763533003: neuropatía motora distal hereditaria tipo Jerash (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía motora distal hereditaria autosómica recesiva\Distal hereditary motor neuropathy Jerash type

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\neuropatía motora distal hereditaria autosómica recesiva\Distal hereditary motor neuropathy Jerash type

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía motora distal hereditaria autosómica recesiva\Distal hereditary motor neuropathy Jerash type
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\neuropatía motora periférica\neuropatía motora distal hereditaria autosómica recesiva\Distal hereditary motor neuropathy Jerash type
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía motora distal hereditaria autosómica recesiva\Distal hereditary motor neuropathy Jerash type
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía motora periférica\neuropatía motora distal hereditaria autosómica recesiva\Distal hereditary motor neuropathy Jerash type

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1041811000209115 atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3642768011 Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy type 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3642769015 Distal hereditary motor neuropathy Jerash type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3642770019 Distal hereditary motor neuropathy Jerash type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
709851000209110 neuropatía motora distal hereditaria tipo Jerash (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
709861000209112 neuropatía motora distal hereditaria tipo Jerash es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1041801000209118 Una enfermedad neuromuscular genética rara, caracterizada por debilidad y atrofia progresivas y simétricas, moderadas a severas, de los músculos distales, sin compromiso sensitivo, que afectan inicialmente a las extremidades inferiores (hacia el final de la tercera década) y luego (en los dos años siguientes), a las extremidades superiores. Los pacientes típicamente presentan caída del pie, pie varo, dedos de los pies en martillo y manos en garra. Inicialmente se observan signos de la vía piramidal (por ejemplo, reflejos de rodilla bruscos, signo de Babinski positivos, reflejos de tobillo ausentes) pero desaparecen a medida que se estabiliza la enfermedad, es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3642771015 A rare genetic neuromuscular disease characterised by progressive, symmetrical, moderate to severe, distal muscle weakness and atrophy, without sensory involvement, first affecting the lower limbs (towards the end of the first decade) and then involving (within two years) the upper extremities. Patients typically develop foot drop, pes varus, hammertoes and claw hands. Pyramidal tract signs (e.g. brisk knee reflexes, positive Babinski sign, absent ankle reflexes) are initially associated but regress as disease stabilises. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3642772010 A rare genetic neuromuscular disease characterized by progressive, symmetrical, moderate to severe, distal muscle weakness and atrophy, without sensory involvement, first affecting the lower limbs (towards the end of the first decade) and then involving (within two years) the upper extremities. Patients typically develop foot drop, pes varus, hammertoes and claw hands. Pyramidal tract signs (e.g. brisk knee reflexes, positive Babinski sign, absent ankle reflexes) are initially associated but regress as disease stabilizes. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404097012 A rare, genetic, neuromuscular disease characterized by progressive, symmetrical, moderate to severe, distal muscle weakness and atrophy, without sensory involvement, first affecting the lower limbs (towards the end of the first decade) and then involving (within two years) the upper extremities. Patients typically develop foot drop, pes varus, hammer toes and claw hands. Pyramidal tract signs (such as brisk knee reflexes and positive Babinski sign) with absent ankle reflexes are initially associated but regress as disease stabilizes (around 10 years after onset). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404098019 A rare, genetic, neuromuscular disease characterised by progressive, symmetrical, moderate to severe, distal muscle weakness and atrophy, without sensory involvement, first affecting the lower limbs (towards the end of the first decade) and then involving (within two years) the upper extremities. Patients typically develop foot drop, pes varus, hammer toes and claw hands. Pyramidal tract signs (such as brisk knee reflexes and positive Babinski sign) with absent ankle reflexes are initially associated but regress as disease stabilises (around 10 years after onset). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Distal hereditary motor neuropathy Jerash type	es un[a]	neuropatía motora distal hereditaria autosómica recesiva	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Distal hereditary motor neuropathy Jerash type	sitio del hallazgo	estructura de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Distal hereditary motor neuropathy Jerash type	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Distal hereditary motor neuropathy Jerash type	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Distal hereditary motor neuropathy Jerash type	es un[a]	atrofia muscular espinal distal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Distal hereditary motor neuropathy Jerash type	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1041811000209115	atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3642768011	Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3642769015	Distal hereditary motor neuropathy Jerash type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3642770019	Distal hereditary motor neuropathy Jerash type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
709851000209110	neuropatía motora distal hereditaria tipo Jerash (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
709861000209112	neuropatía motora distal hereditaria tipo Jerash	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1041801000209118	Una enfermedad neuromuscular genética rara, caracterizada por debilidad y atrofia progresivas y simétricas, moderadas a severas, de los músculos distales, sin compromiso sensitivo, que afectan inicialmente a las extremidades inferiores (hacia el final de la tercera década) y luego (en los dos años siguientes), a las extremidades superiores. Los pacientes típicamente presentan caída del pie, pie varo, dedos de los pies en martillo y manos en garra. Inicialmente se observan signos de la vía piramidal (por ejemplo, reflejos de rodilla bruscos, signo de Babinski positivos, reflejos de tobillo ausentes) pero desaparecen a medida que se estabiliza la enfermedad,	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3642771015	A rare genetic neuromuscular disease characterised by progressive, symmetrical, moderate to severe, distal muscle weakness and atrophy, without sensory involvement, first affecting the lower limbs (towards the end of the first decade) and then involving (within two years) the upper extremities. Patients typically develop foot drop, pes varus, hammertoes and claw hands. Pyramidal tract signs (e.g. brisk knee reflexes, positive Babinski sign, absent ankle reflexes) are initially associated but regress as disease stabilises.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3642772010	A rare genetic neuromuscular disease characterized by progressive, symmetrical, moderate to severe, distal muscle weakness and atrophy, without sensory involvement, first affecting the lower limbs (towards the end of the first decade) and then involving (within two years) the upper extremities. Patients typically develop foot drop, pes varus, hammertoes and claw hands. Pyramidal tract signs (e.g. brisk knee reflexes, positive Babinski sign, absent ankle reflexes) are initially associated but regress as disease stabilizes.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404097012	A rare, genetic, neuromuscular disease characterized by progressive, symmetrical, moderate to severe, distal muscle weakness and atrophy, without sensory involvement, first affecting the lower limbs (towards the end of the first decade) and then involving (within two years) the upper extremities. Patients typically develop foot drop, pes varus, hammer toes and claw hands. Pyramidal tract signs (such as brisk knee reflexes and positive Babinski sign) with absent ankle reflexes are initially associated but regress as disease stabilizes (around 10 years after onset).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404098019	A rare, genetic, neuromuscular disease characterised by progressive, symmetrical, moderate to severe, distal muscle weakness and atrophy, without sensory involvement, first affecting the lower limbs (towards the end of the first decade) and then involving (within two years) the upper extremities. Patients typically develop foot drop, pes varus, hammer toes and claw hands. Pyramidal tract signs (such as brisk knee reflexes and positive Babinski sign) with absent ankle reflexes are initially associated but regress as disease stabilises (around 10 years after onset).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)