763460007: enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 5 (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\X-linked hereditary motor and sensory neuropathy\X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 5 (disorder)

\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\...

\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 5 (disorder)

\X-linked hereditary motor and sensory neuropathy\X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 5 (disorder)

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\X-linked hereditary motor and sensory neuropathy\X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 5 (disorder)

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\X-linked hereditary motor and sensory neuropathy\X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 5 (disorder)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\X-linked hereditary motor and sensory neuropathy\X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 5 (disorder)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\X-linked hereditary motor and sensory neuropathy\X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 5 (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3642524012 X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 5 (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3642525013 X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 5 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
708631000209111 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 5 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
708641000209119 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 5 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1031581000209112 Una forma rara de neuropatía sensitivomotriz periférica, de causa genética, con un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X y caracterizada por comienzo en la lactancia o en la infancia de debilidad progresiva y atrofia de los músculos distales (que aparece por primera vez y es más acentuada en las extremidades inferiores que en las superiores) y generalmente se manifiesta con caída del pie y alteración de la marcha, hipoacusia neurosensorial prelingual profunda bilateral y neuropatía óptica progresiva. Las mujeres son asintomáticas y no presentan el fenotipo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3642527017 A rare genetic peripheral sensorimotor neuropathy with an X-linked recessive inheritance pattern and the infancy to childhood-onset of progressive distal muscle weakness and atrophy (first appearing and more prominent in the lower extremities than the upper) which usually manifests with foot drop and gait disturbance, bilateral profound prelingual sensorineural hearing loss and progressive optic neuropathy. Females are asymptomatic and do not display the phenotype. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404078012 A rare form of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease, a peripheral sensorimotor neuropathy, characterized by infancy- to childhood-onset of progressive distal muscle weakness and atrophy (first appearing and more prominent in the lower extremities than the upper) which usually manifests with foot drop and gait disturbance, bilateral, profound, prelingual sensorineural hearing loss and progressive optic neuropathy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404079016 A rare form of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease, a peripheral sensorimotor neuropathy, characterised by infancy- to childhood-onset of progressive distal muscle weakness and atrophy (first appearing and more prominent in the lower extremities than the upper) which usually manifests with foot drop and gait disturbance, bilateral, profound, prelingual sensorineural hearing loss and progressive optic neuropathy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 5 (disorder)	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 5 (disorder)	es un[a]	X-linked hereditary motor and sensory neuropathy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 5 (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 5 (disorder)	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3642524012	X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 5 (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3642525013	X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 5	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
708631000209111	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 5 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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1031581000209112	Una forma rara de neuropatía sensitivomotriz periférica, de causa genética, con un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X y caracterizada por comienzo en la lactancia o en la infancia de debilidad progresiva y atrofia de los músculos distales (que aparece por primera vez y es más acentuada en las extremidades inferiores que en las superiores) y generalmente se manifiesta con caída del pie y alteración de la marcha, hipoacusia neurosensorial prelingual profunda bilateral y neuropatía óptica progresiva. Las mujeres son asintomáticas y no presentan el fenotipo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3642527017	A rare genetic peripheral sensorimotor neuropathy with an X-linked recessive inheritance pattern and the infancy to childhood-onset of progressive distal muscle weakness and atrophy (first appearing and more prominent in the lower extremities than the upper) which usually manifests with foot drop and gait disturbance, bilateral profound prelingual sensorineural hearing loss and progressive optic neuropathy. Females are asymptomatic and do not display the phenotype.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404078012	A rare form of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease, a peripheral sensorimotor neuropathy, characterized by infancy- to childhood-onset of progressive distal muscle weakness and atrophy (first appearing and more prominent in the lower extremities than the upper) which usually manifests with foot drop and gait disturbance, bilateral, profound, prelingual sensorineural hearing loss and progressive optic neuropathy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404079016	A rare form of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease, a peripheral sensorimotor neuropathy, characterised by infancy- to childhood-onset of progressive distal muscle weakness and atrophy (first appearing and more prominent in the lower extremities than the upper) which usually manifests with foot drop and gait disturbance, bilateral, profound, prelingual sensorineural hearing loss and progressive optic neuropathy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)