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763597000: ataxia hereditaria (trastorno)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3642973011 Hereditary ataxia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3642974017 Hereditary ataxia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
711031000209112 ataxia hereditaria (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
711041000209115 ataxia hereditaria es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

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Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Hereditary ataxia (disorder) es un[a] trastorno hereditario del sistema nervioso true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary ataxia (disorder) sitio del hallazgo Structure of nervous system (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Hereditary ataxia (disorder) es un[a] Ataxia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary ataxia (disorder) es un[a] Hereditary disease false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
síndrome de neurodegeneración progresiva, ceguera, ataxia y espasticidad de inicio temprano (trastorno) es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia cerebelosa, epilepsia y discapacidad intelectual autosómico recesivo debido a deficiencia de TUD (trastorno) es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
espasticidad de inicio en la niñez con hiperglicinemia (trastorno) es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia, fotosensibilidad y talla baja (trastorno) es un[a] False Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Gemignani (trastorno) es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, cara tosca, macrocefalia e hipotrofia de cerebelo (trastorno) es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia mitocondrial recesiva (trastorno) es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia con degeneración tapetorretiniana (trastorno) es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia espástica autosómica recesiva, atrofia óptica y disartria (trastorno) es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía (trastorno) es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espástica autosómica dominante tipo 1 (trastorno) es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa no progresiva autosómica recesiva de comienzo en la lactancia (trastorno) es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, movimientos hiperquinéticos y ataxia de tronco (trastorno) es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Arts syndrome es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Marinesco-Sjögren syndrome (disorder) es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa progresiva ligada al cromosoma X es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía asociada con ataxia hereditaria es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Vanishing white matter disease (disorder) es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa progresiva con hipogonadismo es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 2 es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso mental ligado al cromosoma X tipo Christianson (trastorno) es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X tipo Bertini (trastorno) es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno) es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Neuhauser-Eichner-Opitz es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
odontoleucodistrofia (trastorno) es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno) es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa con apraxia oculomotora tipo 4 (trastorno) es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada a gen NKX6-2 es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atrofia óptica, ataxia, neuropatía periférica y retraso global del desarrollo (trastorno) es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia cerebelosa con neuropatía y arreflexia vestibular bilateral (trastorno) es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome progresivo de ataxia cerebelosa y sordera neurosensorial autosómico recesivo (trastorno) es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopatía mitocondrial, ataxia cerebelosa y retinopatía pigmentaria (trastorno) es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1 es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de diabetes mellitus tipo 1 y neurodegeneración central y periférica (trastorno) es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espástica y disartria por deficiencia de glutaminasa (trastorno) es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
corea debida a ataxia hereditaria (trastorno) Due to True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno) es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Friedreich ataxia es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno) es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipomielinización de estructuras mielinizadas a temprana edad (trastorno) es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del neurodesarrollo, hipotonía, ataxia cerebelosa y defectos de la conducción cardiaca (trastorno) es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de desequilibrio es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
degeneración dentatorrubropalidoluisiana es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Episodic ataxia (disorder) es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Fragile X associated tremor ataxia syndrome (disorder) es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia, ataxia, sordera neurosensitiva y tubulopatía es un[a] False Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (disorder) es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 1 (trastorno) es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica tipo 7 (trastorno) es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia cerebelosa con hipogonadismo y distrofia coroidea es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuropatía atáxica sensitiva con disartria y oftalmoparesia es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa tipo Cayman es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con ataxia y apraxia (trastorno) es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita con ataxia y sordera (trastorno) es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia con sordera y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia cerebelosa, arreflexia, pie cavo, atrofia óptica, hipoacusia neurosensorial (trastorno) es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de convulsiones, sordera neurosensorial, ataxia, discapacidad intelectual y desequilibrio electrolítico (trastorno) es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia cerebelosa autosómica dominante, sordera y narcolepsia (trastorno) es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia autosómica recesiva de columna posterior y retinitis pigmentosa es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
leucodistrofia hipomielinizante con atrofia de ganglios basales y cerebelo es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia concomitante con xantomatosis cerebrotendinosa y debida a ella es un[a] False Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia concomitante con enfermedad por almacenamiento de ácido fitánico y debida a ella es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia concomitante con abetalipoproteinemia y debida a ella es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia autosómica recesiva debida a deficiencia de ubiquinona es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 2 es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa autosómica recesiva tipo Beauce es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual, atrofia óptica y anomalías cutáneas es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mioclonía, ataxia cerebelosa y sordera es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive cerebellar ataxia, pyramidal signs, nystagmus, oculomotor apraxia syndrome (disorder) es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cerebellar ataxia, intellectual disability, oculomotor apraxia, cerebellar cysts syndrome es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Spastic ataxia with congenital miosis es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive cerebellar ataxia with saccadic intrusion syndrome es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa no progresiva ligada al cromosoma X es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Ataxia pancytopenia syndrome es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
CLCN2-related leukoencephalopathy es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia cerebelosa, epilepsia y discapacidad intelectual autosómico recesivo debido a deficiencia de oxidorreductasa que contiene dominios WW (trastorno) es un[a] True Hereditary ataxia (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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