763860004: síndrome otofaciocervical (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\anomalías congénitas de orejas, cara y cuello\Otofaciocervical syndrome
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Otofaciocervical syndrome
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el oído (hallazgo)\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalías congénitas de orejas, cara y cuello\Otofaciocervical syndrome
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\anomalías congénitas de orejas, cara y cuello\Otofaciocervical syndrome
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Otofaciocervical syndrome
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\anomalías congénitas de orejas, cara y cuello\Otofaciocervical syndrome
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Otofaciocervical syndrome
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalías congénitas de orejas, cara y cuello\Otofaciocervical syndrome
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalías congénitas de orejas, cara y cuello\Otofaciocervical syndrome

\hallazgo en la región del cuello\Disorder of neck (disorder)\Congenital anomaly of neck\anomalías congénitas de orejas, cara y cuello\Otofaciocervical syndrome

\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalías congénitas de orejas, cara y cuello\Otofaciocervical syndrome
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con el oído (hallazgo)\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalías congénitas de orejas, cara y cuello\Otofaciocervical syndrome

\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalías congénitas de orejas, cara y cuello\Otofaciocervical syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Otofaciocervical syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\anomalías congénitas de orejas, cara y cuello\Otofaciocervical syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Otofaciocervical syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalías congénitas de orejas, cara y cuello\Otofaciocervical syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of neck\anomalías congénitas de orejas, cara y cuello\Otofaciocervical syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalías congénitas de orejas, cara y cuello\Otofaciocervical syndrome
\enfermedad\trastorno otorrinolaringológico\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalías congénitas de orejas, cara y cuello\Otofaciocervical syndrome
\enfermedad\Disorder of neck (disorder)\Congenital anomaly of neck\anomalías congénitas de orejas, cara y cuello\Otofaciocervical syndrome
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\anomalías congénitas de orejas, cara y cuello\Otofaciocervical syndrome
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Otofaciocervical syndrome
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\anomalías congénitas de orejas, cara y cuello\Otofaciocervical syndrome
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Otofaciocervical syndrome
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalías congénitas de orejas, cara y cuello\Otofaciocervical syndrome
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalías congénitas de orejas, cara y cuello\Otofaciocervical syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Otofaciocervical syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\anomalías congénitas de orejas, cara y cuello\Otofaciocervical syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Otofaciocervical syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalías congénitas de orejas, cara y cuello\Otofaciocervical syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of neck\anomalías congénitas de orejas, cara y cuello\Otofaciocervical syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3644776014 Otofaciocervical syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644778010 Otofaciocervical syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644779019 Fara Chlupackova syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
714801000209112 síndrome otofaciocervical (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
714811000209110 síndrome otofaciocervical es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1046821000209119 Un defecto del desarrollo raro, de causa genética, producido durante la embriogénesis, caracterizado por características faciales distintivas (cara larga triangular, frente ancha, nariz y mandíbula angostas, paladar ojival), orejas dismórficas, prominentes (de implantación baja y con forma de copa, con conchas grandes y trago, antitrago y lóbulo hipoplásicos), cuello largo, quistes y/o fístulas preauriculares y/o branquiales, músculos cervicales hipoplásicos con hombros y clavículas inclinados, escápulas aladas, bajas y ubicadas lateralmente, alteración de la audición y déficit intelectual leve. También pueden asociarse defectos vertebrales y baja estatura. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3644777017 A rare genetic developmental defect during embryogenesis with characteristics of distinct facial features (long triangular face, broad forehead, narrow nose and mandible, high arched palate), prominent, dysmorphic ears (low-set and cup-shaped with large conchae and hypoplastic tragus, antitragus and lobe), long neck, preauricular and/or branchial fistulas and/or cysts, hypoplastic cervical muscles with sloping shoulders and clavicles, winged, low, and laterally-set scapulae, hearing impairment and mild intellectual deficit. Vertebral defects and short stature may also be associated. