivamente tanto en frecuencia como en severidad hasta que se convierten en casi constante. Los pacientes también pueden presentar retraso de los parámetros del desarrollo motor, discinesias periorales y periorbitarias, disartria, hipotonía y debilidad.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3638664014	A rare paroxysmal movement disorder with onset in childhood or adolescence. The disease has characteristics of paroxysmal choreiform, dystonic, and myoclonic movements involving the limbs (mostly distal upper limbs), neck and/or face, which can progressively increase in both frequency and severity until they become nearly constant. Patients may also present with delayed motor milestones, perioral and periorbital dyskinesias, dysarthria, hypotonia, and weakness.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404030012	Familial dyskinesia and facial myokymia is a rare paroxysmal movement disorder, with childhood or adolescent onset, characterized by paroxysmal choreiform, dystonic, and myoclonic movements involving the limbs (mostly distal upper limbs), neck and/or face, which can progressively increase in both frequency and severity until they become nearly constant. Patients may also present with delayed motor milestones, perioral and periorbital dyskinesias, dysarthria, hypotonia, and weakness.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404031011	Familial dyskinesia and facial myokymia is a rare paroxysmal movement disorder, with childhood or adolescent onset, characterised by paroxysmal choreiform, dystonic, and myoclonic movements involving the limbs (mostly distal upper limbs), neck and/or face, which can progressively increase in both frequency and severity until they become nearly constant. Patients may also present with delayed motor milestones, perioral and periorbital dyskinesias, dysarthria, hypotonia, and weakness.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)