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763619009: síndrome de mechón frontal blanco con malformaciones (trastorno)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3643046015 White forelock with malformations syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643047012 White forelock with malformations syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643048019 White forelock with malformations en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
711471000209118 síndrome de mechón frontal blanco con malformaciones (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
711481000209115 síndrome de mechón frontal blanco con malformaciones es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1044431000209113 Un síndrome de anomalías congénitas múltiples, caracterizado por poliosis, rasgos faciales distintivos (epicanto, hipertelorismo, rotación posterior de las orejas, filtrum prominente, paladar ojival) y anomalías/malformaciones congénitas oculares (escleróticas azules), cardiopulmonares (defecto del tabique interauricular, venas torácicas y abdominales prminentes) y esqueléticas (clinodactilia, sindactilia de dedos de las manos y de segundos y terceros dedos de los pies). No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1980. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3643049010 A multiple congenital anomalies syndrome with characteristics of poliosis, distinct facial features (epicanthal folds, hypertelorism, posterior rotation of ears, prominent philtrum, high-arched palate) and congenital anomalies/malformations of the eye (blue sclera), cardiopulmonary (atrial septal defect, prominent thoracic and abdominal veins) and skeletal (clinodactyly, syndactyly of the fingers and second and third toes) systems. There have been no further descriptions in the literature since 1980. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404113013 White forelock with malformations is a multiple congenital anomalies syndrome characterized by poliosis, distinct facial features (epicanthal folds, hypertelorism, posterior rotation of ears, prominent philtrum, high-arched palate) and congenital anomalies/malformations of the eye (blue sclera), cardiopulmonary (atrial septal defect, prominent thoracic and abdominal veins), and skeletal (clinodactyly, syndactyly of the fingers and 2nd and 3rd toes) systems. There have been no further descriptions in the literature since 1980. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404114019 White forelock with malformations is a multiple congenital anomalies syndrome characterised by poliosis, distinct facial features (epicanthal folds, hypertelorism, posterior rotation of ears, prominent philtrum, high-arched palate) and congenital anomalies/malformations of the eye (blue sclera), cardiopulmonary (atrial septal defect, prominent thoracic and abdominal veins), and skeletal (clinodactyly, syndactyly of the fingers and 2nd and 3rd toes) systems. There have been no further descriptions in the literature since 1980. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
White forelock with malformations syndrome morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
White forelock with malformations syndrome morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
White forelock with malformations syndrome morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
White forelock with malformations syndrome Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
White forelock with malformations syndrome Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
White forelock with malformations syndrome Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
White forelock with malformations syndrome morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
White forelock with malformations syndrome morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
White forelock with malformations syndrome Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
White forelock with malformations syndrome Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
White forelock with malformations syndrome es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
White forelock with malformations syndrome es un[a] Congenital anomaly of skeletal bone true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
White forelock with malformations syndrome es un[a] Congenital anomaly of cardiovascular system true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
White forelock with malformations syndrome es un[a] Poliosis true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
White forelock with malformations syndrome es un[a] anomalía congénita de ojo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
White forelock with malformations syndrome es un[a] anomalía congénita del pelo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
White forelock with malformations syndrome es un[a] síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
White forelock with malformations syndrome es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
White forelock with malformations syndrome es un[a] trastorno hereditario del aparato cardiovascular true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
White forelock with malformations syndrome es un[a] trastorno hereditario del tejido conjuntivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
White forelock with malformations syndrome es un[a] trastorno hereditario del tegumento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
White forelock with malformations syndrome es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
White forelock with malformations syndrome es un[a] trastorno hereditario del aparato visual true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
White forelock with malformations syndrome morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
White forelock with malformations syndrome ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
White forelock with malformations syndrome sitio del hallazgo Structure of cardiovascular system (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
White forelock with malformations syndrome ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
White forelock with malformations syndrome ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
White forelock with malformations syndrome ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
White forelock with malformations syndrome morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
White forelock with malformations syndrome morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
White forelock with malformations syndrome ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
White forelock with malformations syndrome morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
White forelock with malformations syndrome morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
White forelock with malformations syndrome sitio del hallazgo Hair structure (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
White forelock with malformations syndrome sitio del hallazgo estructura ósea true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
White forelock with malformations syndrome sitio del hallazgo estructura de la cara true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
White forelock with malformations syndrome sitio del hallazgo estructura del ojo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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