763458005: enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\X-linked hereditary motor and sensory neuropathy\X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 3

\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\...

\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 3

\X-linked hereditary motor and sensory neuropathy\X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 3

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\X-linked hereditary motor and sensory neuropathy\X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 3

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\X-linked hereditary motor and sensory neuropathy\X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 3
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\X-linked hereditary motor and sensory neuropathy\X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 3
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\X-linked hereditary motor and sensory neuropathy\X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 3

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3642518018 X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 3 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3642519014 X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 3 (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
708591000209111 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
708601000209116 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 3 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1031561000209115 Una forma rara de neuropatía sensitivomotriz periférica, de causa genética, con un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X y caracterizada por comienzo en la infancia o en la adolescencia de debilidad progresiva de los músculos distales y atrofia (se inicia en las extremidades inferiores y posteriormente afecta a las superiores), así como por pérdida de la sensibilidad dolorosa distal en las extremidades superiores e inferiores, pie cavo y disminución o ausencia de reflejos tendinosos distales. Los síntomas sensitivos iniciales suelen ser dolor y parestesias. También se informó paraparesia espástica (que se manifiesta con el signo de la navaja, reflejos tendinosos profundos hiperactivos y signo de Babinski). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3642520015 A rare genetic peripheral sensorimotor neuropathy with an X-linked recessive inheritance pattern and the childhood to adolescent-onset of progressive, distal muscle weakness and atrophy (beginning in the lower extremities and then affecting the upper extremities), as well as distal, pan sensory loss in the upper and lower extremities, pes cavus, and absent or reduced distal tendon reflexes. Pain and paresthesia are frequently the initial sensory symptoms. Spastic paraparesis (manifested by clasp-knife sign, hyperactive deep-tendon reflexes, and Babinski sign) has also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3777450012 A rare genetic peripheral sensorimotor neuropathy with an X-linked recessive inheritance pattern and the childhood to adolescent-onset of progressive, distal muscle weakness and atrophy (beginning in the lower extremities and then affecting the upper extremities), as well as distal, pan sensory loss in the upper and lower extremities, pes cavus, and absent or reduced distal tendon reflexes. Pain and paraesthesia are frequently the initial sensory symptoms. Spastic paraparesis (manifested by clasp-knife sign, hyperactive deep-tendon reflexes, and Babinski sign) has also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404076011 X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 3 is a rare, genetic, peripheral sensorimotor neuropathy characterized by an X-linked recessive inheritance pattern and the childhood- to adolescent-onset of progressive, distal muscle weakness and atrophy (beginning in the lower extremities and then affecting the upper extremities), as well as distal, pansensory loss in the upper and lower extremities, pes cavus, and absent or reduced distal tendon reflexes. Pain and paresthesia are frequently the initial sensory symptoms. Spastic paraparesis (manifested by clasp-knife sign, hyperactive deep-tendon reflexes, and Babinski sign) has also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404077019 X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 3 is a rare, genetic, peripheral sensorimotor neuropathy characterised by an X-linked recessive inheritance pattern and the childhood- to adolescent-onset of progressive, distal muscle weakness and atrophy (beginning in the lower extremities and then affecting the upper extremities), as well as distal, pansensory loss in the upper and lower extremities, pes cavus, and absent or reduced distal tendon reflexes. Pain and paraesthesia are frequently the initial sensory symptoms. Spastic paraparesis (manifested by clasp-knife sign, hyperactive deep-tendon reflexes, and Babinski sign) has also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 3	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 3	es un[a]	X-linked hereditary motor and sensory neuropathy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 3	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 3	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3642518018	X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 3	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3642519014	X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 3 (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
708591000209111	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
708601000209116	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1031561000209115	Una forma rara de neuropatía sensitivomotriz periférica, de causa genética, con un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X y caracterizada por comienzo en la infancia o en la adolescencia de debilidad progresiva de los músculos distales y atrofia (se inicia en las extremidades inferiores y posteriormente afecta a las superiores), así como por pérdida de la sensibilidad dolorosa distal en las extremidades superiores e inferiores, pie cavo y disminución o ausencia de reflejos tendinosos distales. Los síntomas sensitivos iniciales suelen ser dolor y parestesias. También se informó paraparesia espástica (que se manifiesta con el signo de la navaja, reflejos tendinosos profundos hiperactivos y signo de Babinski).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3642520015	A rare genetic peripheral sensorimotor neuropathy with an X-linked recessive inheritance pattern and the childhood to adolescent-onset of progressive, distal muscle weakness and atrophy (beginning in the lower extremities and then affecting the upper extremities), as well as distal, pan sensory loss in the upper and lower extremities, pes cavus, and absent or reduced distal tendon reflexes. Pain and paresthesia are frequently the initial sensory symptoms. Spastic paraparesis (manifested by clasp-knife sign, hyperactive deep-tendon reflexes, and Babinski sign) has also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3777450012	A rare genetic peripheral sensorimotor neuropathy with an X-linked recessive inheritance pattern and the childhood to adolescent-onset of progressive, distal muscle weakness and atrophy (beginning in the lower extremities and then affecting the upper extremities), as well as distal, pan sensory loss in the upper and lower extremities, pes cavus, and absent or reduced distal tendon reflexes. Pain and paraesthesia are frequently the initial sensory symptoms. Spastic paraparesis (manifested by clasp-knife sign, hyperactive deep-tendon reflexes, and Babinski sign) has also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404076011	X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 3 is a rare, genetic, peripheral sensorimotor neuropathy characterized by an X-linked recessive inheritance pattern and the childhood- to adolescent-onset of progressive, distal muscle weakness and atrophy (beginning in the lower extremities and then affecting the upper extremities), as well as distal, pansensory loss in the upper and lower extremities, pes cavus, and absent or reduced distal tendon reflexes. Pain and paresthesia are frequently the initial sensory symptoms. Spastic paraparesis (manifested by clasp-knife sign, hyperactive deep-tendon reflexes, and Babinski sign) has also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404077019	X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 3 is a rare, genetic, peripheral sensorimotor neuropathy characterised by an X-linked recessive inheritance pattern and the childhood- to adolescent-onset of progressive, distal muscle weakness and atrophy (beginning in the lower extremities and then affecting the upper extremities), as well as distal, pansensory loss in the upper and lower extremities, pes cavus, and absent or reduced distal tendon reflexes. Pain and paraesthesia are frequently the initial sensory symptoms. Spastic paraparesis (manifested by clasp-knife sign, hyperactive deep-tendon reflexes, and Babinski sign) has also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)