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763462004: síndrome de pterigión múltiple letal ligado al cromosoma X (trastorno)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3642534015 X-linked lethal multiple pterygium syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3642535019 X-linked lethal multiple pterygium syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
708671000209114 síndrome de pterigión múltiple letal ligado al cromosoma X (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
708681000209112 síndrome de pterigión múltiple letal ligado al cromosoma X es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1044561000209116 Un defecto del desarrollo raro, de causa genética, producido durante la embriogénesis. La enfermedad tiene la presentación típica letal de pterigiones múltiples, artrogriposis severa, fisura de paladar, higromas quísticos y/o hidropesía fetal, anomalías esqueléticas y muerte fetal en el segundo o el tercer trimestres con un patrón de herencia ligado al cromosoma X. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3642539013 A rare genetic developmental defect during embryogenesis. The disease has the typical lethal multiple pterygium syndrome presentation comprising of multiple pterygia, severe arthrogryposis, cleft palate, cystic hygromata and/or fetal hydrops, skeletal abnormalities and fetal death in the second or third trimester with an X-linked pattern of inheritance. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404080018 X-linked lethal multiple pterygium syndrome is a rare, genetic, developmental defect during embryogenesis characterized by the typical lethal multiple pterygium syndrome presentation (comprising of multiple pterygia, severe arthrogryposis, cleft palate, cystic hygromata and/or fetal hydrops, skeletal abnormalities and fetal death in the 2nd or 3rd trimester) with an X-linked pattern of inheritance. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404081019 X-linked lethal multiple pterygium syndrome is a rare, genetic, developmental defect during embryogenesis characterised by the typical lethal multiple pterygium syndrome presentation (comprising of multiple pterygia, severe arthrogryposis, cleft palate, cystic hygromata and/or fetal hydrops, skeletal abnormalities and fetal death in the 2nd or 3rd trimester) with an X-linked pattern of inheritance. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
X-linked lethal multiple pterygium syndrome (disorder) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
X-linked lethal multiple pterygium syndrome (disorder) tiene interpretación Decreased true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
X-linked lethal multiple pterygium syndrome (disorder) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
X-linked lethal multiple pterygium syndrome (disorder) interpreta amplitud de movimiento articular true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
X-linked lethal multiple pterygium syndrome (disorder) morfología asociada membrana congénita true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
X-linked lethal multiple pterygium syndrome (disorder) sitio del hallazgo estructura de región articular (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
X-linked lethal multiple pterygium syndrome (disorder) sitio del hallazgo Skin structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
X-linked lethal multiple pterygium syndrome (disorder) sitio del hallazgo estructura articular de múltiples áreas del cuerpo (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
X-linked lethal multiple pterygium syndrome (disorder) morfología asociada Contracture (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
X-linked lethal multiple pterygium syndrome (disorder) es un[a] Inherited arthrogryposis true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked lethal multiple pterygium syndrome (disorder) es un[a] Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked lethal multiple pterygium syndrome (disorder) es un[a] Congenital anomaly of limb false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked lethal multiple pterygium syndrome (disorder) es un[a] enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked lethal multiple pterygium syndrome (disorder) es un[a] síndrome de pterigión múltiple true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked lethal multiple pterygium syndrome (disorder) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
X-linked lethal multiple pterygium syndrome (disorder) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
X-linked lethal multiple pterygium syndrome (disorder) sitio del hallazgo estructura articular de extremidad false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
X-linked lethal multiple pterygium syndrome (disorder) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
X-linked lethal multiple pterygium syndrome (disorder) sitio del hallazgo estructura articular de extremidad false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
X-linked lethal multiple pterygium syndrome (disorder) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
X-linked lethal multiple pterygium syndrome (disorder) morfología asociada Contracture (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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