763715007: hiperprolactinemia familiar (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\Hyperpituitarism\hiperprolactinemia\Familial hyperprolactinemia
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\Hyperpituitarism\hiperprolactinemia\Familial hyperprolactinemia

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\Hyperpituitarism\hiperprolactinemia\Familial hyperprolactinemia
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\Hyperpituitarism\hiperprolactinemia\Familial hyperprolactinemia

\hallazgo funcional\producción hormonal aumentada\Hyperpituitarism\hiperprolactinemia\Familial hyperprolactinemia

\hallazgo relacionado con el sistema endocrino\producción hormonal aumentada\Hyperpituitarism\hiperprolactinemia\Familial hyperprolactinemia

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Familial hyperprolactinemia
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\Familial hyperprolactinemia
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\Familial hyperprolactinemia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Familial hyperprolactinemia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\Familial hyperprolactinemia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\Hyperpituitarism\hiperprolactinemia\Familial hyperprolactinemia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\Familial hyperprolactinemia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Familial hyperprolactinemia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\Hyperpituitarism\hiperprolactinemia\Familial hyperprolactinemia
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\Hyperpituitarism\hiperprolactinemia\Familial hyperprolactinemia
\enfermedad\enfermedad familiar\Familial hyperprolactinemia

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3643457015 Familial hyperprolactinemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643458013 Familial hyperprolactinemia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643459017 Familial hyperprolactinaemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643460010 Familial isolated prolactin receptor deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
712781000209119 hiperprolactinemia familiar (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
712791000209116 hiperprolactinemia familiar es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1033071000209117 Un trastorno genético endocrino raro, caracterizado por niveles séricos persistentemente elevados de prolactina (no asociados con gestación, puerperio, ingesta de medicamentos o tumor hipofisario) en múltiples miembros afectados de una misma familia. Clínicamente se manifiesta con signos que generalmente se observan en la hiperprolactinemia, a saber: amenorrea secundaria negativa para acetato de medroxiprogesterona (MPA) y galactorrea en mujeres e hipogonadismo y disfunción sexual impulsada por la disminución de los niveles de testosterona en los hombres. En algunas mujeres también se informaron oligomenorrea e infertilidad primaria. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3643461014 A rare genetic endocrine disorder characterized by persistently high prolactin serum levels (not associated with gestation, puerperium, drug intake or pituitary tumor) in multiple affected family members. Clinically it manifests with signs usually observed in hyperprolactinemia, which are: secondary medroxyprogesterone acetate (MPA)-negative amenorrhea and galactorrhea in female patients, and hypogonadism and decreased testosterone level-driven sexual disfunction in male patients. Oligomenorrhea and primary infertility have also been reported in some female patients. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643462019 A rare genetic endocrine disorder characterised by persistently high prolactin serum levels (not associated with gestation, puerperium, drug intake or pituitary tumour) in multiple affected family members. Clinically it manifests with signs usually observed in hyperprolactinaemia, which are: secondary medroxyprogesterone acetate (MPA)-negative amenorrhoea and galactorrhoea in female patients, and hypogonadism and decreased testosterone level-driven sexual disfunction in male patients. Oligomenorrhoea and primary infertility have also been reported in some female patients. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404153011 Familial hyperprolactinemia is a rare, genetic endocrine disorder characterized by persistently high prolactin serum levels (not associated with gestation, puerperium, drug intake or pituitary tumor) in multiple members of a family. Clinically it manifests with signs usually observed in hyperprolactinemia, which are: secondary medroxyprogesterone acetate (MPA)-negative amenorrhea and galactorrhea in female patients, and hypogonadism and decreased testosterone level-driven sexual dysfunction in male patients. Oligomenorrhea and primary infertility have also been reported in some female patients. