763400005: enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 4 (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\X-linked hereditary motor and sensory neuropathy\X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 4

\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\...

\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 4

\X-linked hereditary motor and sensory neuropathy\X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 4

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\X-linked hereditary motor and sensory neuropathy\X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 4

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\X-linked hereditary motor and sensory neuropathy\X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 4
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\X-linked hereditary motor and sensory neuropathy\X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 4
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\X-linked hereditary motor and sensory neuropathy\X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 4

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3642048013 Cowchock syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3642049017 X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 4 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3642050017 X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 4 (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
707711000209114 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 4 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
707721000209119 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 4 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1031571000209114 Una forma rara de neuropatía sensitivomotriz de los axones periféricos con un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X y comienzo neonatal o en la primera infancia de debilidad progresiva y atrofia de los músculos distales (en particular del grupo peroneo), así como alteración sensitiva (con las extremidades inferiores más afectadas que las superiores), pie cavo, arreflexia y dedos de los pies en martillo. También se asocia con hipoacusia sensitivoneural y alteración cognitiva. Las mujeres son asintomáticas y no presentan el fenotipo. La enfermedad se produce por mutación del gen AIFM1 en el cromosoma Xq26. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3642069010 A rare genetic axonal peripheral sensorimotor neuropathy with an X-linked recessive inheritance pattern and the neonatal to early childhood-onset of severe, slowly progressive, distal muscle weakness and atrophy (in particular of the peroneal group) as well as sensory impairment (with the lower extremities being more affected than the upper extremities), pes cavus, areflexia and hammertoes. Sensorineural hearing loss and cognitive impairment may also be associated. Females are asymptomatic and do not display the phenotype. The disease is caused by mutation in the AIFM1 gene on chromosome Xq26. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404056017 X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 4 is a rare, genetic, axonal, peripheral sensorimotor neuropathy characterized by an X-linked recessive inheritance pattern and the neonatal- to early childhood-onset of severe, slowly progressive, distal muscle weakness and atrophy (in particular of the peroneal group), as well as sensory impairment (with the lower extremities being more affected than the upper extremities), pes cavus, areflexia and hammertoes. Sensorineural hearing loss and cognitive impairment may also be associated. Females are asymptomatic and do not display the phenotype. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404057014 X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 4 is a rare, genetic, axonal, peripheral sensorimotor neuropathy characterised by an X-linked recessive inheritance pattern and the neonatal- to early childhood-onset of severe, slowly progressive, distal muscle weakness and atrophy (in particular of the peroneal group), as well as sensory impairment (with the lower extremities being more affected than the upper extremities), pes cavus, areflexia and hammertoes. Sensorineural hearing loss and cognitive impairment may also be associated. Females are asymptomatic and do not display the phenotype. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 4	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 4	es un[a]	X-linked hereditary motor and sensory neuropathy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 4	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 4	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3642048013	Cowchock syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3642049017	X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 4	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3642050017	X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 4 (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
707711000209114	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 4 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
707721000209119	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 4	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1031571000209114	Una forma rara de neuropatía sensitivomotriz de los axones periféricos con un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X y comienzo neonatal o en la primera infancia de debilidad progresiva y atrofia de los músculos distales (en particular del grupo peroneo), así como alteración sensitiva (con las extremidades inferiores más afectadas que las superiores), pie cavo, arreflexia y dedos de los pies en martillo. También se asocia con hipoacusia sensitivoneural y alteración cognitiva. Las mujeres son asintomáticas y no presentan el fenotipo. La enfermedad se produce por mutación del gen AIFM1 en el cromosoma Xq26.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3642069010	A rare genetic axonal peripheral sensorimotor neuropathy with an X-linked recessive inheritance pattern and the neonatal to early childhood-onset of severe, slowly progressive, distal muscle weakness and atrophy (in particular of the peroneal group) as well as sensory impairment (with the lower extremities being more affected than the upper extremities), pes cavus, areflexia and hammertoes. Sensorineural hearing loss and cognitive impairment may also be associated. Females are asymptomatic and do not display the phenotype. The disease is caused by mutation in the AIFM1 gene on chromosome Xq26.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404056017	X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 4 is a rare, genetic, axonal, peripheral sensorimotor neuropathy characterized by an X-linked recessive inheritance pattern and the neonatal- to early childhood-onset of severe, slowly progressive, distal muscle weakness and atrophy (in particular of the peroneal group), as well as sensory impairment (with the lower extremities being more affected than the upper extremities), pes cavus, areflexia and hammertoes. Sensorineural hearing loss and cognitive impairment may also be associated. Females are asymptomatic and do not display the phenotype.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404057014	X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 4 is a rare, genetic, axonal, peripheral sensorimotor neuropathy characterised by an X-linked recessive inheritance pattern and the neonatal- to early childhood-onset of severe, slowly progressive, distal muscle weakness and atrophy (in particular of the peroneal group), as well as sensory impairment (with the lower extremities being more affected than the upper extremities), pes cavus, areflexia and hammertoes. Sensorineural hearing loss and cognitive impairment may also be associated. Females are asymptomatic and do not display the phenotype.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)