763407008: síndrome de cromosoma Y en anillo (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...

\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Ring chromosome Y syndrome (disorder)

\enfermedad cromosómica\cromosoma en anillo\Ring chromosome Y syndrome (disorder)
\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del cromosoma sexual\anomalía del cromosoma Y\Ring chromosome Y syndrome (disorder)

\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\...

\cromosoma en anillo\Ring chromosome Y syndrome (disorder)

\anomalía de par cromosómico\anomalía del cromosoma sexual\anomalía del cromosoma Y\Ring chromosome Y syndrome (disorder)

\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Ring chromosome Y syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1045201000209115 cromosoma Y en anillo es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3642127013 Ring chromosome Y syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3642128015 Ring chromosome Y syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3642129011 Ring chromosome Y en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
707851000209117 síndrome de cromosoma Y en anillo (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
707861000209115 síndrome de cromosoma Y en anillo es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1045211000209117 Una anomalía estructural del cromosoma Y, rara, con un fenotipo muy variable, caracterizada principalmente por baja estatura, insuficiencia gonadal parcial o total, infantilismo sexual, anomalías genitales (por ejemplo, genitales ambiguos, hipospadias, criptorquidia) y azoospermia u oligozoospermia. Otras características informadas incluyen retraso del habla, obesidad y acantosis nigricans. También se informaron disforia y trastorno bipolar concomitantes. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3642130018 A rare chromosome Y structural anomaly, with a highly variable phenotype, mostly characterized by short stature, partial to total gonadal failure, sexual infantilism, genital anomalies (e.g. ambiguous genitalia, hypospadias, cryptorchidism), and azoospermia or oligozoospermia. Additional reported features include speech delay, obesity, and acanthosis nigricans. Gender dysphoria and comorbid bipolar disorder have also been observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3642131019 A rare chromosome Y structural anomaly, with a highly variable phenotype, mostly characterised by short stature, partial to total gonadal failure, sexual infantilism, genital anomalies (e.g. ambiguous genitalia, hypospadias, cryptorchidism), and azoospermia or oligozoospermia. Additional reported features include speech delay, obesity, and acanthosis nigricans. Gender dysphoria and comorbid bipolar disorder have also been observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Ring chromosome Y syndrome (disorder)	es un[a]	cromosoma en anillo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome Y syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome Y syndrome (disorder)	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome Y syndrome (disorder)	es un[a]	anomalía del cromosoma Y	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome Y syndrome (disorder)	es un[a]	cromosoma reemplazado con anillo o dicéntrico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome Y syndrome (disorder)	morfología asociada	Ring chromosome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome Y syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome Y syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Sex chromosome Y	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1045201000209115	cromosoma Y en anillo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3642127013	Ring chromosome Y syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3642128015	Ring chromosome Y syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3642129011	Ring chromosome Y	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
707851000209117	síndrome de cromosoma Y en anillo (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
707861000209115	síndrome de cromosoma Y en anillo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1045211000209117	Una anomalía estructural del cromosoma Y, rara, con un fenotipo muy variable, caracterizada principalmente por baja estatura, insuficiencia gonadal parcial o total, infantilismo sexual, anomalías genitales (por ejemplo, genitales ambiguos, hipospadias, criptorquidia) y azoospermia u oligozoospermia. Otras características informadas incluyen retraso del habla, obesidad y acantosis nigricans. También se informaron disforia y trastorno bipolar concomitantes.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3642130018	A rare chromosome Y structural anomaly, with a highly variable phenotype, mostly characterized by short stature, partial to total gonadal failure, sexual infantilism, genital anomalies (e.g. ambiguous genitalia, hypospadias, cryptorchidism), and azoospermia or oligozoospermia. Additional reported features include speech delay, obesity, and acanthosis nigricans. Gender dysphoria and comorbid bipolar disorder have also been observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3642131019	A rare chromosome Y structural anomaly, with a highly variable phenotype, mostly characterised by short stature, partial to total gonadal failure, sexual infantilism, genital anomalies (e.g. ambiguous genitalia, hypospadias, cryptorchidism), and azoospermia or oligozoospermia. Additional reported features include speech delay, obesity, and acanthosis nigricans. Gender dysphoria and comorbid bipolar disorder have also been observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)