763839005: síndrome de Marfan neonatal (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Neonatal Marfan syndrome
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Neonatal Marfan syndrome
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Neonatal Marfan syndrome

\hallazgo relacionado con el neonato\Neonatal disorder\trastorno cardiovascular neonatal\Neonatal Marfan syndrome

\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\...

\Congenital cardiovascular disorder (disorder)\Congenital anomaly of cardiovascular system\Neonatal Marfan syndrome

\trastorno cardiovascular neonatal\Neonatal Marfan syndrome

\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\Neonatal Marfan syndrome

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\Neonatal Marfan syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Neonatal Marfan syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\Marfan's syndrome\Neonatal Marfan syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\Marfan's syndrome\Neonatal Marfan syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital cardiovascular disorder (disorder)\Congenital anomaly of cardiovascular system\Neonatal Marfan syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno congénito del tejido conjuntivo\Neonatal Marfan syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Neonatal Marfan syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Neonatal Marfan syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of cardiovascular system\Neonatal Marfan syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\Neonatal disorder\trastorno cardiovascular neonatal\Neonatal Marfan syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\Neonatal Marfan syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Congenital cardiovascular disorder (disorder)\Congenital anomaly of cardiovascular system\Neonatal Marfan syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\trastorno cardiovascular neonatal\Neonatal Marfan syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\Neonatal Marfan syndrome
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Neonatal Marfan syndrome
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Neonatal Marfan syndrome
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\Marfan's syndrome\Neonatal Marfan syndrome
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno congénito del tejido conjuntivo\Neonatal Marfan syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Neonatal Marfan syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Neonatal Marfan syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Neonatal Marfan syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of cardiovascular system\Neonatal Marfan syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3644679014 Neonatal Marfan syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644680012 Neonatal Marfan syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
714461000209110 síndrome de Marfan neonatal (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
714471000209116 síndrome de Marfan neonatal es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1043711000209110 Una enfermedad genética rara, severa y potencialmente fatal, que se produce durante el período neonatal. La enfermedad se caracteriza por manifestaciones del síndrome de Marfan clásico además de dismorfismo facial (megalocórnea, iridodonesis, ectopia del cristalino, orejas arrugadas, piel suelta y redundante que da un aspecto senil a la cara), contracturas articulares en flexión, enfisema pulmonar y enfermedad cardiovascular severa, rápidamente progresiva (incluyendo dilatación de la aorta ascendente e insuficiencia mitral y/o tricuspídea severa). Además también se asocian malformaciones esqueléticas (aracnodactilia, dolicostenomelia, deformidades esternales). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3644681011 A rare severe and life-threatening genetic disease occurring during the neonatal period. The disease has characteristics of classical Marfan syndrome manifestations in addition to facial dysmorphism (megalocornea, iridodonesis, ectopia lentis, crumpled ears, loose redundant skin giving a 'senile' facial appearance), flexion joint contractures, pulmonary emphysema and a severe, rapidly progressive cardiovascular disease (including ascending aortic dilatation and severe mitral and/or tricuspid valve insufficiency). Additionally, skeletal manifestations (arachnodactyly, dolichostenomelia, pectus deformities) are also associated. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404236014 Neonatal Marfan syndrome is a rare, severe and life-threatening genetic disease, occurring during the neonatal period, characterized by classical Marfan syndrome manifestations in addition to facial dysmorphism (megalocornea, iridodonesis, ectopia lentis, crumpled ears, loose redundant skin giving a senile facial appearance), flexion joint contractures, pulmonary emphysema, and a severe, rapidly progressive cardiovascular disease (including ascending aortic dilatation and severe mitral and/or tricuspid valve insufficiency). Additionally, skeletal manifestations (arachnodactyly, dolichostenomelia, pectus deformities) are also associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404237017 Neonatal Marfan syndrome is a rare, severe and life-threatening genetic disease, occurring during the neonatal period, characterised by classical Marfan syndrome manifestations in addition to facial dysmorphism (megalocornea, iridodonesis, ectopia lentis, crumpled ears, loose redundant skin giving a senile facial appearance), flexion joint contractures, pulmonary emphysema, and a severe, rapidly progressive cardiovascular disease (including