763406004: síndrome de cromosoma 16 en anillo (trastorno)

\cromosoma en anillo\Ring chromosome 16 syndrome

\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 16 (disorder)\Ring chromosome 16 syndrome

\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Ring chromosome 16 syndrome

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3642123012 Ring chromosome 16 syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3642124018 Ring chromosome 16 syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3642125017 Ring chromosome 16 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
707831000209111 síndrome de cromosoma 16 en anillo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
707841000209119 síndrome de cromosoma 16 en anillo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1044221000209111 Un síndrome raro de anomalía cromosómica producido por la deleción parcial del cromosoma 16, caracterizado por retraso del crecimiento prenatal y posnatal, retraso severo del desarrollo, discapacidad intelectual, retraso del habla y dismorfismo craneofacial (por ejemplo, microcefalia, hipertelorismo, fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide, ptosis, telecanto, orejas dismórficas de implantación baja, puente nasal plano y ancho, ángulos de la boca dirigidos hacia abajo, paladar ojival, retrognatia). Los pacientes también pueden presentar cataratas congénitas, sinofris leve, hipotonía y escaso contacto social. Además, se informaron cardiopatías congénitas (por ejemplo, defecto del tabique interventricular, conducto arterioso permeable) es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3642126016 A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial deletion of chromosome 16, with characteristics of pre and postnatal growth delay, severe developmental delay, intellectual disability, speech delay, and craniofacial dysmorphism (e.g. microcephaly, hypertelorism, downslanted palpebral fissures, ptosis, telecanthus, low set and dysmorphic ears, broad flat nasal bridge, down-turned mouth corners, high palate, retrognathia). Patients may also present congenital cataract, mild synophrys, hypotonia, and poor social contact. Congenital heart anomalies (e.g. ventricular septal defect, patent ductus arteriosus) have also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404068014 A rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial deletion of chromosome 16, characterized by pre- and postnatal growth delay, severe developmental delay, intellectual disability, speech delay, and craniofacial dysmorphism (e.g. microcephaly, hypertelorism, downslanted palpebral fissures, ptosis, telecanthus, low set and dysmorphic ears, broad flat nasal bridge, down-turned mouth corners, high palate, retrognathia). Patients may also present congenital cataract, mild synophrys, hypotonia, and poor social contact. Congenital heart anomalies (e.g. ventricular septal defect, patent ductus arteriosus) have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404069018 A rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial deletion of chromosome 16, characterised by pre- and postnatal growth delay, severe developmental delay, intellectual disability, speech delay, and craniofacial dysmorphism (e.g. microcephaly, hypertelorism, downslanted palpebral fissures, ptosis, telecanthus, low set and dysmorphic ears, broad flat nasal bridge, down-turned mouth corners, high palate, retrognathia). Patients may also present congenital cataract, mild synophrys, hypotonia, and poor social contact. Congenital heart anomalies (e.g. ventricular septal defect, patent ductus arteriosus) have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Ring chromosome 16 syndrome	es un[a]	cromosoma en anillo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 16 syndrome	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 16 syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 16 syndrome	es un[a]	Anomaly of chromosome pair 16 (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 16 syndrome	es un[a]	cromosoma reemplazado con anillo o dicéntrico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 16 syndrome	morfología asociada	Ring chromosome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 16 syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 16 syndrome	sitio del hallazgo	Chromosome pair 16 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3642123012	Ring chromosome 16 syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3642124018	Ring chromosome 16 syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3642125017	Ring chromosome 16	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
707831000209111	síndrome de cromosoma 16 en anillo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
707841000209119	síndrome de cromosoma 16 en anillo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1044221000209111	Un síndrome raro de anomalía cromosómica producido por la deleción parcial del cromosoma 16, caracterizado por retraso del crecimiento prenatal y posnatal, retraso severo del desarrollo, discapacidad intelectual, retraso del habla y dismorfismo craneofacial (por ejemplo, microcefalia, hipertelorismo, fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide, ptosis, telecanto, orejas dismórficas de implantación baja, puente nasal plano y ancho, ángulos de la boca dirigidos hacia abajo, paladar ojival, retrognatia). Los pacientes también pueden presentar cataratas congénitas, sinofris leve, hipotonía y escaso contacto social. Además, se informaron cardiopatías congénitas (por ejemplo, defecto del tabique interventricular, conducto arterioso permeable)	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3642126016	A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial deletion of chromosome 16, with characteristics of pre and postnatal growth delay, severe developmental delay, intellectual disability, speech delay, and craniofacial dysmorphism (e.g. microcephaly, hypertelorism, downslanted palpebral fissures, ptosis, telecanthus, low set and dysmorphic ears, broad flat nasal bridge, down-turned mouth corners, high palate, retrognathia). Patients may also present congenital cataract, mild synophrys, hypotonia, and poor social contact. Congenital heart anomalies (e.g. ventricular septal defect, patent ductus arteriosus) have also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404068014	A rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial deletion of chromosome 16, characterized by pre- and postnatal growth delay, severe developmental delay, intellectual disability, speech delay, and craniofacial dysmorphism (e.g. microcephaly, hypertelorism, downslanted palpebral fissures, ptosis, telecanthus, low set and dysmorphic ears, broad flat nasal bridge, down-turned mouth corners, high palate, retrognathia). Patients may also present congenital cataract, mild synophrys, hypotonia, and poor social contact. Congenital heart anomalies (e.g. ventricular septal defect, patent ductus arteriosus) have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404069018	A rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial deletion of chromosome 16, characterised by pre- and postnatal growth delay, severe developmental delay, intellectual disability, speech delay, and craniofacial dysmorphism (e.g. microcephaly, hypertelorism, downslanted palpebral fissures, ptosis, telecanthus, low set and dysmorphic ears, broad flat nasal bridge, down-turned mouth corners, high palate, retrognathia). Patients may also present congenital cataract, mild synophrys, hypotonia, and poor social contact. Congenital heart anomalies (e.g. ventricular septal defect, patent ductus arteriosus) have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)