763770005: mioclonía cortical familiar (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno de la corteza cerebral\Cerebral cortex myoclonus (disorder)\Familial cortical myoclonus
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\trastorno de la corteza cerebral\Cerebral cortex myoclonus (disorder)\Familial cortical myoclonus
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno de la corteza cerebral\Cerebral cortex myoclonus (disorder)\Familial cortical myoclonus

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\trastorno mioclónico\Cerebral cortex myoclonus (disorder)\Familial cortical myoclonus

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno de la corteza cerebral\Cerebral cortex myoclonus (disorder)\Familial cortical myoclonus
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno de la corteza cerebral\Cerebral cortex myoclonus (disorder)\Familial cortical myoclonus

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Familial cortical myoclonus
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\Familial cortical myoclonus
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Familial cortical myoclonus
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Familial cortical myoclonus
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno mioclónico\Cerebral cortex myoclonus (disorder)\Familial cortical myoclonus
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno de la corteza cerebral\Cerebral cortex myoclonus (disorder)\Familial cortical myoclonus
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno de la corteza cerebral\Cerebral cortex myoclonus (disorder)\Familial cortical myoclonus
\enfermedad\enfermedad familiar\Familial cortical myoclonus
\enfermedad\Movement disorder\trastorno mioclónico\Cerebral cortex myoclonus (disorder)\Familial cortical myoclonus

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3643773010 Familial cortical myoclonus en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643777011 Familial myoclonus of cerebral cortex en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643778018 Familial myoclonus of cerebral cortex (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
713421000209115 mioclonía cortical familiar (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
713431000209117 mioclonía cortical familiar es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1040791000209112 Un trastorno genético raro caracterizado por mioclonías corticales multifocales, lentamente progresivas, de comienzo en la edad adulta, de transmisión autosómica dominante. Los pacientes presentan movimientos involuntarios desencadenados por estímulos somatosensitivos, breves, como sacudidas, en la cara, los brazos y las piernas, asociados en la mayoría de los casos con caídas súbitas, múltiples y sostenidas, sin pérdida de la consciencia. No se producen convulsiones u otros déficits neurológicos, además de ataxia cerebelosa tardía en el transcurso de la enfermedad. La enfermedad se produce por una mutación heterocigota en el gen NOL3 en el cromosoma 16q22. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3643776019 A rare genetic movement disorder with characteristics of autosomal dominant, adult-onset, slowly progressive, multifocal, cortical myoclonus. Patients present somatosensory-evoked, brief, jerky, involuntary movements in the face, arms and legs, associated in most of cases with sustained, multiple, sudden falls without loss of consciousness. Seizures or other neurological deficits, aside from mild cerebellar ataxia late in the course of the illness, are absent. The disease is caused by heterozygous mutation in the NOL3 gene on chromosome 16q22. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404191011 Familial cortical myoclonus is a rare, genetic movement disorder characterized by autosomal dominant, adult-onset, slowly progressive, multifocal, cortical myoclonus. Patients present somatosensory-evoked, brief, jerky, involuntary movements in the face, arms and legs, associated in most cases with sustained, multiple, sudden falls without loss of consciousness. Seizures or other neurological deficits, aside from mild cerebellar ataxia late in the course of the illness, are absent. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404192016 Familial cortical myoclonus is a rare, genetic movement disorder characterised by autosomal dominant, adult-onset, slowly progressive, multifocal, cortical myoclonus. Patients present somatosensory-evoked, brief, jerky, involuntary movements in the face, arms and legs, associated in most cases with sustained, multiple, sudden falls without loss of consciousness. Seizures or other neurological deficits, aside from mild cerebellar ataxia late in the course of the illness, are absent. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Familial cortical myoclonus	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Familial cortical myoclonus	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial cortical myoclonus	es un[a]	enfermedad familiar	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial cortical myoclonus	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial cortical myoclonus	es un[a]	Cerebral cortex myoclonus (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial cortical myoclonus	sitio del hallazgo	Structure of cerebral cortex (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3643773010	Familial cortical myoclonus	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643777011	Familial myoclonus of cerebral cortex	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643778018	Familial myoclonus of cerebral cortex (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
713421000209115	mioclonía cortical familiar (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
713431000209117	mioclonía cortical familiar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1040791000209112	Un trastorno genético raro caracterizado por mioclonías corticales multifocales, lentamente progresivas, de comienzo en la edad adulta, de transmisión autosómica dominante. Los pacientes presentan movimientos involuntarios desencadenados por estímulos somatosensitivos, breves, como sacudidas, en la cara, los brazos y las piernas, asociados en la mayoría de los casos con caídas súbitas, múltiples y sostenidas, sin pérdida de la consciencia. No se producen convulsiones u otros déficits neurológicos, además de ataxia cerebelosa tardía en el transcurso de la enfermedad. La enfermedad se produce por una mutación heterocigota en el gen NOL3 en el cromosoma 16q22.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3643776019	A rare genetic movement disorder with characteristics of autosomal dominant, adult-onset, slowly progressive, multifocal, cortical myoclonus. Patients present somatosensory-evoked, brief, jerky, involuntary movements in the face, arms and legs, associated in most of cases with sustained, multiple, sudden falls without loss of consciousness. Seizures or other neurological deficits, aside from mild cerebellar ataxia late in the course of the illness, are absent. The disease is caused by heterozygous mutation in the NOL3 gene on chromosome 16q22.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404191011	Familial cortical myoclonus is a rare, genetic movement disorder characterized by autosomal dominant, adult-onset, slowly progressive, multifocal, cortical myoclonus. Patients present somatosensory-evoked, brief, jerky, involuntary movements in the face, arms and legs, associated in most cases with sustained, multiple, sudden falls without loss of consciousness. Seizures or other neurological deficits, aside from mild cerebellar ataxia late in the course of the illness, are absent.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404192016	Familial cortical myoclonus is a rare, genetic movement disorder characterised by autosomal dominant, adult-onset, slowly progressive, multifocal, cortical myoclonus. Patients present somatosensory-evoked, brief, jerky, involuntary movements in the face, arms and legs, associated in most cases with sustained, multiple, sudden falls without loss of consciousness. Seizures or other neurological deficits, aside from mild cerebellar ataxia late in the course of the illness, are absent.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)