763744009: síndrome de discapacidad intelectual, braquidactilia y Pierre Robin (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Deformity (finding)\Deformity of limb (finding)\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\Intellectual disability, brachydactyly, Pierre Robin syndrome (disorder)
• \Deformity (finding)\deformidad congénita\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\Intellectual disability, brachydactyly, Pierre Robin syndrome (disorder)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Intellectual disability, brachydactyly, Pierre Robin syndrome (disorder)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Robin sequence (disorder)\Intellectual disability, brachydactyly, Pierre Robin syndrome (disorder)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Intellectual disability, brachydactyly, Pierre Robin syndrome (disorder)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Robin sequence (disorder)\Intellectual disability, brachydactyly, Pierre Robin syndrome (disorder)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Intellectual disability, brachydactyly, Pierre Robin syndrome (disorder)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Robin sequence (disorder)\Intellectual disability, brachydactyly, Pierre Robin syndrome (disorder)
• \Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Intellectual disability, brachydactyly, Pierre Robin syndrome (disorder)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\Deformity of limb (finding)\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\Intellectual disability, brachydactyly, Pierre Robin syndrome (disorder)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\Intellectual disability, brachydactyly, Pierre Robin syndrome (disorder)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\Intellectual disability, brachydactyly, Pierre Robin syndrome (disorder)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\Intellectual disability, brachydactyly, Pierre Robin syndrome (disorder)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Intellectual disability, brachydactyly, Pierre Robin syndrome (disorder)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Intellectual disability, brachydactyly, Pierre Robin syndrome (disorder)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Intellectual disability, brachydactyly, Pierre Robin syndrome (disorder)
• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Intellectual disability, brachydactyly, Pierre Robin syndrome (disorder)
• \enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\Intellectual disability, brachydactyly, Pierre Robin syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Intellectual disability, brachydactyly, Pierre Robin syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Robin sequence (disorder)\Intellectual disability, brachydactyly, Pierre Robin syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Intellectual disability, brachydactyly, Pierre Robin syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\deformidad congénita\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\Intellectual disability, brachydactyly, Pierre Robin syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Intellectual disability, brachydactyly, Pierre Robin syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Robin sequence (disorder)\Intellectual disability, brachydactyly, Pierre Robin syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\Intellectual disability, brachydactyly, Pierre Robin syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\Intellectual disability, brachydactyly, Pierre Robin syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Intellectual disability, brachydactyly, Pierre Robin syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\Intellectual disability, brachydactyly, Pierre Robin syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\Intellectual disability, brachydactyly, Pierre Robin syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\Intellectual disability, brachydactyly, Pierre Robin syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Intellectual disability, brachydactyly, Pierre Robin syndrome (disorder)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Intellectual disability, brachydactyly, Pierre Robin syndrome (disorder)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Robin sequence (disorder)\Intellectual disability, brachydactyly, Pierre Robin syndrome (disorder)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Intellectual disability, brachydactyly, Pierre Robin syndrome (disorder)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Robin sequence (disorder)\Intellectual disability, brachydactyly, Pierre Robin syndrome (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Intellectual disability, brachydactyly, Pierre Robin syndrome (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Intellectual disability, brachydactyly, Pierre Robin syndrome (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Robin sequence (disorder)\Intellectual disability, brachydactyly, Pierre Robin syndrome (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Intellectual disability, brachydactyly, Pierre Robin syndrome (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\deformidad congénita\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\Intellectual disability, brachydactyly, Pierre Robin syndrome (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Intellectual disability, brachydactyly, Pierre Robin syndrome (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Robin sequence (disorder)\Intellectual disability, brachydactyly, Pierre Robin syndrome (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\Intellectual disability, brachydactyly, Pierre Robin syndrome (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\Intellectual disability, brachydactyly, Pierre Robin syndrome (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Intellectual disability, brachydactyly, Pierre Robin syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3643603017	Intellectual disability, brachydactyly, Pierre Robin syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643604011	Intellectual disability, brachydactyly, Pierre Robin syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