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404238010 Otofaciocervical syndrome is a rare, genetic developmental defect during embryogenesis syndrome characterized by distinct facial features (long triangular face, broad forehead, narrow nose and mandible, high arched palate), prominent, dysmorphic ears (low-set and cup-shaped with large conchae and hypoplastic tragus, antitragus and lobe), long neck, preauricular and/or branchial fistulas and/or cysts, hypoplastic cervical muscles with sloping shoulders and clavicles, winged, low, and laterally-set scapulae, hearing impairment and mild intellectual deficit. Vertebral defects and short stature may also be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404239019 Otofaciocervical syndrome is a rare, genetic developmental defect during embryogenesis syndrome characterised by distinct facial features (long triangular face, broad forehead, narrow nose and mandible, high arched palate), prominent, dysmorphic ears (low-set and cup-shaped with large conchae and hypoplastic tragus, antitragus and lobe), long neck, preauricular and/or branchial fistulas and/or cysts, hypoplastic cervical muscles with sloping shoulders and clavicles, winged, low, and laterally-set scapulae, hearing impairment and mild intellectual deficit. Vertebral defects and short stature may also be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Otofaciocervical syndrome	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Otofaciocervical syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Otofaciocervical syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Otofaciocervical syndrome	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Otofaciocervical syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Otofaciocervical syndrome	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Otofaciocervical syndrome	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Otofaciocervical syndrome	es un[a]	anomalías congénitas de orejas, cara y cuello	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Otofaciocervical syndrome	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Otofaciocervical syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Otofaciocervical syndrome	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Otofaciocervical syndrome	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Otofaciocervical syndrome	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Otofaciocervical syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Otofaciocervical syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Otofaciocervical syndrome	sitio del hallazgo	Neck structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Otofaciocervical syndrome	sitio del hallazgo	estructura del oído	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3644776014	Otofaciocervical syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644778010	Otofaciocervical syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644779019	Fara Chlupackova syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
714801000209112	síndrome otofaciocervical (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
714811000209110	síndrome otofaciocervical	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1046821000209119	Un defecto del desarrollo raro, de causa genética, producido durante la embriogénesis, caracterizado por características faciales distintivas (cara larga triangular, frente ancha, nariz y mandíbula angostas, paladar ojival), orejas dismórficas, prominentes (de implantación baja y con forma de copa, con conchas grandes y trago, antitrago y lóbulo hipoplásicos), cuello largo, quistes y/o fístulas preauriculares y/o branquiales, músculos cervicales hipoplásicos con hombros y clavículas inclinados, escápulas aladas, bajas y ubicadas lateralmente, alteración de la audición y déficit intelectual leve. También pueden asociarse defectos vertebrales y baja estatura.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3644777017	A rare genetic developmental defect during embryogenesis with characteristics of distinct facial features (long triangular face, broad forehead, narrow nose and mandible, high arched palate), prominent, dysmorphic ears (low-set and cup-shaped with large conchae and hypoplastic tragus, antitragus and lobe), long neck, preauricular and/or branchial fistulas and/or cysts, hypoplastic cervical muscles with sloping shoulders and clavicles, winged, low, and laterally-set scapulae, hearing impairment and mild intellectual deficit. Vertebral defects and short stature may also be associated.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404238010	Otofaciocervical syndrome is a rare, genetic developmental defect during embryogenesis syndrome characterized by distinct facial features (long triangular face, broad forehead, narrow nose and mandible, high arched palate), prominent, dysmorphic ears (low-set and cup-shaped with large conchae and hypoplastic tragus, antitragus and lobe), long neck, preauricular and/or branchial fistulas and/or cysts, hypoplastic cervical muscles with sloping shoulders and clavicles, winged, low, and laterally-set scapulae, hearing impairment and mild intellectual deficit. Vertebral defects and short stature may also be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404239019	Otofaciocervical syndrome is a rare, genetic developmental defect during embryogenesis syndrome characterised by distinct facial features (long triangular face, broad forehead, narrow nose and mandible, high arched palate), prominent, dysmorphic ears (low-set and cup-shaped with large conchae and hypoplastic tragus, antitragus and lobe), long neck, preauricular and/or branchial fistulas and/or cysts, hypoplastic cervical muscles with sloping shoulders and clavicles, winged, low, and laterally-set scapulae, hearing impairment and mild intellectual deficit. Vertebral defects and short stature may also be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)