763815000: síndrome oculoauricular tipo Schorderet (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Oculoauricular syndrome Schorderet type
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el oído (hallazgo)\oído externo - hallazgo (hallazgo)\Disorder of external ear (disorder)\anomalía congénita del oído externo\Oculoauricular syndrome Schorderet type
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el oído (hallazgo)\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído externo\Oculoauricular syndrome Schorderet type
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el oído (hallazgo)\trastorno del oído\Disorder of external ear (disorder)\anomalía congénita del oído externo\Oculoauricular syndrome Schorderet type
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Oculoauricular syndrome Schorderet type
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Oculoauricular syndrome Schorderet type
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído externo\Oculoauricular syndrome Schorderet type
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Oculoauricular syndrome Schorderet type
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído externo\Oculoauricular syndrome Schorderet type
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\trastorno del oído\Disorder of external ear (disorder)\anomalía congénita del oído externo\Oculoauricular syndrome Schorderet type

\hallazgo relacionado con la garganta, la nariz y el oído (hallazgo)\hallazgo relacionado con el oído (hallazgo)\oído externo - hallazgo (hallazgo)\Disorder of external ear (disorder)\anomalía congénita del oído externo\Oculoauricular syndrome Schorderet type
\hallazgo relacionado con la garganta, la nariz y el oído (hallazgo)\hallazgo relacionado con el oído (hallazgo)\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído externo\Oculoauricular syndrome Schorderet type
\hallazgo relacionado con la garganta, la nariz y el oído (hallazgo)\hallazgo relacionado con el oído (hallazgo)\trastorno del oído\Disorder of external ear (disorder)\anomalía congénita del oído externo\Oculoauricular syndrome Schorderet type
\hallazgo relacionado con la garganta, la nariz y el oído (hallazgo)\trastorno otorrinolaringológico\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído externo\Oculoauricular syndrome Schorderet type
\hallazgo relacionado con la garganta, la nariz y el oído (hallazgo)\trastorno otorrinolaringológico\trastorno del oído\Disorder of external ear (disorder)\anomalía congénita del oído externo\Oculoauricular syndrome Schorderet type

\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\Oculoauricular syndrome Schorderet type
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído externo\Oculoauricular syndrome Schorderet type
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno del oído\Disorder of external ear (disorder)\anomalía congénita del oído externo\Oculoauricular syndrome Schorderet type
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con el oído (hallazgo)\oído externo - hallazgo (hallazgo)\Disorder of external ear (disorder)\anomalía congénita del oído externo\Oculoauricular syndrome Schorderet type
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con el oído (hallazgo)\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído externo\Oculoauricular syndrome Schorderet type
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con el oído (hallazgo)\trastorno del oído\Disorder of external ear (disorder)\anomalía congénita del oído externo\Oculoauricular syndrome Schorderet type

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Oculoauricular syndrome Schorderet type
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Oculoauricular syndrome Schorderet type
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\Oculoauricular syndrome Schorderet type
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Oculoauricular syndrome Schorderet type

\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Oculoauricular syndrome Schorderet type
\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído externo\Oculoauricular syndrome Schorderet type
\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\trastorno del oído\Disorder of external ear (disorder)\anomalía congénita del oído externo\Oculoauricular syndrome Schorderet type
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\Oculoauricular syndrome Schorderet type
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\Oculoauricular syndrome Schorderet type
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Oculoauricular syndrome Schorderet type
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Oculoauricular syndrome Schorderet type
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Oculoauricular syndrome Schorderet type
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Oculoauricular syndrome Schorderet type
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído externo\Oculoauricular syndrome Schorderet type
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Oculoauricular syndrome Schorderet type
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\Oculoauricular syndrome Schorderet type
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\Oculoauricular syndrome Schorderet type
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\Oculoauricular syndrome Schorderet type
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído externo\Oculoauricular syndrome Schorderet type
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno del oído\Disorder of external ear (disorder)\anomalía congénita del oído externo\Oculoauricular syndrome Schorderet type
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Oculoauricular syndrome Schorderet type
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\Oculoauricular syndrome Schorderet type
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Oculoauricular syndrome Schorderet type
\enfermedad\trastorno otorrinolaringológico\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído externo\Oculoauricular syndrome Schorderet type
\enfermedad\trastorno otorrinolaringológico\trastorno del oído\Disorder of external ear (disorder)\anomalía congénita del oído externo\Oculoauricular syndrome Schorderet type
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Oculoauricular syndrome Schorderet type
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído externo\Oculoauricular syndrome Schorderet type
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Oculoauricular syndrome Schorderet type
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído externo\Oculoauricular syndrome Schorderet type
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\trastorno del oído\Disorder of external ear (disorder)\anomalía congénita del oído externo\Oculoauricular syndrome Schorderet type
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Oculoauricular syndrome Schorderet type
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Oculoauricular syndrome Schorderet type
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Oculoauricular syndrome Schorderet type
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído externo\Oculoauricular syndrome Schorderet type
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Oculoauricular syndrome Schorderet type

