763665007: síndrome craneodigital y de discapacidad intelectual (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Craniodigital syndrome and intellectual disability syndrome
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Craniodigital syndrome and intellectual disability syndrome
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Craniodigital syndrome and intellectual disability syndrome

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Craniodigital syndrome and intellectual disability syndrome

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\...

\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\Craniodigital syndrome and intellectual disability syndrome

\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\Craniodigital syndrome and intellectual disability syndrome
\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Craniodigital syndrome and intellectual disability syndrome

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Craniodigital syndrome and intellectual disability syndrome
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Craniodigital syndrome and intellectual disability syndrome
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Craniodigital syndrome and intellectual disability syndrome

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\Craniodigital syndrome and intellectual disability syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Craniodigital syndrome and intellectual disability syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Craniodigital syndrome and intellectual disability syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Craniodigital syndrome and intellectual disability syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Craniodigital syndrome and intellectual disability syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\Craniodigital syndrome and intellectual disability syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Craniodigital syndrome and intellectual disability syndrome
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\Craniodigital syndrome and intellectual disability syndrome
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\Craniodigital syndrome and intellectual disability syndrome
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Craniodigital syndrome and intellectual disability syndrome
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Craniodigital syndrome and intellectual disability syndrome
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Craniodigital syndrome and intellectual disability syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Craniodigital syndrome and intellectual disability syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Craniodigital syndrome and intellectual disability syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Craniodigital syndrome and intellectual disability syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Craniodigital syndrome and intellectual disability syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Craniodigital syndrome and intellectual disability syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\Craniodigital syndrome and intellectual disability syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Craniodigital syndrome and intellectual disability syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3643215011 Scott craniodigital syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643216012 Scott Bryant Graham syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643217015 Craniodigital syndrome and intellectual disability syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643218013 Craniodigital syndrome and intellectual disability syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
712161000209112 síndrome craneodigital y de discapacidad intelectual (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
712171000209118 síndrome craneodigital y de discapacidad intelectual es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1043631000209113 Síndrome con manifestaciones de sindactilia de dedos de las manos y de los pies, facies característica (expresión facial sobresaltada con nariz pequeña y puntiaguda, micrognatia, pestañas oscuras y largas y cejas prominentes) y déficit intelectual. Hasta la fecha se describieron menos de 10 casos en la bibliografía. También se informaron patrones de dermatoglifos anormales, retraso del crecimiento y braquicefalia. La transmisión sería autosómica o recesiva ligada al cromosoma X. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3643219017 Syndrome with manifestations of syndactyly of the fingers and toes, characteristic facies (startled facial expression with a small pointed nose, micrognathia, long dark eyelashes and prominent eyebrows) and intellectual deficit. Less than 10 cases have been described in the literature so far. Abnormal dermatoglyphic patterns, growth retardation and brachycephaly have also been reported. Transmission appears to be autosomal or X-linked recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404131014 Craniodigital syndrome - intellectual deficit is characterized by syndactyly of the fingers and toes, characteristic facies (startled facial expression with a small, pointed nose, micrognathia, long dark eyelashes and prominent eyebrows) and intellectual deficit. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404132019 Craniodigital syndrome - intellectual deficit is characterised by syndactyly of the fingers and toes, characteristic facies (startled facial expression with a small, pointed nose, micrognathia, long dark eyelashes and prominent eyebrows) and intellectual deficit. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Craniodigital syndrome and intellectual disability syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Craniodigital syndrome and intellectual disability syndrome	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Craniodigital syndrome and intellectual disability syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Craniodigital syndrome and intellectual disability syndrome	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Craniodigital syndrome and intellectual disability syndrome	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Craniodigital syndrome and intellectual disability syndrome	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Craniodigital syndrome and intellectual disability syndrome	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Craniodigital syndrome and intellectual disability syndrome	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Craniodigital syndrome and intellectual disability syndrome	morfología asociada	estructura fusionada de manera anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Craniodigital syndrome and intellectual disability syndrome	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Craniodigital syndrome and intellectual disability syndrome	es un[a]	Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Craniodigital syndrome and intellectual disability syndrome	es un[a]	Hereditary disease	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Craniodigital syndrome and intellectual disability syndrome	es un[a]	Syndactyly (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Craniodigital syndrome and intellectual disability syndrome	morfología asociada	fusión congénita anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Craniodigital syndrome and intellectual disability syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Craniodigital syndrome and intellectual disability syndrome	sitio del hallazgo	estructura de dígito (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Craniodigital syndrome and intellectual disability syndrome	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Craniodigital syndrome and intellectual disability syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Craniodigital syndrome and intellectual disability syndrome	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Craniodigital syndrome and intellectual disability syndrome	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

conjunto de referencias en idioma inglés de Gran Bretaña

conjunto de referencias de idioma inglés de acuerdo con la ortografía de Estados Unidos de Norteamérica (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3643215011	Scott craniodigital syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643216012	Scott Bryant Graham syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643217015	Craniodigital syndrome and intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643218013	Craniodigital syndrome and intellectual disability syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
712161000209112	síndrome craneodigital y de discapacidad intelectual (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
712171000209118	síndrome craneodigital y de discapacidad intelectual	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1043631000209113	Síndrome con manifestaciones de sindactilia de dedos de las manos y de los pies, facies característica (expresión facial sobresaltada con nariz pequeña y puntiaguda, micrognatia, pestañas oscuras y largas y cejas prominentes) y déficit intelectual. Hasta la fecha se describieron menos de 10 casos en la bibliografía. También se informaron patrones de dermatoglifos anormales, retraso del crecimiento y braquicefalia. La transmisión sería autosómica o recesiva ligada al cromosoma X.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3643219017	Syndrome with manifestations of syndactyly of the fingers and toes, characteristic facies (startled facial expression with a small pointed nose, micrognathia, long dark eyelashes and prominent eyebrows) and intellectual deficit. Less than 10 cases have been described in the literature so far. Abnormal dermatoglyphic patterns, growth retardation and brachycephaly have also been reported. Transmission appears to be autosomal or X-linked recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404131014	Craniodigital syndrome - intellectual deficit is characterized by syndactyly of the fingers and toes, characteristic facies (startled facial expression with a small, pointed nose, micrognathia, long dark eyelashes and prominent eyebrows) and intellectual deficit.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404132019	Craniodigital syndrome - intellectual deficit is characterised by syndactyly of the fingers and toes, characteristic facies (startled facial expression with a small, pointed nose, micrognathia, long dark eyelashes and prominent eyebrows) and intellectual deficit.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)