ascending aortic dilatation and severe mitral and/or tricuspid valve insufficiency). Additionally, skeletal manifestations (arachnodactyly, dolichostenomelia, pectus deformities) are also associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Neonatal Marfan syndrome	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Neonatal Marfan syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Neonatal Marfan syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Neonatal Marfan syndrome	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Neonatal Marfan syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Neonatal Marfan syndrome	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Neonatal Marfan syndrome	es un[a]	Congenital anomaly of cardiovascular system	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Neonatal Marfan syndrome	es un[a]	Marfan's syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Neonatal Marfan syndrome	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Neonatal Marfan syndrome	es un[a]	trastorno hereditario del aparato cardiovascular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Neonatal Marfan syndrome	es un[a]	trastorno congénito del tejido conjuntivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Neonatal Marfan syndrome	es un[a]	trastorno cardiovascular neonatal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Neonatal Marfan syndrome	ocurrencia	neonatal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Neonatal Marfan syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Neonatal Marfan syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Neonatal Marfan syndrome	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Neonatal Marfan syndrome	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Neonatal Marfan syndrome	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Neonatal Marfan syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Neonatal Marfan syndrome	sitio del hallazgo	Connective tissue structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Neonatal Marfan syndrome	sitio del hallazgo	Structure of cardiovascular system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Neonatal Marfan syndrome	sitio del hallazgo	Connective tissue structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Neonatal Marfan syndrome	sitio del hallazgo	Structure of cardiovascular system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Neonatal Marfan syndrome	sitio del hallazgo	estructura de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3644679014	Neonatal Marfan syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644680012	Neonatal Marfan syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
714461000209110	síndrome de Marfan neonatal (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
714471000209116	síndrome de Marfan neonatal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1043711000209110	Una enfermedad genética rara, severa y potencialmente fatal, que se produce durante el período neonatal. La enfermedad se caracteriza por manifestaciones del síndrome de Marfan clásico además de dismorfismo facial (megalocórnea, iridodonesis, ectopia del cristalino, orejas arrugadas, piel suelta y redundante que da un aspecto senil a la cara), contracturas articulares en flexión, enfisema pulmonar y enfermedad cardiovascular severa, rápidamente progresiva (incluyendo dilatación de la aorta ascendente e insuficiencia mitral y/o tricuspídea severa). Además también se asocian malformaciones esqueléticas (aracnodactilia, dolicostenomelia, deformidades esternales).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3644681011	A rare severe and life-threatening genetic disease occurring during the neonatal period. The disease has characteristics of classical Marfan syndrome manifestations in addition to facial dysmorphism (megalocornea, iridodonesis, ectopia lentis, crumpled ears, loose redundant skin giving a 'senile' facial appearance), flexion joint contractures, pulmonary emphysema and a severe, rapidly progressive cardiovascular disease (including ascending aortic dilatation and severe mitral and/or tricuspid valve insufficiency). Additionally, skeletal manifestations (arachnodactyly, dolichostenomelia, pectus deformities) are also associated.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404236014	Neonatal Marfan syndrome is a rare, severe and life-threatening genetic disease, occurring during the neonatal period, characterized by classical Marfan syndrome manifestations in addition to facial dysmorphism (megalocornea, iridodonesis, ectopia lentis, crumpled ears, loose redundant skin giving a senile facial appearance), flexion joint contractures, pulmonary emphysema, and a severe, rapidly progressive cardiovascular disease (including ascending aortic dilatation and severe mitral and/or tricuspid valve insufficiency). Additionally, skeletal manifestations (arachnodactyly, dolichostenomelia, pectus deformities) are also associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404237017	Neonatal Marfan syndrome is a rare, severe and life-threatening genetic disease, occurring during the neonatal period, characterised by classical Marfan syndrome manifestations in addition to facial dysmorphism (megalocornea, iridodonesis, ectopia lentis, crumpled ears, loose redundant skin giving a senile facial appearance), flexion joint contractures, pulmonary emphysema, and a severe, rapidly progressive cardiovascular disease (including ascending aortic dilatation and severe mitral and/or tricuspid valve insufficiency). Additionally, skeletal manifestations (arachnodactyly, dolichostenomelia, pectus deformities) are also associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)