763616002: síndrome velofacioesquelético (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Velofacioskeletal syndrome (disorder)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Velofacioskeletal syndrome (disorder)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Velofacioskeletal syndrome (disorder)

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\Velofacioskeletal syndrome (disorder)

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\Velofacioskeletal syndrome (disorder)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Velofacioskeletal syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Velofacioskeletal syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Velofacioskeletal syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Velofacioskeletal syndrome (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Velofacioskeletal syndrome (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Velofacioskeletal syndrome (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\Velofacioskeletal syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Velofacioskeletal syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Velofacioskeletal syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Velofacioskeletal syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Velofacioskeletal syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Velofacioskeletal syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Velofacioskeletal syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Velofacioskeletal syndrome (disorder)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Velofacioskeletal syndrome (disorder)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Velofacioskeletal syndrome (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Velofacioskeletal syndrome (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Velofacioskeletal syndrome (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Velofacioskeletal syndrome (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Velofacioskeletal syndrome (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Velofacioskeletal syndrome (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\Velofacioskeletal syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3643034019 Velofacioskeletal syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643035018 Velofacioskeletal syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643036017 Velo-facial-skeletal syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
711411000209114 síndrome velofacioesquelético (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
711421000209119 síndrome velofacioesquelético es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1046891000209117 Una síndrome de anomalías congénitas múltiples, muy raro, caracterizado por baja estatura, dismorfismo facial (cara elongada, hipertelorismo, puente nasal ancho y aplanado, epicanto leve, orejas con angulación posterior, paladar estrecho y ojival), anomalías esqueléticas (braquimelia mesomélica, manos anchas y cortas, pulpejos de los dedos de las manos prominentes, pulgares cortos y gordos, hiperextensibilidad de pequeñas articulaciones, pies pequeños), hipernasalidad e inteligencia normal. También se informó retraso de la edad ósea. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3643037014 A very rare multiple congenital anomalies syndrome with short stature, facial dysmorphism (elongated face, hypertelorism, broad and high nasal bridge, mild epicanthus, posteriorly angulated ears, narrow and high-arched palate), skeletal anomalies (mesomelic brachymelia, short broad hands, prominent finger pads, short stubby thumbs, hyperextensibility of small joints, small feet), hypernasality and normal intelligence. Delayed bone age has also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404107016 A very rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by short stature, facial dysmorphism (elongated face, hypertelorism, broad and high nasal bridge, mild epicanthus, posteriorly angulated ears, narrow and high-arched palate), skeletal anomalies (mesomelic brachymelia, short broad hands, prominent finger pads, short stubby thumbs, hyperextensibility of small joints, small feet), hypernasality and normal intelligence. Delayed bone age has also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404108014 A very rare multiple congenital anomalies syndrome characterised by short stature, facial dysmorphism (elongated face, hypertelorism, broad and high nasal bridge, mild epicanthus, posteriorly angulated ears, narrow and high-arched palate), skeletal anomalies (mesomelic brachymelia, short broad hands, prominent finger pads, short stubby thumbs, hyperextensibility of small joints, small feet), hypernasality and normal intelligence. Delayed bone age has also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Velofacioskeletal syndrome (disorder)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Velofacioskeletal syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Velofacioskeletal syndrome (disorder)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Velofacioskeletal syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Velofacioskeletal syndrome (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Velofacioskeletal syndrome (disorder)	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Velofacioskeletal syndrome (disorder)	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Velofacioskeletal syndrome (disorder)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Velofacioskeletal syndrome (disorder)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Velofacioskeletal syndrome (disorder)	es un[a]	trastorno con baja estatura (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Velofacioskeletal syndrome (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Velofacioskeletal syndrome (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Velofacioskeletal syndrome (disorder)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Velofacioskeletal syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Velofacioskeletal syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Velofacioskeletal syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Velofacioskeletal syndrome (disorder)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Velofacioskeletal syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3643034019	Velofacioskeletal syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643035018	Velofacioskeletal syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643036017	Velo-facial-skeletal syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
711411000209114	síndrome velofacioesquelético (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
711421000209119	síndrome velofacioesquelético	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1046891000209117	Una síndrome de anomalías congénitas múltiples, muy raro, caracterizado por baja estatura, dismorfismo facial (cara elongada, hipertelorismo, puente nasal ancho y aplanado, epicanto leve, orejas con angulación posterior, paladar estrecho y ojival), anomalías esqueléticas (braquimelia mesomélica, manos anchas y cortas, pulpejos de los dedos de las manos prominentes, pulgares cortos y gordos, hiperextensibilidad de pequeñas articulaciones, pies pequeños), hipernasalidad e inteligencia normal. También se informó retraso de la edad ósea.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3643037014	A very rare multiple congenital anomalies syndrome with short stature, facial dysmorphism (elongated face, hypertelorism, broad and high nasal bridge, mild epicanthus, posteriorly angulated ears, narrow and high-arched palate), skeletal anomalies (mesomelic brachymelia, short broad hands, prominent finger pads, short stubby thumbs, hyperextensibility of small joints, small feet), hypernasality and normal intelligence. Delayed bone age has also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404107016	A very rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by short stature, facial dysmorphism (elongated face, hypertelorism, broad and high nasal bridge, mild epicanthus, posteriorly angulated ears, narrow and high-arched palate), skeletal anomalies (mesomelic brachymelia, short broad hands, prominent finger pads, short stubby thumbs, hyperextensibility of small joints, small feet), hypernasality and normal intelligence. Delayed bone age has also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404108014	A very rare multiple congenital anomalies syndrome characterised by short stature, facial dysmorphism (elongated face, hypertelorism, broad and high nasal bridge, mild epicanthus, posteriorly angulated ears, narrow and high-arched palate), skeletal anomalies (mesomelic brachymelia, short broad hands, prominent finger pads, short stubby thumbs, hyperextensibility of small joints, small feet), hypernasality and normal intelligence. Delayed bone age has also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)