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3644087014 Oculoauricular syndrome Schorderet type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644088016 Oculoauricular syndrome Schorderet type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
714071000209113 síndrome oculoauricular tipo Schorderet (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
714081000209111 síndrome oculoauricular tipo Schorderet es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1046621000209118 Un defecto del desarrollo raro, de causa genética, producido durante la embriogénesis, caracterizado por diversas anomalías oftalmológicas (incluyendo microftalmía congénita, microcórnea, cataratas, disgenesia del segmento anterior, coloboma ocular y distrofia de conos y bastones de comienzo temprano) y pabellones auriculares anormales (orejas de implantación baja con hélix anómalo, incisura intertrágica estrecha, puente anormal que conecta la raíz de hélix con el antehélix, meato acústico externo estrecho y aplasia de lóbulo). algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por mutación homocigota en el gen HMX1 en el cromosoma 4p16. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3644093018 A rare genetic developmental defect during embryogenesis with characteristics of various ophthalmic anomalies (including congenital microphthalmia, microcornea, cataract, anterior segment dysgenesis, ocular coloboma and early onset rod-cone dystrophy) and abnormal external ears (low-set pinna with crumpled helix, narrow intertragic incisure, abnormal bridge connecting the crus of the helix and the anthelix, narrow external acoustic meatus and lobule aplasia). There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the HMX1 gene on chromosome 4p16. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404220012 Oculoauricular syndrome, Schorderet type is a rare, genetic developmental defect during embryogenesis syndrome characterized by various ophthalmic anomalies (including congenital microphthalmia, microcornea, cataract, anterior segment dysgenesis, ocular coloboma and early onset rod-cone dystrophy) and abnormal external ears (low-set pinna with crumpled helix, narrow intertragic incisures, abnormal bridge connecting the crus of the helix and the antihelix, narrow external acoustic meatus, and lobule aplasia). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404221011 Oculoauricular syndrome, Schorderet type is a rare, genetic developmental defect during embryogenesis syndrome characterised by various ophthalmic anomalies (including congenital microphthalmia, microcornea, cataract, anterior segment dysgenesis, ocular coloboma and early onset rod-cone dystrophy) and abnormal external ears (low-set pinna with crumpled helix, narrow intertragic incisures, abnormal bridge connecting the crus of the helix and the antihelix, narrow external acoustic meatus, and lobule aplasia). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Oculoauricular syndrome Schorderet type	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Oculoauricular syndrome Schorderet type	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Oculoauricular syndrome Schorderet type	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Oculoauricular syndrome Schorderet type	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Oculoauricular syndrome Schorderet type	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oculoauricular syndrome Schorderet type	es un[a]	anomalía congénita de ojo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oculoauricular syndrome Schorderet type	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oculoauricular syndrome Schorderet type	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oculoauricular syndrome Schorderet type	es un[a]	anomalía congénita del oído externo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oculoauricular syndrome Schorderet type	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oculoauricular syndrome Schorderet type	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oculoauricular syndrome Schorderet type	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Oculoauricular syndrome Schorderet type	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Oculoauricular syndrome Schorderet type	sitio del hallazgo	estructura del ojo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Oculoauricular syndrome Schorderet type	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Oculoauricular syndrome Schorderet type	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Oculoauricular syndrome Schorderet type	sitio del hallazgo	External ear structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3644087014	Oculoauricular syndrome Schorderet type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644088016	Oculoauricular syndrome Schorderet type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
714071000209113	síndrome oculoauricular tipo Schorderet (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
714081000209111	síndrome oculoauricular tipo Schorderet	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1046621000209118	Un defecto del desarrollo raro, de causa genética, producido durante la embriogénesis, caracterizado por diversas anomalías oftalmológicas (incluyendo microftalmía congénita, microcórnea, cataratas, disgenesia del segmento anterior, coloboma ocular y distrofia de conos y bastones de comienzo temprano) y pabellones auriculares anormales (orejas de implantación baja con hélix anómalo, incisura intertrágica estrecha, puente anormal que conecta la raíz de hélix con el antehélix, meato acústico externo estrecho y aplasia de lóbulo). algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por mutación homocigota en el gen HMX1 en el cromosoma 4p16.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3644093018	A rare genetic developmental defect during embryogenesis with characteristics of various ophthalmic anomalies (including congenital microphthalmia, microcornea, cataract, anterior segment dysgenesis, ocular coloboma and early onset rod-cone dystrophy) and abnormal external ears (low-set pinna with crumpled helix, narrow intertragic incisure, abnormal bridge connecting the crus of the helix and the anthelix, narrow external acoustic meatus and lobule aplasia). There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the HMX1 gene on chromosome 4p16.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404220012	Oculoauricular syndrome, Schorderet type is a rare, genetic developmental defect during embryogenesis syndrome characterized by various ophthalmic anomalies (including congenital microphthalmia, microcornea, cataract, anterior segment dysgenesis, ocular coloboma and early onset rod-cone dystrophy) and abnormal external ears (low-set pinna with crumpled helix, narrow intertragic incisures, abnormal bridge connecting the crus of the helix and the antihelix, narrow external acoustic meatus, and lobule aplasia).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404221011	Oculoauricular syndrome, Schorderet type is a rare, genetic developmental defect during embryogenesis syndrome characterised by various ophthalmic anomalies (including congenital microphthalmia, microcornea, cataract, anterior segment dysgenesis, ocular coloboma and early onset rod-cone dystrophy) and abnormal external ears (low-set pinna with crumpled helix, narrow intertragic incisures, abnormal bridge connecting the crus of the helix and the antihelix, narrow external acoustic meatus, and lobule aplasia).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)