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763631006: síndrome de baja estatura, huesos wormianos y dextrocardia (trastorno)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1044161000209112 síndrome de Stratton Parker es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3643102014 Short stature, wormian bones, dextrocardia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643103016 Short stature, wormian bones, dextrocardia syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643104010 Stratton Parker syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
711651000209112 síndrome de baja estatura, huesos wormianos y dextrocardia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
711661000209114 síndrome de baja estatura, huesos wormianos y dextrocardia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1044171000209118 Un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por huesos wormianos, dextrocardia y baja estatura debido a una deficiencia de hormona del crecimiento. Otras manifestaciones informadas incluyen braquicamptodactilia, hipoplasia renal, criptorquidia bilateral, hipospadias medial, ano imperforado/agenesia anorrectal, asimetría corporal, retraso del desarrollo leve, hemimegalencefalia y dismorfismo facial, como hipertelorismo, fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide, orejas de implantación baja y anguladas hacia atrás, puente nasal deprimido y microstomía. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3643101019 A multiple congenital anomalies syndrome with characteristics of wormian bones, dextrocardia and short stature due to a growth hormone deficiency. Additional manifestations that have been reported include brachycamptodactyly, kidney hypoplasia, bilateral cryptorchidism, midshaft hypospadias, imperforate anus/anorectal agenesis, body asymmetry, mild developmental delay, hemimegalencephaly and facial dysmorphism, such as hypotelorism, downslanting palpebral fissures, low-set and posteriorly angulated ears, depressed nasal bridge and microstomia. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404125011 A multiple congenital anomalies syndrome characterized by wormian bones, dextrocardia and short stature due to a growth hormone deficiency. Additional manifestations that have been reported include brachycamptodactyly, kidney hypoplasia, bilateral cryptorchidism, midshaft hypospadias, imperforate anus/anorectal agenesis, body asymmetry, mild developmental delay, hemimegalencephaly and facial dysmorphism (hypotelorism, downslanting palpebral fissures, low-set and posteriorly angulated ears, depressed nasal bridge, and microstomia). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404126012 A multiple congenital anomalies syndrome characterised by wormian bones, dextrocardia and short stature due to a growth hormone deficiency. Additional manifestations that have been reported include brachycamptodactyly, kidney hypoplasia, bilateral cryptorchidism, midshaft hypospadias, imperforate anus/anorectal agenesis, body asymmetry, mild developmental delay, hemimegalencephaly and facial dysmorphism (hypotelorism, downslanting palpebral fissures, low-set and posteriorly angulated ears, depressed nasal bridge, and microstomia). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Short stature, wormian bones, dextrocardia syndrome Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Short stature, wormian bones, dextrocardia syndrome morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Short stature, wormian bones, dextrocardia syndrome interpreta medición de altura/crecimiento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Short stature, wormian bones, dextrocardia syndrome Due to Growth hormone deficiency (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Short stature, wormian bones, dextrocardia syndrome es un[a] síndrome de malformaciones congénitas múltiples true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Short stature, wormian bones, dextrocardia syndrome es un[a] trastorno con baja estatura (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Short stature, wormian bones, dextrocardia syndrome ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Short stature, wormian bones, dextrocardia syndrome morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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