763861000: síndrome de paquigiria, discapacidad intelectual y epilepsia (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macrogyria\Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Macrogyria\Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macrogyria\Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macrogyria\Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
• \Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
• \tumoración de estructura corporal\lesión ocupante de sistema nervioso (hallazgo)\quiste del sistema nervioso central\quiste meníngeo\Arachnoid cyst\Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
• \lesión neurológica\lesión ocupante de sistema nervioso (hallazgo)\quiste del sistema nervioso central\quiste meníngeo\Arachnoid cyst\Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo relacionado con las meninges (hallazgo)\Disorder of meninges\quiste meníngeo\Arachnoid cyst\Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo relacionado con las meninges (hallazgo)\Disorder of meninges\malformación congénita de las meninges (trastorno)\Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macrogyria\Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\quiste del sistema nervioso central\quiste meníngeo\Arachnoid cyst\Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\malformación congénita de las meninges (trastorno)\Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\trastorno de la migración y diferenciación neuronal\Macrogyria\Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macrogyria\Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macrogyria\Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of meninges\quiste meníngeo\Arachnoid cyst\Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of meninges\malformación congénita de las meninges (trastorno)\Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
• \Neurological finding\hallazgo relacionado con convulsiones (hallazgo)\Seizure\trastorno convulsivo\Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
• \enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
• \enfermedad\Cyst (disorder)\quiste del sistema nervioso central\quiste meníngeo\Arachnoid cyst\Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\malformación congénita de las meninges (trastorno)\Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\trastorno de la migración y diferenciación neuronal\Macrogyria\Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macrogyria\Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macrogyria\Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\malformación congénita de las meninges (trastorno)\Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\trastorno de la migración y diferenciación neuronal\Macrogyria\Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macrogyria\Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\quiste del sistema nervioso central\quiste meníngeo\Arachnoid cyst\Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\malformación congénita de las meninges (trastorno)\Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\trastorno de la migración y diferenciación neuronal\Macrogyria\Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macrogyria\Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macrogyria\Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of meninges\quiste meníngeo\Arachnoid cyst\Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of meninges\malformación congénita de las meninges (trastorno)\Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macrogyria\Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macrogyria\Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\malformación congénita de las meninges (trastorno)\Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\trastorno de la migración y diferenciación neuronal\Macrogyria\Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macrogyria\Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macrogyria\Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1044471000209111	síndrome de Kuzniecky	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3644780016	Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644781017	Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644782012	Kuzniecky syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
714821000209115	síndrome de paquigiria, discapacidad intelectual y epilepsia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
714831000209117	síndrome de paquigiria, discapacidad intelectual y epilepsia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1044461000209117	Un trastorno neurológico raro, de causa genética, caracterizado por la presencia de paquigiria difusa y quistes aracnoideos, retraso del desarrollo psicomotor y discapacidad intelectual. También se asocian convulsiones (ausencias, atónicas y tonicoclónicas generalizadas) y en ocasiones, cefaleas,	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3644783019	A rare genetic neurological disorder characterized by the presence of diffuse pachygyria and arachnoid cysts, psychomotor developmental delay and intellectual disability. Seizures (absence, atonic and generalized tonic-clonic) and on occasion headache are also associated.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644784013	A rare genetic neurological disorder characterised by the presence of diffuse pachygyria and arachnoid cysts, psychomotor developmental delay and intellectual disability. Seizures (absence, atonic and generalised tonic-clonic) and on occasion headache are also associated.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404240017	A rare, genetic neurological disorder characterized by the presence of diffuse pachygyria and arachnoid cysts, psychomotor developmental delay and intellectual disability. Seizures (absence, atonic and generalized tonic-clonic) and, on occasion, headache are also associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404241018	A rare, genetic neurological disorder characterised by the presence of diffuse pachygyria and arachnoid cysts, psychomotor developmental delay and intellectual disability. Seizures (absence, atonic and generalised tonic-clonic) and, on occasion, headache are also associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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