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404154017 Familial hyperprolactinaemia is a rare, genetic endocrine disorder characterised by persistently high prolactin serum levels (not associated with gestation, puerperium, drug intake or pituitary tumour) in multiple members of a family. Clinically it manifests with signs usually observed in hyperprolactinaemia, which are: secondary medroxyprogesterone acetate (MPA)-negative amenorrhoea and galactorrhoea in female patients, and hypogonadism and decreased testosterone level-driven sexual dysfunction in male patients. Oligomenorrhoea and primary infertility have also been reported in some female patients. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Familial hyperprolactinemia	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial hyperprolactinemia	es un[a]	enfermedad familiar	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial hyperprolactinemia	es un[a]	hiperprolactinemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial hyperprolactinemia	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial hyperprolactinemia	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial hyperprolactinemia	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Familial hyperprolactinemia	sitio del hallazgo	Structure of pars distalis of pituitary (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Familial hyperprolactinemia	tiene interpretación	Increased	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Familial hyperprolactinemia	interpreta	Hormone production, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3643457015	Familial hyperprolactinemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643458013	Familial hyperprolactinemia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643459017	Familial hyperprolactinaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643460010	Familial isolated prolactin receptor deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
712781000209119	hiperprolactinemia familiar (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
712791000209116	hiperprolactinemia familiar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1033071000209117	Un trastorno genético endocrino raro, caracterizado por niveles séricos persistentemente elevados de prolactina (no asociados con gestación, puerperio, ingesta de medicamentos o tumor hipofisario) en múltiples miembros afectados de una misma familia. Clínicamente se manifiesta con signos que generalmente se observan en la hiperprolactinemia, a saber: amenorrea secundaria negativa para acetato de medroxiprogesterona (MPA) y galactorrea en mujeres e hipogonadismo y disfunción sexual impulsada por la disminución de los niveles de testosterona en los hombres. En algunas mujeres también se informaron oligomenorrea e infertilidad primaria.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3643461014	A rare genetic endocrine disorder characterized by persistently high prolactin serum levels (not associated with gestation, puerperium, drug intake or pituitary tumor) in multiple affected family members. Clinically it manifests with signs usually observed in hyperprolactinemia, which are: secondary medroxyprogesterone acetate (MPA)-negative amenorrhea and galactorrhea in female patients, and hypogonadism and decreased testosterone level-driven sexual disfunction in male patients. Oligomenorrhea and primary infertility have also been reported in some female patients.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643462019	A rare genetic endocrine disorder characterised by persistently high prolactin serum levels (not associated with gestation, puerperium, drug intake or pituitary tumour) in multiple affected family members. Clinically it manifests with signs usually observed in hyperprolactinaemia, which are: secondary medroxyprogesterone acetate (MPA)-negative amenorrhoea and galactorrhoea in female patients, and hypogonadism and decreased testosterone level-driven sexual disfunction in male patients. Oligomenorrhoea and primary infertility have also been reported in some female patients.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404153011	Familial hyperprolactinemia is a rare, genetic endocrine disorder characterized by persistently high prolactin serum levels (not associated with gestation, puerperium, drug intake or pituitary tumor) in multiple members of a family. Clinically it manifests with signs usually observed in hyperprolactinemia, which are: secondary medroxyprogesterone acetate (MPA)-negative amenorrhea and galactorrhea in female patients, and hypogonadism and decreased testosterone level-driven sexual dysfunction in male patients. Oligomenorrhea and primary infertility have also been reported in some female patients.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404154017	Familial hyperprolactinaemia is a rare, genetic endocrine disorder characterised by persistently high prolactin serum levels (not associated with gestation, puerperium, drug intake or pituitary tumour) in multiple members of a family. Clinically it manifests with signs usually observed in hyperprolactinaemia, which are: secondary medroxyprogesterone acetate (MPA)-negative amenorrhoea and galactorrhoea in female patients, and hypogonadism and decreased testosterone level-driven sexual dysfunction in male patients. Oligomenorrhoea and primary infertility have also been reported in some female patients.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)