763686007: síndrome de cabello enrulado, queratodermia de zonas acras y caries (trastorno)

\Genetic disorder of nail (disorder)\Curly hair, acral keratoderma, caries syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3643283010 CHACS - curly hair, acral keratoderma, caries syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643284016 Curly hair, acral keratoderma, caries syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643285015 Curly hair, acral keratoderma, caries syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
712281000209110 síndrome de cabello enrulado, queratodermia de zonas acras y caries (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
712291000209113 síndrome de cabello enrulado, queratodermia de zonas acras y caries es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1044181000209115 Un síndrome de displasia ectodérmica extremadamente raro, caracterizado por pérdida prematura de pelo frágil, enrulado, seco, pérdida prematura de dientes por caries, distrofia ungueal con engrosamiento de las uñas de manos y pies, queratodermia acra e hipohidrosis. Se asocian además, cejas y pestañas ralas, recesión de la línea de implantación frontal del pelo y aplanamiento de la región malar. La severidad de las características aumenta con la edad. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3643288018 An extremely rare ectodermal dysplasia syndrome with characteristics of premature loss of curly, brittle, dry hair, premature loss of teeth due to caries, nail dystrophy with thickening of the finger and toe-nails, acral keratoderma and hypohidrosis. Additionally, sparse eyebrows and eyelashes, receding frontal hairline and flattened malar region are associated. The severity of features appears to increase with age. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404143010 Curly hair-acral keratoderma-caries syndrome is an extremely rare ectodermal dysplasia syndrome characterized by premature loss of curly, brittle, dry hair, premature loss of teeth due to caries, nail dystrophy with thickening of the finger- and toenails, acral keratoderma and hypohidrosis. Additionally, sparse eyebrows and eyelashes, receding frontal hairline and flattened malar region are associated. The severity of features appears to increase with age. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404144016 Curly hair-acral keratoderma-caries syndrome is an extremely rare ectodermal dysplasia syndrome characterised by premature loss of curly, brittle, dry hair, premature loss of teeth due to caries, nail dystrophy with thickening of the finger- and toenails, acral keratoderma and hypohidrosis. Additionally, sparse eyebrows and eyelashes, receding frontal hairline and flattened malar region are associated. The severity of features appears to increase with age. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Curly hair, acral keratoderma, caries syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Curly hair, acral keratoderma, caries syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Curly hair, acral keratoderma, caries syndrome (disorder)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Curly hair, acral keratoderma, caries syndrome (disorder)	es un[a]	Autosomal dominant ichthyosis (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Curly hair, acral keratoderma, caries syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Curly hair, acral keratoderma, caries syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Curly hair, acral keratoderma, caries syndrome (disorder)	es un[a]	Genetic disorder of nail (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Curly hair, acral keratoderma, caries syndrome (disorder)	interpreta	Sweating, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Curly hair, acral keratoderma, caries syndrome (disorder)	morfología asociada	Hyperkeratosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
Curly hair, acral keratoderma, caries syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de la piel de la cara palmar de la mano	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
Curly hair, acral keratoderma, caries syndrome (disorder)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Curly hair, acral keratoderma, caries syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Curly hair, acral keratoderma, caries syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de unidad ungueal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Curly hair, acral keratoderma, caries syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure of sole of foot	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
Curly hair, acral keratoderma, caries syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Curly hair, acral keratoderma, caries syndrome (disorder)	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Curly hair, acral keratoderma, caries syndrome (disorder)	morfología asociada	Hyperkeratosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
Curly hair, acral keratoderma, caries syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de diente (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Curly hair, acral keratoderma, caries syndrome (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Curly hair, acral keratoderma, caries syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Curly hair, acral keratoderma, caries syndrome (disorder)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Curly hair, acral keratoderma, caries syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	piel [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Curly hair, acral keratoderma, caries syndrome (disorder)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Curly hair, acral keratoderma, caries syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Curly hair, acral keratoderma, caries syndrome (disorder)	es un[a]	ictiosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Curly hair, acral keratoderma, caries syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	piel de la cara palmar de la mano [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
Curly hair, acral keratoderma, caries syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	piel de la planta del pie [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
Curly hair, acral keratoderma, caries syndrome (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Curly hair, acral keratoderma, caries syndrome (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario de diente (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Curly hair, acral keratoderma, caries syndrome (disorder)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Curly hair, acral keratoderma, caries syndrome (disorder)	es un[a]	displasia ectodérmica con defecto de pelo-dientes-uñas-sudor	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Curly hair, acral keratoderma, caries syndrome (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Curly hair, acral keratoderma, caries syndrome (disorder)	es un[a]	Hereditary diffuse palmoplantar keratoderma (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Curly hair, acral keratoderma, caries syndrome (disorder)	tiene interpretación	anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Curly hair, acral keratoderma, caries syndrome (disorder)	interpreta	Keratinization, function (observable entity)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Curly hair, acral keratoderma, caries syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Curly hair, acral keratoderma, caries syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Curly hair, acral keratoderma, caries syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Curly hair, acral keratoderma, caries syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Curly hair, acral keratoderma, caries syndrome (disorder)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Curly hair, acral keratoderma, caries syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Curly hair, acral keratoderma, caries syndrome (disorder)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Curly hair, acral keratoderma, caries syndrome (disorder)	morfología asociada	Hyperkeratosis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Curly hair, acral keratoderma, caries syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Curly hair, acral keratoderma, caries syndrome (disorder)	morfología asociada	Hyperkeratosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3643283010	CHACS - curly hair, acral keratoderma, caries syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643284016	Curly hair, acral keratoderma, caries syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643285015	Curly hair, acral keratoderma, caries syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
712281000209110	síndrome de cabello enrulado, queratodermia de zonas acras y caries (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
712291000209113	síndrome de cabello enrulado, queratodermia de zonas acras y caries	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1044181000209115	Un síndrome de displasia ectodérmica extremadamente raro, caracterizado por pérdida prematura de pelo frágil, enrulado, seco, pérdida prematura de dientes por caries, distrofia ungueal con engrosamiento de las uñas de manos y pies, queratodermia acra e hipohidrosis. Se asocian además, cejas y pestañas ralas, recesión de la línea de implantación frontal del pelo y aplanamiento de la región malar. La severidad de las características aumenta con la edad.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3643288018	An extremely rare ectodermal dysplasia syndrome with characteristics of premature loss of curly, brittle, dry hair, premature loss of teeth due to caries, nail dystrophy with thickening of the finger and toe-nails, acral keratoderma and hypohidrosis. Additionally, sparse eyebrows and eyelashes, receding frontal hairline and flattened malar region are associated. The severity of features appears to increase with age.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404143010	Curly hair-acral keratoderma-caries syndrome is an extremely rare ectodermal dysplasia syndrome characterized by premature loss of curly, brittle, dry hair, premature loss of teeth due to caries, nail dystrophy with thickening of the finger- and toenails, acral keratoderma and hypohidrosis. Additionally, sparse eyebrows and eyelashes, receding frontal hairline and flattened malar region are associated. The severity of features appears to increase with age.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404144016	Curly hair-acral keratoderma-caries syndrome is an extremely rare ectodermal dysplasia syndrome characterised by premature loss of curly, brittle, dry hair, premature loss of teeth due to caries, nail dystrophy with thickening of the finger- and toenails, acral keratoderma and hypohidrosis. Additionally, sparse eyebrows and eyelashes, receding frontal hairline and flattened malar region are associated. The severity of features appears to increase with age.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)