763868006: baja estatura relacionada con el gen homeobox (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\baja estatura relacionada con gen SHOX

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\baja estatura relacionada con gen SHOX

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\baja estatura relacionada con gen SHOX
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\baja estatura relacionada con gen SHOX
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\baja estatura relacionada con gen SHOX
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\baja estatura relacionada con gen SHOX
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\baja estatura relacionada con gen SHOX

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\baja estatura relacionada con gen SHOX
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\baja estatura relacionada con gen SHOX
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\baja estatura relacionada con gen SHOX
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\baja estatura relacionada con gen SHOX
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\baja estatura relacionada con gen SHOX
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\baja estatura relacionada con gen SHOX
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\baja estatura relacionada con gen SHOX
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\baja estatura relacionada con gen SHOX
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\baja estatura relacionada con gen SHOX
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\baja estatura relacionada con gen SHOX

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3163271000209115 baja estatura relacionada con gen SHOX es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3644804015 SHOX-related short stature en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644805019 Short stature homeobox related short stature (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644806018 Short stature homeobox related short stature en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644807010 SHOX (short stature homeobox) related short stature en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
846921000209111 baja estatura relacionada con el gen homeobox es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
846931000209114 baja estatura relacionada con el gen homeobox (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
846941000209117 baja estatura relcionada con el gen SHOX es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3644808017 A primary bone dysplasia with characteristics of height that is 2 standard deviations below the corresponding mean height for a given age, sex and population group, in the absence of obvious skeletal abnormalities and other diseases and with normal developmental milestones. Patients present normal bone age with normal limbs, shortening of the extremities (significantly lower extremities-trunk and sitting height-to-height ratios), normal hGH values, normal karyotype, and Leri-Weill dyschondrosteosis-like radiological signs. Mesomelic disproportions and Madelung deformity are not apparent at a young age but may develop later in life or never. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404252012 SHOX-related short stature is a primary bone dysplasia characterized by a height that is 2 standard deviations below the corresponding mean height for a given age, sex and population group, in the absence of obvious skeletal abnormalities and other diseases and with normal developmental milestones. Patients present normal bone age with normal limbs, shortening of the extremities (significantly lower extremities-trunk and sitting height-to-height ratios), normal hGH values, normal karyotype, and Leri-Weill dyschondrosteosis-like radiological signs (e.g. triangularization of distal radial epiphyses, pyramidalization of distal carpal row, and lucency of the distal radius on the ulnar side). Mesomelic disproportions and Madelung deformity are not apparent at a young age but may develop later in life or never. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404253019 SHOX-related short stature is a primary bone dysplasia characterised by a height that is 2 standard deviations below the corresponding mean height for a given age, sex and population group, in the absence of obvious skeletal abnormalities and other diseases and with normal developmental milestones. Patients present normal bone age with normal limbs, shortening of the extremities (significantly lower extremities-trunk and sitting height-to-height ratios), normal hGH values, normal karyotype, and Leri-Weill dyschondrosteosis-like radiological signs (e.g. triangularisation of distal radial epiphyses, pyramidalisation of distal carpal row, and lucency of the distal radius on the ulnar side). Mesomelic disproportions and Madelung deformity are not apparent at a young age but may develop later in life or never. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
846951000209115 Una displasia ósea primaria caracterizada por 2 desviaciones estándar de la talla por debajo de la media para una edad, sexo y grupo de población determinados, sin anomalías esqueléticas ni otras enfermedad evidentes y con hitos del desarrollo normales. Los pacientes presentan edad ósea normal con extremidades normales, acortamiento de las extremidades (cocientes extremidades inferiores-tronco y talla en posición sedente-talla total significativamente disminuidos), valores normales de HCh, cariotipo normal y signos radiológicos similares a la discondrosteosis de Leri-Well. Las desproporciones mersomélicas y la deformidad de Madelung no son evidentes a temprana edad pero pueden presentarse posteriormente o no manifestarse nunca. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
