763532008: acilia nasal familiar (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema respiratorio\Disorder of respiratory system (disorder)\trastorno respiratorio fetal y/o neonatal (trastorno)\Familial nasal acilia (disorder)

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Familial nasal acilia (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno respiratorio fetal y/o neonatal (trastorno)\Familial nasal acilia (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of respiratory system (disorder)\trastorno respiratorio fetal y/o neonatal (trastorno)\Familial nasal acilia (disorder)
\enfermedad\enfermedad familiar\Familial nasal acilia (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3642764013 Familial nasal acilia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3642765014 Familial nasal acilia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
709831000209116 acilia nasal familiar (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
709841000209113 acilia nasal familiar es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1071851000209118 Una enfermedad otorrinolaringológica rara, de causa genética, caracterizada por morbilidad respiratoria debida a la ausencia de cilias en las células epiteliales del tracto respiratorio. La enfermedad se manifiesta desde el nacimiento con dificultad respiratoria, neumonía neonatal, disnea, atelectasias lobulares y bronquiectasias. Las infecciones recurrentes del tracto respiratorio superior e inferior, la tos crónica y húmeda, las sinusitis, otitis y rinitis crónicas son afecciones típicas que se presentan durante toda la vida. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3642766010 A rare genetic otorhinolaryngologic disease characterised by respiratory morbidity due to lack of cilia on the respiratory tract epithelial cells. The disease manifests from birth with respiratory distress, neonatal pneumonia, dyspnoea, lobar atelectasis and bronchiectasis. Recurrent infections of the upper and lower respiratory tract, chronic humid coughing, and chronic sinusitis, otitis and rhinitis are typical lifelong presenting conditions. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3642767018 A rare genetic otorhinolaryngologic disease characterized by respiratory morbidity due to lack of cilia on the respiratory tract epithelial cells. The disease manifests from birth with respiratory distress, neonatal pneumonia, dyspnea, lobar atelectasis and bronchiectasis. Recurrent infections of the upper and lower respiratory tract, chronic humid coughing, and chronic sinusitis, otitis and rhinitis are typical lifelong presenting conditions. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404095016 Familial nasal acilia is a rare genetic otorhinolaryngologic disease characterized by respiratory morbidity due to lack of cilia on the respiratory tract epithelial cells. The disease manifests from birth with respiratory distress, neonatal pneumonia, dyspnea, lobar atelectasis and bronchiectasis. Recurrent infections of the upper and lower respiratory tract, chronic humid coughing, and chronic sinusitis, otitis and rhinitis are typical lifelong presenting conditions. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404096015 Familial nasal acilia is a rare genetic otorhinolaryngologic disease characterised by respiratory morbidity due to lack of cilia on the respiratory tract epithelial cells. The disease manifests from birth with respiratory distress, neonatal pneumonia, dyspnoea, lobar atelectasis and bronchiectasis. Recurrent infections of the upper and lower respiratory tract, chronic humid coughing, and chronic sinusitis, otitis and rhinitis are typical lifelong presenting conditions. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Familial nasal acilia (disorder)	es un[a]	trastorno respiratorio fetal y/o neonatal (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial nasal acilia (disorder)	es un[a]	Disorder of respiratory system (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial nasal acilia (disorder)	es un[a]	enfermedad congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial nasal acilia (disorder)	es un[a]	enfermedad familiar	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial nasal acilia (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Familial nasal acilia (disorder)	sitio del hallazgo	Structure of respiratory epithelium	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3642764013	Familial nasal acilia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3642765014	Familial nasal acilia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
709831000209116	acilia nasal familiar (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
709841000209113	acilia nasal familiar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1071851000209118	Una enfermedad otorrinolaringológica rara, de causa genética, caracterizada por morbilidad respiratoria debida a la ausencia de cilias en las células epiteliales del tracto respiratorio. La enfermedad se manifiesta desde el nacimiento con dificultad respiratoria, neumonía neonatal, disnea, atelectasias lobulares y bronquiectasias. Las infecciones recurrentes del tracto respiratorio superior e inferior, la tos crónica y húmeda, las sinusitis, otitis y rinitis crónicas son afecciones típicas que se presentan durante toda la vida.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3642766010	A rare genetic otorhinolaryngologic disease characterised by respiratory morbidity due to lack of cilia on the respiratory tract epithelial cells. The disease manifests from birth with respiratory distress, neonatal pneumonia, dyspnoea, lobar atelectasis and bronchiectasis. Recurrent infections of the upper and lower respiratory tract, chronic humid coughing, and chronic sinusitis, otitis and rhinitis are typical lifelong presenting conditions.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3642767018	A rare genetic otorhinolaryngologic disease characterized by respiratory morbidity due to lack of cilia on the respiratory tract epithelial cells. The disease manifests from birth with respiratory distress, neonatal pneumonia, dyspnea, lobar atelectasis and bronchiectasis. Recurrent infections of the upper and lower respiratory tract, chronic humid coughing, and chronic sinusitis, otitis and rhinitis are typical lifelong presenting conditions.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404095016	Familial nasal acilia is a rare genetic otorhinolaryngologic disease characterized by respiratory morbidity due to lack of cilia on the respiratory tract epithelial cells. The disease manifests from birth with respiratory distress, neonatal pneumonia, dyspnea, lobar atelectasis and bronchiectasis. Recurrent infections of the upper and lower respiratory tract, chronic humid coughing, and chronic sinusitis, otitis and rhinitis are typical lifelong presenting conditions.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404096015	Familial nasal acilia is a rare genetic otorhinolaryngologic disease characterised by respiratory morbidity due to lack of cilia on the respiratory tract epithelial cells. The disease manifests from birth with respiratory distress, neonatal pneumonia, dyspnoea, lobar atelectasis and bronchiectasis. Recurrent infections of the upper and lower respiratory tract, chronic humid coughing, and chronic sinusitis, otitis and rhinitis are typical lifelong presenting conditions.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)