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763867001: síndrome de hiperostosis segmentaria, lipomatosis, malformación arteriovenosa y nevo epidérmico (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1045351000209114 síndrome SOLMEN es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3644757012 SOLAMEN syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644801011 Segmental outgrowth, lipomatosis, arteriovenous malformation, epidermal nevus syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644802016 Segmental outgrowth, lipomatosis, arteriovenous malformation, epidermal nevus syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644803014 Segmental outgrowth, lipomatosis, arteriovenous malformation, epidermal naevus syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
714921000209111 síndrome de hiperostosis segmentaria, lipomatosis, malformación arteriovenosa y nevo epidérmico (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
714931000209114 síndrome de hiperostosis segmentaria, lipomatosis, malformación arteriovenosa y nevo epidérmico es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1045341000209112 Un síndrome genético de múltiples malformaciones caracterizado por crecimiento segmentario excesivo progresivo, proporcionadl, asimétrico (con hipertrofia de partes blandas) que se desarrolla y progresa rápidamente en la primera infancia, malformaciones arteriovenosas t de la vasculatura linfática, lipomatosis y nevo epidérmico lineal (dispuesto en espirales a lo largo de las líneas de Blaschko). También se asocian síntomas clínicos de síndrome de Cowden, como macrocefalia y desarrollo progresivo de numerosas lesiones hipertróficas hamartomatosas y neoplásicas, que afectan a múltiples órganos y sistemas. Los pacientes presentan un mayor riesgo de presentar cáncer. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3664246013 A rare genetic, poly malformative syndrome with characteristics of progressive, proportionate, asymmetric segmental overgrowth (with soft tissue hypertrophy and ballooning effect) that develops and progresses rapidly in early childhood, arteriovenous and lymphatic vascular malformations, lipomatosis and linear epidermal nevus (arranged in whorls along the lines of Blaschko). Clinical symptoms of Cowden syndrome, such as macrocephaly and progressive development of numerous hypertrophic hamartomatous and neoplastic lesions involving multiple organs and systems are also associated. Patients present an increased risk of developing cancer. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3777442015 A rare genetic, poly malformative syndrome with characteristics of progressive, proportionate, asymmetric segmental overgrowth (with soft tissue hypertrophy and ballooning effect) that develops and progresses rapidly in early childhood, arteriovenous and lymphatic vascular malformations, lipomatosis and linear epidermal naevus (arranged in whorls along the lines of Blaschko). Clinical symptoms of Cowden syndrome, such as macrocephaly and progressive development of numerous hypertrophic hamartomatous and neoplastic lesions involving multiple organs and systems are also associated. Patients present an increased risk of developing cancer. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404250016 A rare developmental defect during embryogenesis characterized by progressive, proportionate, asymmetric segmental overgrowth (with soft tissue hypertrophy and ballooning effect) that develops and progresses rapidly in early childhood, arteriovenous and lymphatic vascular malformations, lipomatosis and linear epidermal nevus (arranged in whorls along the lines of Blaschko). Clinical symptoms of Cowden syndrome, such as macrocephaly and progressive development of numerous hypertrophic hamartomatous and neoplastic lesions involving multiple organs and systems, are also associated. Patients present an increased risk of developing cancer. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404251017 A rare developmental defect during embryogenesis characterised by progressive, proportionate, asymmetric segmental overgrowth (with soft tissue hypertrophy and ballooning effect) that develops and progresses rapidly in early childhood, arteriovenous and lymphatic vascular malformations, lipomatosis and linear epidermal naevus (arranged in whorls along the lines of Blaschko). Clinical symptoms of Cowden syndrome, such as macrocephaly and progressive development of numerous hypertrophic hamartomatous and neoplastic lesions involving multiple organs and systems, are also associated. Patients present an increased risk of developing cancer. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Segmental outgrowth, lipomatosis, arteriovenous malformation, epidermal nevus syndrome Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Segmental outgrowth, lipomatosis, arteriovenous malformation, epidermal nevus syndrome morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Segmental outgrowth, lipomatosis, arteriovenous malformation, epidermal nevus syndrome Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Segmental outgrowth, lipomatosis, arteriovenous malformation, epidermal nevus syndrome Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Segmental outgrowth, lipomatosis, arteriovenous malformation, epidermal nevus syndrome morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Segmental outgrowth, lipomatosis, arteriovenous malformation, epidermal nevus syndrome sitio del hallazgo Skin structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Segmental outgrowth, lipomatosis, arteriovenous malformation, epidermal nevus syndrome es un[a] Epidermal nevus (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Segmental outgrowth, lipomatosis, arteriovenous malformation, epidermal nevus syndrome es un[a] trastorno hereditario del aparato cardiovascular true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Segmental outgrowth, lipomatosis, arteriovenous malformation, epidermal nevus syndrome es un[a] Hereditary disorder of lymphatic system (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Segmental outgrowth, lipomatosis, arteriovenous malformation, epidermal nevus syndrome es un[a] Congenital vascular malformation (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Segmental outgrowth, lipomatosis, arteriovenous malformation, epidermal nevus syndrome es un[a] Lipomatosis (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Segmental outgrowth, lipomatosis, arteriovenous malformation, epidermal nevus syndrome es un[a] síndrome tumoral hamartomatoso asociado a PTEN (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Segmental outgrowth, lipomatosis, arteriovenous malformation, epidermal nevus syndrome ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Segmental outgrowth, lipomatosis, arteriovenous malformation, epidermal nevus syndrome morfología asociada Epidermal nevus true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Segmental outgrowth, lipomatosis, arteriovenous malformation, epidermal nevus syndrome sitio del hallazgo Skin structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Segmental outgrowth, lipomatosis, arteriovenous malformation, epidermal nevus syndrome ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Segmental outgrowth, lipomatosis, arteriovenous malformation, epidermal nevus syndrome ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Segmental outgrowth, lipomatosis, arteriovenous malformation, epidermal nevus syndrome ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Segmental outgrowth, lipomatosis, arteriovenous malformation, epidermal nevus syndrome morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Segmental outgrowth, lipomatosis, arteriovenous malformation, epidermal nevus syndrome morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Segmental outgrowth, lipomatosis, arteriovenous malformation, epidermal nevus syndrome sitio del hallazgo Blood vessel structure (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Segmental outgrowth, lipomatosis, arteriovenous malformation, epidermal nevus syndrome sitio del hallazgo estructura del sistema linfático true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Segmental outgrowth, lipomatosis, arteriovenous malformation, epidermal nevus syndrome morfología asociada Lipomatosis true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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