763714006: nevos flámeos múltiples, tipo familiar (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\...

\anomalía congénita de piel\Cutaneous vascular malformation (disorder)\malformación venosa congénita de vena cutánea\Cutaneous capillary malformation (disorder)\Port-wine stain of skin (disorder)\Familial multiple nevi flammei (disorder)

\Vascular disease of the skin\Cutaneous vascular malformation (disorder)\malformación venosa congénita de vena cutánea\Cutaneous capillary malformation (disorder)\Port-wine stain of skin (disorder)\Familial multiple nevi flammei (disorder)

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\Cutaneous vascular malformation (disorder)\malformación venosa congénita de vena cutánea\Cutaneous capillary malformation (disorder)\Port-wine stain of skin (disorder)\Familial multiple nevi flammei (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital cardiovascular disorder (disorder)\Congenital vascular disorder (disorder)\Congenital vascular malformation (disorder)\Cutaneous vascular malformation (disorder)\malformación venosa congénita de vena cutánea\Cutaneous capillary malformation (disorder)\Port-wine stain of skin (disorder)\Familial multiple nevi flammei (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital cardiovascular disorder (disorder)\Congenital vascular disorder (disorder)\Congenital vascular malformation (disorder)\malformación capilar\Cutaneous capillary malformation (disorder)\Port-wine stain of skin (disorder)\Familial multiple nevi flammei (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital cardiovascular disorder (disorder)\Congenital anomaly of cardiovascular system\Congenital anomaly of peripheral blood vessel (disorder)\Cutaneous vascular malformation (disorder)\malformación venosa congénita de vena cutánea\Cutaneous capillary malformation (disorder)\Port-wine stain of skin (disorder)\Familial multiple nevi flammei (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital cardiovascular disorder (disorder)\Congenital anomaly of cardiovascular system\Congenital vascular malformation (disorder)\Cutaneous vascular malformation (disorder)\malformación venosa congénita de vena cutánea\Cutaneous capillary malformation (disorder)\Port-wine stain of skin (disorder)\Familial multiple nevi flammei (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital cardiovascular disorder (disorder)\Congenital anomaly of cardiovascular system\Congenital vascular malformation (disorder)\malformación capilar\Cutaneous capillary malformation (disorder)\Port-wine stain of skin (disorder)\Familial multiple nevi flammei (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\Cutaneous vascular malformation (disorder)\malformación venosa congénita de vena cutánea\Cutaneous capillary malformation (disorder)\Port-wine stain of skin (disorder)\Familial multiple nevi flammei (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of cardiovascular system\Congenital anomaly of peripheral blood vessel (disorder)\Cutaneous vascular malformation (disorder)\malformación venosa congénita de vena cutánea\Cutaneous capillary malformation (disorder)\Port-wine stain of skin (disorder)\Familial multiple nevi flammei (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of cardiovascular system\Congenital vascular malformation (disorder)\Cutaneous vascular malformation (disorder)\malformación venosa congénita de vena cutánea\Cutaneous capillary malformation (disorder)\Port-wine stain of skin (disorder)\Familial multiple nevi flammei (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of cardiovascular system\Congenital vascular malformation (disorder)\malformación capilar\Cutaneous capillary malformation (disorder)\Port-wine stain of skin (disorder)\Familial multiple nevi flammei (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\Cutaneous vascular malformation (disorder)\malformación venosa congénita de vena cutánea\Cutaneous capillary malformation (disorder)\Port-wine stain of skin (disorder)\Familial multiple nevi flammei (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Cutaneous vascular malformation (disorder)\malformación venosa congénita de vena cutánea\Cutaneous capillary malformation (disorder)\Port-wine stain of skin (disorder)\Familial multiple nevi flammei (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Vascular disease of the skin\Cutaneous vascular malformation (disorder)\malformación venosa congénita de vena cutánea\Cutaneous capillary malformation (disorder)\Port-wine stain of skin (disorder)\Familial multiple nevi flammei (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Congenital cardiovascular disorder (disorder)\Congenital vascular disorder (disorder)\Congenital vascular malformation (disorder)\Cutaneous vascular malformation (disorder)\malformación venosa congénita de vena cutánea\Cutaneous capillary malformation (disorder)\Port-wine stain of skin (disorder)\Familial multiple nevi flammei (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Congenital cardiovascular disorder (disorder)\Congenital vascular disorder (disorder)\Congenital vascular malformation (disorder)\malformación capilar\Cutaneous capillary malformation (disorder)\Port-wine stain of skin (disorder)\Familial multiple nevi flammei (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Congenital cardiovascular disorder (disorder)\Congenital anomaly of cardiovascular system\Congenital anomaly of peripheral blood vessel (disorder)\Cutaneous vascular malformation (disorder)\malformación venosa congénita de vena cutánea\Cutaneous capillary malformation (disorder)\Port-wine stain of skin (disorder)\Familial multiple nevi flammei (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Congenital cardiovascular disorder (disorder)\Congenital anomaly of cardiovascular system\Congenital vascular malformation (disorder)\Cutaneous vascular malformation (disorder)\malformación venosa congénita de vena cutánea\Cutaneous capillary malformation (disorder)\Port-wine stain of skin (disorder)\Familial multiple nevi flammei (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Congenital cardiovascular disorder (disorder)\Congenital anomaly of cardiovascular system\Congenital vascular malformation (disorder)\malformación capilar\Cutaneous capillary malformation (disorder)\Port-wine stain of skin (disorder)\Familial multiple nevi flammei (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Disorder of blood vessel (disorder)\Congenital vascular disorder (disorder)\Congenital vascular malformation (disorder)\Cutaneous vascular malformation (disorder)\malformación venosa congénita de vena cutánea\Cutaneous capillary malformation (disorder)\Port-wine stain of skin (disorder)\Familial multiple nevi flammei (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Disorder of blood vessel (disorder)\Congenital vascular disorder (disorder)\Congenital vascular malformation (disorder)\malformación capilar\Cutaneous capillary malformation (disorder)\Port-wine stain of skin (disorder)\Familial multiple nevi flammei (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Disorder of blood vessel (disorder)\Disorder of capillaries (disorder)\malformación capilar\Cutaneous capillary malformation (disorder)\Port-wine stain of skin (disorder)\Familial multiple nevi flammei (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Disorder of blood vessel (disorder)\Vascular disease of the skin\Cutaneous vascular malformation (disorder)\malformación venosa congénita de vena cutánea\Cutaneous capillary malformation (disorder)\Port-wine stain of skin (disorder)\Familial multiple nevi flammei (disorder)
\enfermedad\enfermedad familiar\Familial multiple nevi flammei (disorder)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Cutaneous vascular malformation (disorder)\malformación venosa congénita de vena cutánea\Cutaneous capillary malformation (disorder)\Port-wine stain of skin (disorder)\Familial multiple nevi flammei (disorder)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Vascular disease of the skin\Cutaneous vascular malformation (disorder)\malformación venosa congénita de vena cutánea\Cutaneous capillary malformation (disorder)\Port-wine stain of skin (disorder)\Familial multiple nevi flammei (disorder)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\Disorder of blood vessel (disorder)\Congenital vascular disorder (disorder)\Congenital vascular malformation (disorder)\Cutaneous vascular malformation (disorder)\malformación venosa congénita de vena cutánea\Cutaneous capillary malformation (disorder)\Port-wine stain of skin (disorder)\Familial multiple nevi flammei (disorder)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\Disorder of blood vessel (disorder)\Congenital vascular disorder (disorder)\Congenital vascular malformation (disorder)\malformación capilar\Cutaneous capillary malformation (disorder)\Port-wine stain of skin (disorder)\Familial multiple nevi flammei (disorder)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\Disorder of blood vessel (disorder)\Disorder of capillaries (disorder)\malformación capilar\Cutaneous capillary malformation (disorder)\Port-wine stain of skin (disorder)\Familial multiple nevi flammei (disorder)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\Disorder of blood vessel (disorder)\Vascular disease of the skin\Cutaneous vascular malformation (disorder)\malformación venosa congénita de vena cutánea\Cutaneous capillary malformation (disorder)\Port-wine stain of skin (disorder)\Familial multiple nevi flammei (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\Cutaneous vascular malformation (disorder)\malformación venosa congénita de vena cutánea\Cutaneous capillary malformation (disorder)\Port-wine stain of skin (disorder)\Familial multiple nevi flammei (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of cardiovascular system\Congenital anomaly of peripheral blood vessel (disorder)\Cutaneous vascular malformation (disorder)\malformación venosa congénita de vena cutánea\Cutaneous capillary malformation (disorder)\Port-wine stain of skin (disorder)\Familial multiple nevi flammei (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of cardiovascular system\Congenital vascular malformation (disorder)\Cutaneous vascular malformation (disorder)\malformación venosa congénita de vena cutánea\Cutaneous capillary malformation (disorder)\Port-wine stain of skin (disorder)\Familial multiple nevi flammei (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of cardiovascular system\Congenital vascular malformation (disorder)\malformación capilar\Cutaneous capillary malformation (disorder)\Port-wine stain of skin (disorder)\Familial multiple nevi flammei (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1041831000209113 manchas en vino de Oporto múltiples familiares es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3643451019 Familial multiple nevi flammei (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643452014 Familial multiple naevi flammei en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643453016 Familial multiple port-wine stains en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643454010 Familial multiple nevi flammei en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
712761000209111 nevos flámeos múltiples, tipo familiar (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