baja estatura relacionada con gen SHOX	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
baja estatura relacionada con gen SHOX	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
baja estatura relacionada con gen SHOX	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
baja estatura relacionada con gen SHOX	curso clínico	progresivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
baja estatura relacionada con gen SHOX	interpreta	medición de altura/crecimiento	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
baja estatura relacionada con gen SHOX	es un[a]	displasia esquelética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
baja estatura relacionada con gen SHOX	interpreta	medición de altura corporal (entidad observable)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
baja estatura relacionada con gen SHOX	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
baja estatura relacionada con gen SHOX	es un[a]	displasia mesomélica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
baja estatura relacionada con gen SHOX	es un[a]	trastorno con baja estatura (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
baja estatura relacionada con gen SHOX	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
baja estatura relacionada con gen SHOX	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
baja estatura relacionada con gen SHOX	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3163271000209115	baja estatura relacionada con gen SHOX	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3644804015	SHOX-related short stature	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644805019	Short stature homeobox related short stature (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644806018	Short stature homeobox related short stature	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644807010	SHOX (short stature homeobox) related short stature	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
846921000209111	baja estatura relacionada con el gen homeobox	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
846931000209114	baja estatura relacionada con el gen homeobox (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
846941000209117	baja estatura relcionada con el gen SHOX	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3644808017	A primary bone dysplasia with characteristics of height that is 2 standard deviations below the corresponding mean height for a given age, sex and population group, in the absence of obvious skeletal abnormalities and other diseases and with normal developmental milestones. Patients present normal bone age with normal limbs, shortening of the extremities (significantly lower extremities-trunk and sitting height-to-height ratios), normal hGH values, normal karyotype, and Leri-Weill dyschondrosteosis-like radiological signs. Mesomelic disproportions and Madelung deformity are not apparent at a young age but may develop later in life or never.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404252012	SHOX-related short stature is a primary bone dysplasia characterized by a height that is 2 standard deviations below the corresponding mean height for a given age, sex and population group, in the absence of obvious skeletal abnormalities and other diseases and with normal developmental milestones. Patients present normal bone age with normal limbs, shortening of the extremities (significantly lower extremities-trunk and sitting height-to-height ratios), normal hGH values, normal karyotype, and Leri-Weill dyschondrosteosis-like radiological signs (e.g. triangularization of distal radial epiphyses, pyramidalization of distal carpal row, and lucency of the distal radius on the ulnar side). Mesomelic disproportions and Madelung deformity are not apparent at a young age but may develop later in life or never.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404253019	SHOX-related short stature is a primary bone dysplasia characterised by a height that is 2 standard deviations below the corresponding mean height for a given age, sex and population group, in the absence of obvious skeletal abnormalities and other diseases and with normal developmental milestones. Patients present normal bone age with normal limbs, shortening of the extremities (significantly lower extremities-trunk and sitting height-to-height ratios), normal hGH values, normal karyotype, and Leri-Weill dyschondrosteosis-like radiological signs (e.g. triangularisation of distal radial epiphyses, pyramidalisation of distal carpal row, and lucency of the distal radius on the ulnar side). Mesomelic disproportions and Madelung deformity are not apparent at a young age but may develop later in life or never.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
846951000209115	Una displasia ósea primaria caracterizada por 2 desviaciones estándar de la talla por debajo de la media para una edad, sexo y grupo de población determinados, sin anomalías esqueléticas ni otras enfermedad evidentes y con hitos del desarrollo normales. Los pacientes presentan edad ósea normal con extremidades normales, acortamiento de las extremidades (cocientes extremidades inferiores-tronco y talla en posición sedente-talla total significativamente disminuidos), valores normales de HCh, cariotipo normal y signos radiológicos similares a la discondrosteosis de Leri-Well. Las desproporciones mersomélicas y la deformidad de Madelung no son evidentes a temprana edad pero pueden presentarse posteriormente o no manifestarse nunca.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module