763620003: síndrome de tricodermodisplasia y alteraciones dentales (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1044591000209111 síndrome de Pinheiro, Freire Maia, Miranda es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3643051014 Pinheiro, Freire Maia, Miranda syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643054018 Trichodermodysplasia and dental alterations syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643055017 Trichodermodysplasia and dental alterations syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
711491000209117 síndrome de tricodermodisplasia y alteraciones dentales (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
711501000209112 síndrome de tricodermodisplasia y alteraciones dentales es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1044601000209116 Un síndrome de displasia ectodérmica, de causa genética, raro, caracterizado por cabello ralo, fino y frágil, así como cejas, pestañas y vello axilar y púbico escasos, erupción tardía de dientes deciduos e hipodoncia de ambas denticiones. También se asocian queratosis palmoplantar leve, manchas café con leche en el dorso, distrofia leve de las uñas y deflexión tibial de los dedos de los pies. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1985. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3657270018 A rare genetic ectodermal dysplasia syndrome with characteristics of sparse, thin brittle scalp hair as well as sparse eyebrows, eyelashes, axillary and pubic hair, delayed eruption of deciduous teeth and hypodontia of both dentitions. Mild palmoplantar keratosis, cafe au lait spots on back, mild dystrophy of nails and tibial deflection of toes are also associated. There have been no further descriptions in the literature since 1986. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404115018 Trichodermodysplasia-dental alterations syndrome is a rare, genetic ectodermal dysplasia syndrome characterized by sparse, thin, brittle scalp hair, as well as sparse eyebrows, eyelashes, axillary and pubic hair, delayed eruption of deciduous teeth and hypodontia of both dentitions. Mild palmoplantar keratosis, café-au-lait spots on back, mild dystrophy of nails, and tibial deflection of toes are also associated. There have been no further descriptions in the literature since 1986. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404116017 Trichodermodysplasia-dental alterations syndrome is a rare, genetic ectodermal dysplasia syndrome characterised by sparse, thin, brittle scalp hair, as well as sparse eyebrows, eyelashes, axillary and pubic hair, delayed eruption of deciduous teeth and hypodontia of both dentitions. Mild palmoplantar keratosis, café-au-lait spots on back, mild dystrophy of nails, and tibial deflection of toes are also associated. There have been no further descriptions in the literature since 1986. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Trichodermodysplasia and dental alterations syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Trichodermodysplasia and dental alterations syndrome	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Trichodermodysplasia and dental alterations syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Trichodermodysplasia and dental alterations syndrome	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Trichodermodysplasia and dental alterations syndrome	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Trichodermodysplasia and dental alterations syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Trichodermodysplasia and dental alterations syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Trichodermodysplasia and dental alterations syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Trichodermodysplasia and dental alterations syndrome	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Trichodermodysplasia and dental alterations syndrome	sitio del hallazgo	estructura de unidad ungueal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Trichodermodysplasia and dental alterations syndrome	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Trichodermodysplasia and dental alterations syndrome	es un[a]	Tooth eruption disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Trichodermodysplasia and dental alterations syndrome	es un[a]	ausencia parcial congénita de los dientes (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Trichodermodysplasia and dental alterations syndrome	sitio del hallazgo	estructura de diente (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Trichodermodysplasia and dental alterations syndrome	morfología asociada	Absence (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Trichodermodysplasia and dental alterations syndrome	morfología asociada	cantidad anormal de origen congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Trichodermodysplasia and dental alterations syndrome	interpreta	erupción dental	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Trichodermodysplasia and dental alterations syndrome	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Trichodermodysplasia and dental alterations syndrome	morfología asociada	número anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Trichodermodysplasia and dental alterations syndrome	es un[a]	displasia ectodérmica con defectos del pelo-dientes-uñas	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Trichodermodysplasia and dental alterations syndrome	es un[a]	displasia ectodérmica con defecto cabello-uña	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Trichodermodysplasia and dental alterations syndrome	es un[a]	Congenital anomaly of tooth (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Trichodermodysplasia and dental alterations syndrome	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Trichodermodysplasia and dental alterations syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Trichodermodysplasia and dental alterations syndrome	sitio del hallazgo	estructura de diente (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Trichodermodysplasia and dental alterations syndrome	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Trichodermodysplasia and dental alterations syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Trichodermodysplasia and dental alterations syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Trichodermodysplasia and dental alterations syndrome	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Trichodermodysplasia and dental alterations syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Trichodermodysplasia and dental alterations syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Trichodermodysplasia and dental alterations syndrome	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Trichodermodysplasia and dental alterations syndrome	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Trichodermodysplasia and dental alterations syndrome	sitio del hallazgo	estructura de uña (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Trichodermodysplasia and dental alterations syndrome	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Trichodermodysplasia and dental alterations syndrome	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Trichodermodysplasia and dental alterations syndrome	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Trichodermodysplasia and dental alterations syndrome	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Trichodermodysplasia and dental alterations syndrome	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Trichodermodysplasia and dental alterations syndrome	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Trichodermodysplasia and dental alterations syndrome	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Trichodermodysplasia and dental alterations syndrome	sitio del hallazgo	estructura de diente (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1044591000209111	síndrome de Pinheiro, Freire Maia, Miranda	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3643051014	Pinheiro, Freire Maia, Miranda syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643054018	Trichodermodysplasia and dental alterations syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643055017	Trichodermodysplasia and dental alterations syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
711491000209117	síndrome de tricodermodisplasia y alteraciones dentales (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
711501000209112	síndrome de tricodermodisplasia y alteraciones dentales	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1044601000209116	Un síndrome de displasia ectodérmica, de causa genética, raro, caracterizado por cabello ralo, fino y frágil, así como cejas, pestañas y vello axilar y púbico escasos, erupción tardía de dientes deciduos e hipodoncia de ambas denticiones. También se asocian queratosis palmoplantar leve, manchas café con leche en el dorso, distrofia leve de las uñas y deflexión tibial de los dedos de los pies. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1985.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3657270018	A rare genetic ectodermal dysplasia syndrome with characteristics of sparse, thin brittle scalp hair as well as sparse eyebrows, eyelashes, axillary and pubic hair, delayed eruption of deciduous teeth and hypodontia of both dentitions. Mild palmoplantar keratosis, cafe au lait spots on back, mild dystrophy of nails and tibial deflection of toes are also associated. There have been no further descriptions in the literature since 1986.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404115018	Trichodermodysplasia-dental alterations syndrome is a rare, genetic ectodermal dysplasia syndrome characterized by sparse, thin, brittle scalp hair, as well as sparse eyebrows, eyelashes, axillary and pubic hair, delayed eruption of deciduous teeth and hypodontia of both dentitions. Mild palmoplantar keratosis, café-au-lait spots on back, mild dystrophy of nails, and tibial deflection of toes are also associated. There have been no further descriptions in the literature since 1986.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404116017	Trichodermodysplasia-dental alterations syndrome is a rare, genetic ectodermal dysplasia syndrome characterised by sparse, thin, brittle scalp hair, as well as sparse eyebrows, eyelashes, axillary and pubic hair, delayed eruption of deciduous teeth and hypodontia of both dentitions. Mild palmoplantar keratosis, café-au-lait spots on back, mild dystrophy of nails, and tibial deflection of toes are also associated. There have been no further descriptions in the literature since 1986.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)