712771000209117 nevos flámeos múltiples, tipo familiar es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1041821000209110 Una malformación capilar rara, de causa genética, caracterizada por marcas de nacimiento de color rojo oscuro o púrpura, que se manifiestan como lesiones cutáneas aplanadas, netamente circunscritas, ubicadas típicamente en la cabeza y en la región del cuello, en varios miembros de una misma familia. Las lesiones crecen proporcionalmente al crecimiento del individuo, cambian de color y a menudo, de espesor a medida que avanza la edad. Algunas evidencias indican que las malformaciones capilares congénitas podrían ser causadas por una mutación somática en el gen GNAQ sobre el cromosoma 9q21. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3643455011 A rare genetic capillary malformation characterised by dark red to purple birthmarks which manifest as flat, sharply circumscribed cutaneous lesions, typically situated in the head and neck region, in various members of a single family. The lesions grow proportionally with the individual, change in colour and often thicken with age. There is evidence that congenital capillary malformations can be caused by somatic mosaic mutation in the GNAQ gene on chromosome 9q21. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643456012 A rare genetic capillary malformation characterized by dark red to purple birthmarks which manifest as flat, sharply circumscribed cutaneous lesions, typically situated in the head and neck region, in various members of a single family. The lesions grow proportionally with the individual, change in color and often thicken with age. There is evidence that congenital capillary malformations can be caused by somatic mosaic mutation in the GNAQ gene on chromosome 9q21. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404151013 Familial multiple nevi flammei is a rare, genetic capillary malformation disorder characterized by dark red to purple birthmarks which manifest as flat, sharply circumscribed cutaneous lesions, typically situated in the head and neck region, in various members of a single family. The lesions grow proportionally with the individual, change in color and often thicken with age. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404152018 Familial multiple naevi flammei is a rare, genetic capillary malformation disorder characterised by dark red to purple birthmarks which manifest as flat, sharply circumscribed cutaneous lesions, typically situated in the head and neck region, in various members of a single family. The lesions grow proportionally with the individual, change in colour and often thicken with age. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Familial multiple nevi flammei (disorder)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Familial multiple nevi flammei (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Familial multiple nevi flammei (disorder)	es un[a]	enfermedad familiar	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial multiple nevi flammei (disorder)	es un[a]	Port-wine stain of skin (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial multiple nevi flammei (disorder)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Familial multiple nevi flammei (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Familial multiple nevi flammei (disorder)	sitio del hallazgo	Structure of capillary of skin	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1041831000209113	manchas en vino de Oporto múltiples familiares	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3643451019	Familial multiple nevi flammei (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643452014	Familial multiple naevi flammei	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643453016	Familial multiple port-wine stains	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643454010	Familial multiple nevi flammei	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
712761000209111	nevos flámeos múltiples, tipo familiar (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
712771000209117	nevos flámeos múltiples, tipo familiar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1041821000209110	Una malformación capilar rara, de causa genética, caracterizada por marcas de nacimiento de color rojo oscuro o púrpura, que se manifiestan como lesiones cutáneas aplanadas, netamente circunscritas, ubicadas típicamente en la cabeza y en la región del cuello, en varios miembros de una misma familia. Las lesiones crecen proporcionalmente al crecimiento del individuo, cambian de color y a menudo, de espesor a medida que avanza la edad. Algunas evidencias indican que las malformaciones capilares congénitas podrían ser causadas por una mutación somática en el gen GNAQ sobre el cromosoma 9q21.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3643455011	A rare genetic capillary malformation characterised by dark red to purple birthmarks which manifest as flat, sharply circumscribed cutaneous lesions, typically situated in the head and neck region, in various members of a single family. The lesions grow proportionally with the individual, change in colour and often thicken with age. There is evidence that congenital capillary malformations can be caused by somatic mosaic mutation in the GNAQ gene on chromosome 9q21.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643456012	A rare genetic capillary malformation characterized by dark red to purple birthmarks which manifest as flat, sharply circumscribed cutaneous lesions, typically situated in the head and neck region, in various members of a single family. The lesions grow proportionally with the individual, change in color and often thicken with age. There is evidence that congenital capillary malformations can be caused by somatic mosaic mutation in the GNAQ gene on chromosome 9q21.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404151013	Familial multiple nevi flammei is a rare, genetic capillary malformation disorder characterized by dark red to purple birthmarks which manifest as flat, sharply circumscribed cutaneous lesions, typically situated in the head and neck region, in various members of a single family. The lesions grow proportionally with the individual, change in color and often thicken with age.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404152018	Familial multiple naevi flammei is a rare, genetic capillary malformation disorder characterised by dark red to purple birthmarks which manifest as flat, sharply circumscribed cutaneous lesions, typically situated in the head and neck region, in various members of a single family. The lesions grow proportionally with the individual, change in colour and often thicken with age.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)