763455008: enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 1 (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\X-linked hereditary motor and sensory neuropathy\X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1

\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\...

\enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X\X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1

\X-linked hereditary motor and sensory neuropathy\X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\X-linked hereditary motor and sensory neuropathy\X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\X-linked hereditary motor and sensory neuropathy\X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\X-linked hereditary motor and sensory neuropathy\X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\X-linked hereditary motor and sensory neuropathy\X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3642509015 X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3642510013 X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1 (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
708531000209112 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 1 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
708541000209115 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1031541000209119 Una forma rara de neuropatía sensitivomotriz periférica, con herencia dominante ligada al cromosoma X y comienzo en la infancia (en la primera década de vida en los varones) de debilidad muscular progresiva, distal, moderada a severa y atrofia de las extremidades inferiores y músculos intrínsecos de la mano, pie cavo, caída de ambos pies, disminución o ausencia de reflejos tendinosos, así como alteración sensitiva leve a moderada en las extremidades inferiores. Las mujeres tienden a presentar manifestaciones más leves o pueden ser sintomáticas. También se informó sordera sensitivoneural y compromiso del sistema nervioso central. La enfermedad se produce por mutación hemicigota o heterocigota en el gen GJB1 en el cromosoma Xq13. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3642514016 A rare genetic, peripheral sensorimotor neuropathy with an X-linked dominant inheritance pattern and the childhood-onset (within the first decade in males) of progressive, distal, moderate to severe muscle weakness and atrophy in lower extremities and intrinsic hand muscles, pes cavus, bilateral foot drop, reduced or absent tendon reflexes, as well as mild to moderate sensory impairment in lower extremities. Females tend to have milder manifestations or may be asymptomatic. Sensorineural deafness and central nervous system involvement have also been reported. The disease is caused by hemizygous or heterozygous mutation in the GJB1 gene on chromosome Xq13. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404072013 X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1 is a rare, genetic, peripheral sensorimotor neuropathy characterized by an X-linked dominant inheritance pattern and the childhood-onset (within the first decade in males) of progressive, distal, moderate to severe muscle weakness and atrophy in lower extremities and intrinsic hand muscles, pes cavus, bilateral foot drop, reduced or absent tendon reflexes, as well as mild to moderate sensory impairment in lower extremities. Females tend to have milder manifestations or may be asymptomatic. Sensorineural deafness and central nervous system involvement have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404073015 X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1 is a rare, genetic, peripheral sensorimotor neuropathy characterised by an X-linked dominant inheritance pattern and the childhood-onset (within the first decade in males) of progressive, distal, moderate to severe muscle weakness and atrophy in lower extremities and intrinsic hand muscles, pes cavus, bilateral foot drop, reduced or absent tendon reflexes, as well as mild to moderate sensory impairment in lower extremities. Females tend to have milder manifestations or may be asymptomatic. Sensorineural deafness and central nervous system involvement have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1	es un[a]	enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1	es un[a]	X-linked hereditary motor and sensory neuropathy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3642509015	X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3642510013	X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1 (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
708531000209112	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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1031541000209119	Una forma rara de neuropatía sensitivomotriz periférica, con herencia dominante ligada al cromosoma X y comienzo en la infancia (en la primera década de vida en los varones) de debilidad muscular progresiva, distal, moderada a severa y atrofia de las extremidades inferiores y músculos intrínsecos de la mano, pie cavo, caída de ambos pies, disminución o ausencia de reflejos tendinosos, así como alteración sensitiva leve a moderada en las extremidades inferiores. Las mujeres tienden a presentar manifestaciones más leves o pueden ser sintomáticas. También se informó sordera sensitivoneural y compromiso del sistema nervioso central. La enfermedad se produce por mutación hemicigota o heterocigota en el gen GJB1 en el cromosoma Xq13.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3642514016	A rare genetic, peripheral sensorimotor neuropathy with an X-linked dominant inheritance pattern and the childhood-onset (within the first decade in males) of progressive, distal, moderate to severe muscle weakness and atrophy in lower extremities and intrinsic hand muscles, pes cavus, bilateral foot drop, reduced or absent tendon reflexes, as well as mild to moderate sensory impairment in lower extremities. Females tend to have milder manifestations or may be asymptomatic. Sensorineural deafness and central nervous system involvement have also been reported. The disease is caused by hemizygous or heterozygous mutation in the GJB1 gene on chromosome Xq13.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404072013	X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1 is a rare, genetic, peripheral sensorimotor neuropathy characterized by an X-linked dominant inheritance pattern and the childhood-onset (within the first decade in males) of progressive, distal, moderate to severe muscle weakness and atrophy in lower extremities and intrinsic hand muscles, pes cavus, bilateral foot drop, reduced or absent tendon reflexes, as well as mild to moderate sensory impairment in lower extremities. Females tend to have milder manifestations or may be asymptomatic. Sensorineural deafness and central nervous system involvement have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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