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763821001: síndrome de porencefalia, hipoplasia de cerebelo y malformaciones internas (trastorno)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1044541000209115 síndrome de Bonnemann Meinecke es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3644107013 Porencephaly, cerebellar hypoplasia, internal malformations syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644108015 Porencephaly, cerebellar hypoplasia, internal malformations syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644109011 Bonnemann Meinecke syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
714171000209114 síndrome de porencefalia, hipoplasia de cerebelo y malformaciones internas (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
714181000209112 síndrome de porencefalia, hipoplasia de cerebelo y malformaciones internas es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1044551000209118 Un síndrome raro de malformación del sistema nervioso central, caracterizado por porencefalia bilateral, ausencia de septum pelúcido e hipoplasia de cerebelo con ausencia de vermis. Además se observaron características faciales dismórficas (hipertelorismo, epicanto, paladar ojival, sutura metópica prominente), macrocefalia, opacificación corneal, situs inverso, tetralogía de Fallot, defecto del tabique interauricular y/o convulsiones. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3644738015 A rare central nervous system malformation syndrome with characteristics of bilateral porencephaly, absence of the septum pellucidum and cerebellar hypoplasia with absent vermis. Additionally, dysmorphic facial features (hypertelorism, epicanthic folds, high arched palate, prominent metopic suture), macrocephaly, corneal clouding, situs inversus, tetralogy of Fallot, atrial septal defects and/or seizures have been observed. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404222016 Porencephaly-cerebellar hypoplasia-internal malformations syndrome is rare central nervous system malformation syndrome characterized by bilateral porencephaly, absence of the septum pellucidum and cerebellar hypoplasia with absent vermis. Additionally, dysmorphic facial features (hypertelorism, epicanthic folds, high arched palate, prominent metopic suture), macrocephaly, corneal clouding, situs inversus, tetralogy of Fallot, atrial septal defects and/or seizures have been observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404223014 Porencephaly-cerebellar hypoplasia-internal malformations syndrome is rare central nervous system malformation syndrome characterised by bilateral porencephaly, absence of the septum pellucidum and cerebellar hypoplasia with absent vermis. Additionally, dysmorphic facial features (hypertelorism, epicanthic folds, high arched palate, prominent metopic suture), macrocephaly, corneal clouding, situs inversus, tetralogy of Fallot, atrial septal defects and/or seizures have been observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Porencephaly, cerebellar hypoplasia, internal malformations syndrome (disorder) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Porencephaly, cerebellar hypoplasia, internal malformations syndrome (disorder) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Porencephaly, cerebellar hypoplasia, internal malformations syndrome (disorder) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Porencephaly, cerebellar hypoplasia, internal malformations syndrome (disorder) morfología asociada dilatación quística true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Porencephaly, cerebellar hypoplasia, internal malformations syndrome (disorder) es un[a] Congenital absence of part of brain true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Porencephaly, cerebellar hypoplasia, internal malformations syndrome (disorder) es un[a] Congenital cerebellar hypoplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Porencephaly, cerebellar hypoplasia, internal malformations syndrome (disorder) es un[a] Congenital porencephaly true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Porencephaly, cerebellar hypoplasia, internal malformations syndrome (disorder) es un[a] síndrome de malformaciones congénitas múltiples true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Porencephaly, cerebellar hypoplasia, internal malformations syndrome (disorder) es un[a] agenesia del vermis true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Porencephaly, cerebellar hypoplasia, internal malformations syndrome (disorder) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Porencephaly, cerebellar hypoplasia, internal malformations syndrome (disorder) morfología asociada Absence (morphologic abnormality) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Porencephaly, cerebellar hypoplasia, internal malformations syndrome (disorder) sitio del hallazgo Cerebellar vermis structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Porencephaly, cerebellar hypoplasia, internal malformations syndrome (disorder) morfología asociada Hypoplasia (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Porencephaly, cerebellar hypoplasia, internal malformations syndrome (disorder) sitio del hallazgo estructura cerebelosa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Porencephaly, cerebellar hypoplasia, internal malformations syndrome (disorder) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Porencephaly, cerebellar hypoplasia, internal malformations syndrome (disorder) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Porencephaly, cerebellar hypoplasia, internal malformations syndrome (disorder) morfología asociada Hypoplasia (morphologic abnormality) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Porencephaly, cerebellar hypoplasia, internal malformations syndrome (disorder) sitio del hallazgo Brain structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Porencephaly, cerebellar hypoplasia, internal malformations syndrome (disorder) morfología asociada cavidad congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Porencephaly, cerebellar hypoplasia, internal malformations syndrome (disorder) sitio del hallazgo estructura cerebelosa false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Porencephaly, cerebellar hypoplasia, internal malformations syndrome (disorder) morfología asociada Absence (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Porencephaly, cerebellar hypoplasia, internal malformations syndrome (disorder) sitio del hallazgo Cerebellar vermis structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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