713181000209110	síndrome de discapacidad intelectual, braquidactilia y Pierre Robin (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
713191000209113	síndrome de discapacidad intelectual, braquidactilia y Pierre Robin	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1045231000209110	Un defecto raro del desarrollo que se produce durante la embriogénesis caracterizado por discapacidad intelectual leve a moderada y retraso psicomotor, secuencia de Robin (incluyendo micrognatia severa y fisura de paladar blando) y rasgos faciales dismórficas (por ejemplo, sinofris, fisuras palpebrales cortas, hipertelorismo, orejas pequeñas, de implantación baja y con ángulos orientadas hacia atrás, nariz bulbosa, filtrum largo y aplanado y labio superior con forma de arco). También se asocia con anomalías esqueléticas como braquidactilia, clinodactilia, manos y pies pequeños y manifestaciones orales (por ejemplo lengua bífida y corta, oligodoncia). Otras características informadas incluyen microcefalia, hemangiomas capilares en la cara y el cuero cabelludo, defecto del tabique ventricular, opacificación corneal, nistagmo y sordera neurosensitiva profunda.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3643605012	A rare developmental defect during embryogenesis with characteristics of mild to moderate intellectual disability and psychomotor delay, Robin sequence (including severe micrognathia and soft palate cleft) and distinct dysmorphic facial features (e.g. synophrys, short palpebral fissures, hypertelorism, small, low-set and posteriorly angulated ears, bulbous nose, long/flat philtrum and bow-shaped upper lip). Skeletal anomalies such as brachydactyly, clinodactyly, small hands and feet, and oral manifestations (e.g. bifid, short tongue, oligodontia) are also associated. Additional features reported include microcephaly, capillary hemangiomas on face and scalp, ventricular septal defect, corneal clouding, nystagmus and profound sensorineural deafness.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3777474010	A rare developmental defect during embryogenesis with characteristics of mild to moderate intellectual disability and psychomotor delay, Robin sequence (including severe micrognathia and soft palate cleft) and distinct dysmorphic facial features (e.g. synophrys, short palpebral fissures, hypertelorism, small, low-set and posteriorly angulated ears, bulbous nose, long/flat philtrum and bow-shaped upper lip). Skeletal anomalies such as brachydactyly, clinodactyly, small hands and feet, and oral manifestations (e.g. bifid, short tongue, oligodontia) are also associated. Additional features reported include microcephaly, capillary haemangiomas on face and scalp, ventricular septal defect, corneal clouding, nystagmus and profound sensorineural deafness.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404177017	Intellectual disability-brachydactyly-Pierre Robin syndrome is a rare developmental defect during embryogenesis syndrome characterized by mild to moderate intellectual disability and psychomotor delay, Robin sequence (including severe micrognathia and soft palate cleft) and distinct dysmorphic facial features (e.g. synophrys, short palpebral fissures, hypertelorism, small, low-set, and posteriorly angulated ears, bulbous nose, long/flat philtrum, and bow-shaped upper lip). Skeletal anomalies, such as brachydactyly, clinodactyly, small hands and feet, and oral manifestations (e.g. bifid, short tongue, oligodontia) are also associated. Additional features reported include microcephaly, capillary hemangiomas on face and scalp, ventricular septal defect, corneal clouding, nystagmus and profound sensorineural deafness.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404178010	Intellectual disability-brachydactyly-Pierre Robin syndrome is a rare developmental defect during embryogenesis syndrome characterised by mild to moderate intellectual disability and psychomotor delay, Robin sequence (including severe micrognathia and soft palate cleft) and distinct dysmorphic facial features (e.g. synophrys, short palpebral fissures, hypertelorism, small, low-set, and posteriorly angulated ears, bulbous nose, long/flat philtrum, and bow-shaped upper lip). Skeletal anomalies, such as brachydactyly, clinodactyly, small hands and feet, and oral manifestations (e.g. bifid, short tongue, oligodontia) are also associated. Additional features reported include microcephaly, capillary haemangiomas on face and scalp, ventricular septal defect, corneal clouding, nystagmus and profound sensorineural deafness.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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