763405000: síndrome de cromosoma 15 en anillo (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...

\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Ring chromosome 15 syndrome

\enfermedad cromosómica\cromosoma en anillo\Ring chromosome 15 syndrome
\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 15\Ring chromosome 15 syndrome

\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\...

\cromosoma en anillo\Ring chromosome 15 syndrome

\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 15\Ring chromosome 15 syndrome

\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Ring chromosome 15 syndrome

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3642119016 Ring chromosome 15 syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3642120010 Ring chromosome 15 syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3642121014 Ring chromosome 15 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
707811000209118 síndrome de cromosoma 15 en anillo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
707821000209113 síndrome de cromosoma 15 en anillo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1044211000209116 Un síndrome raro de anomalía cromosómica con un fenotipo extremadamente variable. El síndrome se caracteriza por retraso del crecimiento prenatal y/o posnatal, discapacidad intelectual variable, baja estatura, características dismórficas (microcefalia, facies triangular, abombamiento frontal, hipertelorismo anomalías del pabellón auricular, puente nasal ancho, paladar ojival, micrognatia), anomalías de manos y pies (por ejemplo, braquidactilia, clinodactilia, sindactilia) y múltiples manchas hiperpigmentadas y/o hipopigmentadas. Los fenotipos severos presentan anomalías cardíacas y/o malformaciones renales. Otras características informadas incluyen hipotonía, retraso del habla, pie zambo equinovaro y anomalías genitales (criptorquidia e hipospadias) es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3642122019 A rare chromosomal anomaly syndrome with a highly variable phenotype. The syndrome has characteristics of pre and/or postnatal growth retardation, variable intellectual disability, short stature, dysmorphic features (microcephaly, triangular facies, frontal bossing, hypertelorism, ear anomaly, broad nasal bridge, highly arched palate, micrognathism), hand and feet anomalies (e.g. brachydactyly, clinodactyly, syndactyly), and multiple hyperpigmented and/or hypopigmented spots. Severe phenotypes present with cardiac abnormalities and/or renal malformations. Other reported features include hypotonia, speech delay, talipes equinovarus, and genital anomalies (cryptorchidism and hypospadias). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404066013 A rare chromosomal anomaly syndrome, with a highly variable phenotype, characterized by pre- and/or postnatal growth retardation, variable intellectual disability, short stature, dysmorphic features (microcephaly, triangular facies, frontal bossing, hypertelorism, ear anomaly, broad nasal bridge, highly arched palate, micrognathism), hand and feet anomalies (e.g. brachydactyly, clinodactyly, syndactyly), and multiple hyperpigmented and/or hypopigmented spots. Severe phenotypes present with cardiac abnormalities and/or renal malformations. Other reported features include hypotonia, speech delay, talipes equinovarus, and genital anomalies (cryptorchidism and hypospadias). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404067016 A rare chromosomal anomaly syndrome, with a highly variable phenotype, characterised by pre- and/or postnatal growth retardation, variable intellectual disability, short stature, dysmorphic features (microcephaly, triangular facies, frontal bossing, hypertelorism, ear anomaly, broad nasal bridge, highly arched palate, micrognathism), hand and feet anomalies (e.g. brachydactyly, clinodactyly, syndactyly), and multiple hyperpigmented and/or hypopigmented spots. Severe phenotypes present with cardiac abnormalities and/or renal malformations. Other reported features include hypotonia, speech delay, talipes equinovarus, and genital anomalies (cryptorchidism and hypospadias). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Ring chromosome 15 syndrome	es un[a]	cromosoma en anillo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 15 syndrome	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 15 syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 15 syndrome	es un[a]	Anomaly of chromosome pair 15	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 15 syndrome	es un[a]	cromosoma reemplazado con anillo o dicéntrico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 15 syndrome	morfología asociada	Ring chromosome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 15 syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 15 syndrome	sitio del hallazgo	par de cromosomas 15	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3642119016	Ring chromosome 15 syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3642120010	Ring chromosome 15 syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3642121014	Ring chromosome 15	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
707811000209118	síndrome de cromosoma 15 en anillo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
707821000209113	síndrome de cromosoma 15 en anillo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1044211000209116	Un síndrome raro de anomalía cromosómica con un fenotipo extremadamente variable. El síndrome se caracteriza por retraso del crecimiento prenatal y/o posnatal, discapacidad intelectual variable, baja estatura, características dismórficas (microcefalia, facies triangular, abombamiento frontal, hipertelorismo anomalías del pabellón auricular, puente nasal ancho, paladar ojival, micrognatia), anomalías de manos y pies (por ejemplo, braquidactilia, clinodactilia, sindactilia) y múltiples manchas hiperpigmentadas y/o hipopigmentadas. Los fenotipos severos presentan anomalías cardíacas y/o malformaciones renales. Otras características informadas incluyen hipotonía, retraso del habla, pie zambo equinovaro y anomalías genitales (criptorquidia e hipospadias)	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3642122019	A rare chromosomal anomaly syndrome with a highly variable phenotype. The syndrome has characteristics of pre and/or postnatal growth retardation, variable intellectual disability, short stature, dysmorphic features (microcephaly, triangular facies, frontal bossing, hypertelorism, ear anomaly, broad nasal bridge, highly arched palate, micrognathism), hand and feet anomalies (e.g. brachydactyly, clinodactyly, syndactyly), and multiple hyperpigmented and/or hypopigmented spots. Severe phenotypes present with cardiac abnormalities and/or renal malformations. Other reported features include hypotonia, speech delay, talipes equinovarus, and genital anomalies (cryptorchidism and hypospadias).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404066013	A rare chromosomal anomaly syndrome, with a highly variable phenotype, characterized by pre- and/or postnatal growth retardation, variable intellectual disability, short stature, dysmorphic features (microcephaly, triangular facies, frontal bossing, hypertelorism, ear anomaly, broad nasal bridge, highly arched palate, micrognathism), hand and feet anomalies (e.g. brachydactyly, clinodactyly, syndactyly), and multiple hyperpigmented and/or hypopigmented spots. Severe phenotypes present with cardiac abnormalities and/or renal malformations. Other reported features include hypotonia, speech delay, talipes equinovarus, and genital anomalies (cryptorchidism and hypospadias).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404067016	A rare chromosomal anomaly syndrome, with a highly variable phenotype, characterised by pre- and/or postnatal growth retardation, variable intellectual disability, short stature, dysmorphic features (microcephaly, triangular facies, frontal bossing, hypertelorism, ear anomaly, broad nasal bridge, highly arched palate, micrognathism), hand and feet anomalies (e.g. brachydactyly, clinodactyly, syndactyly), and multiple hyperpigmented and/or hypopigmented spots. Severe phenotypes present with cardiac abnormalities and/or renal malformations. Other reported features include hypotonia, speech delay, talipes equinovarus, and genital anomalies (cryptorchidism and hypospadias).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)