763457000: enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 2 (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\X-linked hereditary motor and sensory neuropathy\X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (disorder)

\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\...

\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (disorder)

\X-linked hereditary motor and sensory neuropathy\X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (disorder)

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\X-linked hereditary motor and sensory neuropathy\X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (disorder)

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\X-linked hereditary motor and sensory neuropathy\X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (disorder)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\X-linked hereditary motor and sensory neuropathy\X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (disorder)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\X-linked hereditary motor and sensory neuropathy\X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3642515015 X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3642516019 X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
708571000209110 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 2 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
708581000209113 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1031551000209117 Una neuropatía sensitivomotriz periférica rara, de causa genética, con herencia recesiva ligada al cromosoma X y comienzo en la infancia de debilidad progresiva de los músculos distales y atrofia (más acentuada en las extremidades inferiores que en las superiores), pie cavo y reflejos tendinosos ausentes. En algunos individuos se informó alteración sensitiva y discapacidad intelectual. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3642517011 A rare genetic peripheral sensorimotor neuropathy with an X-linked recessive inheritance pattern and the infantile to childhood-onset of progressive, distal muscle weakness and atrophy (more prominent in the lower extremities than in the upper extremities), pes cavus, and absent tendon reflexes. Sensory impairment and intellectual disability has been reported in some individuals. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404074014 X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 2 is a rare, genetic, peripheral sensorimotor neuropathy characterized by an X-linked recessive inheritance pattern and the infantile- to childhood-onset of progressive, distal muscle weakness and atrophy (more prominent in the lower extremities than in the upper extremities), pes cavus, and absent tendon reflexes. Sensory impairment and intellectual disability have been reported in some individuals. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404075010 X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 2 is a rare, genetic, peripheral sensorimotor neuropathy characterised by an X-linked recessive inheritance pattern and the infantile- to childhood-onset of progressive, distal muscle weakness and atrophy (more prominent in the lower extremities than in the upper extremities), pes cavus, and absent tendon reflexes. Sensory impairment and intellectual disability have been reported in some individuals. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (disorder)	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (disorder)	es un[a]	X-linked hereditary motor and sensory neuropathy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (disorder)	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3642515015	X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3642516019	X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
708571000209110	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
708581000209113	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1031551000209117	Una neuropatía sensitivomotriz periférica rara, de causa genética, con herencia recesiva ligada al cromosoma X y comienzo en la infancia de debilidad progresiva de los músculos distales y atrofia (más acentuada en las extremidades inferiores que en las superiores), pie cavo y reflejos tendinosos ausentes. En algunos individuos se informó alteración sensitiva y discapacidad intelectual.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3642517011	A rare genetic peripheral sensorimotor neuropathy with an X-linked recessive inheritance pattern and the infantile to childhood-onset of progressive, distal muscle weakness and atrophy (more prominent in the lower extremities than in the upper extremities), pes cavus, and absent tendon reflexes. Sensory impairment and intellectual disability has been reported in some individuals.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404074014	X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 2 is a rare, genetic, peripheral sensorimotor neuropathy characterized by an X-linked recessive inheritance pattern and the infantile- to childhood-onset of progressive, distal muscle weakness and atrophy (more prominent in the lower extremities than in the upper extremities), pes cavus, and absent tendon reflexes. Sensory impairment and intellectual disability have been reported in some individuals.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404075010	X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 2 is a rare, genetic, peripheral sensorimotor neuropathy characterised by an X-linked recessive inheritance pattern and the infantile- to childhood-onset of progressive, distal muscle weakness and atrophy (more prominent in the lower extremities than in the upper extremities), pes cavus, and absent tendon reflexes. Sensory impairment and intellectual disability have been reported in some individuals.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)